Ärftliga hematologiska maligniteter – Bianca Tesi team

Teamet fokuserar på ärftliga cancersyndrom, särskilt de som predisponerar för hematologiska maligniteter, genom kliniska, genetiska och epidemiologiska studier.

En bild på två kvinnor i skärgårdsmiljö. Kvinnorna tittar in i kameran och ler.

Teamet är del av Eva Hellström Lindbergs forskargruppHERM.

Om vår forskning

Huvudfokus för teamet är att studera genetisk benägenhet för hematologiska maligniteter. Även om de flesta hematologiska maligniteterna är sporadiska, en grupp patienter med blodcancer såsom myelodysplastiskt syndrom (MDS) och akut myeloisk leukemi (AML) utvecklar sjukdomen på grund av en medfödd genetisk benägenhet. Idag identifieras sådana patienter i kliniken med hjälp av riktlinjer baserade på familjehistoria för hematologiska

maligniteter, specifika symptom och/eller resultat från genetiska undersökningar utförda på benmärgsprover. Dock vet vi att dessa riktlinjer inte identifierar alla patienter och att de idag kända predisponerande gener förklarar bara en del av patienterna. Dessutom behövs mer kunskap om de molekylära mekanismer som leder till cancerutveckling hos benägna individer för att kunna utveckla effektiva förebyggande åtgärder.

Vårt team syftar till att generera kliniskt användbar kunskap som kan förbättra vården för dessa patienter och deras familjemedlemmar. För närvarande använder vi genetiska studier på en stor populationbaserad kohort av patienter med MDS samt genetiska studier av utvalda patienter och familjer som misstänks bära på idag okända predisponerande varianter. Vi planerar även en registerbaserad studie för att förstå verkliga mönster av familjehistoria för cancer bland patienter med myeloiska maligniteter och förstå huruvida familjehistoria för cancer påverkar sjukdomsbild och utfall.

Nyckelsamarbetspartners är Professor Eva Hellström Lindberg (KI), Dr. Panagiotis Baliakas (UU), Dr Elisabeth Ejerblad (UU).