Skip to main content

Genetiska och epigenetiska faktorer i astma och allergi

Vi vill öka förståelsen för de molekylära mekanismerna som bidrar till astma och allergiska sjukdomar. Idag är astma en klinisk diagnos. Astma kan idag varken förutsägas eller förhindras effektivt, och nuvarande behandling av förskolebarn är inte optimal och ibland till och med utan större effekt. Vårt mål är att utveckla molekylära verktyg som kan användas som ett komplement i den kliniska vardagen.

Återkommande episoder med andningsbesvär hos småbarn är besvärligt för dem som drabbas, och är en vanlig orsak till besök på akutmottagning och sjukhusinläggning. Ca. 30 % av dessa barn kommer att utveckla astma, medan många blir symtomfria före skolstart.

Vi strävar efter att utveckla molekylära verktyg som kan användas för såväl diagnos som prognos för denna grupp av barn. Med specifika biomarkörprofiler hoppas vi kunna förutsäga vilka barn som kommer att utveckla kronisk astma, och vilka som kommer att växa ur sina besvär. Analyserna görs dels på global nivå, dels genom riktade analyser av specifika gener och molekylära nätverk.

Utöver detta bidrar vår forskning till att öka förståelsen för det molekylära bidraget till astma, och identifieringen av olika riskfaktorer och dess påverkan, tex genetiska faktorer, infektioner och allergiutveckling. Förhoppningsvis kan den ökade förståelsen ge förbättrade behandlingsmöjligheter, och i bästa fall även helt nya molekylära angreppspunkter för astmabehandling. 

Forskningsprojekt

Gene Expression in Wheezing and Asthmatic Children

I GEWAC-studien (Gene Expression in Wheezing and Asthmatic Children) rekryterade vi under perioden 2008 till 2012 småbarn (6 mån-3 år) med akut astma på Astrid Lindgrens barnsjukhus. De 156 barnen följdes upp i symtomfri period efter ca. 3 mån och därefter med årliga besök till 7 års ålder. Besöken vid 7 års ålder avslutades under 2018, och en uppföljning vid 10-13 års ålder har påbörjats av de äldsta barnen.

Barnen i GEWAC-studien är väl karaktäriserade med klinisk undersökning, frågeformulär och provtagningar. I denna longitudinella kohort, följer vi såväl det kliniska förloppet som förekomst av virus och bakterier, allergiutveckling, som genetiska (inklusive genuttryck) och epigenetiska komponenter över tid.

Preventing Atopic Dermatitis and Allergy in Children

Utöver detta försöker vi förstå vilken påverkan genetiska faktorer har vid utveckling av eksem och födoämnesallergi, i en stor nordisk interventionsstudie med namnet PreventADALL (Preventing Atopic Dermatitis and ALLergy in children).

Vi tror att olika genetiska förutsättningar påverkar hur tålig och tät barriären i huden och luftvägarna är. En mer genomsläpplig barriär ger en ökad risk för såväl eksem som födoämnesallergi, varför förekomst av vissa genetiska varianter skulle kunna indikera en grupp där förebyggande åtgärder är av extra stort värde.

Medarbetare i forskargruppen

Pågående handledarskap doktorander

  • Anastasia Filiou, barnläkare, registrerad 2018, huvudhandledare, “From preschool wheeze to childhood asthma; the role of genetics and environmental factors“, Karolinska Institutet
  • Caroline-Aleksi Olsson Mägi, barnsjuksköterska, registrerad 2016, bihandledare, ”Maternal stress and allergic disease in her offspring”, Karolinska Institutet
  • Sandra Ganrud Tedner, barnläkare, registrerad 2018, bihandledare, “Specific IgE-profiles and allergy prediction”, Karolinska Institutet
  • Idun Holmdahl, läkare, registrerad 2018, bihandledare, “Långtidsuppföljning av småbarn som behövt akut sjukvård för luftvägsobstruktivitet: Vilka kommer få astma i skolåldern?”, Karolinska Institutet
  • Martin Färdig, barnsjuksköterska, registrerad 2018, bihandledare, “The risk of developing asthma in young children by factors related to pregnancy, birth and early lung function”, Karolinska Institutet

Tidigare handledarskap doktorander och postdocs

  • Katarina Stenberg Hammar, barnläkare, PhD 2016, huvudhandledare, ”Viral wheeze and risk factors for childhood asthma- an evaluation of clinical, immunological and genetic factors”, Karolinska Institutet,
  • Christina Orsmark Pietras, PhD 2011, bihandledare, ”Interaction and regulation of asthma susceptibility genes”, Karolinska Institutet,
  • Nathalie Acevedo, läkare, PhD 2015, bihandledare, Epigenetic Mechanisms of Asthma and Allergy”, Karolinska Institutet,
  • Lovisa E Reinius, post doc, 2009-2013; bihandledare, Karolinska Institutet, Genetics and epigenetics in asthma

Finansiering

Forskningsanslag har erhållits från bland andra:

  • Hjärt-Lungfonden
  • Stockholms läns landsting, ALF
  • Stiftelsen Frimurare Barnhuset i Stockholm
  • Ellen, Walter och Lennart Hesselmans stiftelse
  • Konsul Th C Berghs stiftelse
  • Märta och Gunnar V. Philipsons Stiftelse
  • FORTE
  • Astma- och Allergiförbundet
  • Vetenskapsrådet VR: klinisk behandlingsforskning
  • Vårdalstiftelsen