Forskningsfokus
Syftet med vår forskning är att möjliggöra bot eller förebyggande behandling.
Vårt mål är att utveckla markörer för sjukdomsprogression och sjukdomsstadier samt att förstå den naturliga sjukdomsutvecklingen inom hela det fenotypiska spektrumet av neurodegenerativa sjukdomar som påverkar människans kognition och beteende.
Vi studerar human genetik och neuropatologi vid neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom (AD), frontotemporal demenssjukdom (FTD) och FTD associerad med amyotrofisk lateralskleros (ALS). Vår forskning är translationell – från patienter och familjer, till laboratoriet och tillbaka.
Våra aktiviteter inkluderar:
• Kliniska uppföljningsstudier av familjer med genetisk FTD±ALS (genfi.org) och AD för att beskriva sjukdomens patologiska stadier.
• Rekrytering till kliniska behandlingsstudier för genetiska former av FTD inom ramen för FPI (thefpi.org).
• Helgenomsekvensering för att identifiera kända och okända genetiska faktorer vid kognitiva sjukdomar med tidig debut.
• Driver Swedish FTD Initiative (frontallobsdemens.se).
• FTD-ALS Research Network at KI | Karolinska Institutet.
• Deltagande i globala associationsstudier av fall–kontrollkohorter inom AD och FTD.
• Neuropatologiska studier av humant postmortem hjärnvävnad.
• Implementering av forskningsresultat i nära samarbete med de kognitiva öppenvårdsmottagningarna och genetisk vägledning vid Mottagningen för ärftliga demenssjukdomar, Klinisk genetik och genomik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.
• Stora provsamlingar av DNA, fibroblaster, RNA, plasma, serum, CSV och postmortal hjärnvävnad.
• Medverkan i flera internationella forskningskonsortier, såsom GENFI (Genetic Frontotemporal dementia Initiative, genfi.org), FPI (FTD Prevention Initiative, thefpi.org), IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project), ECEOD (European Consortium on Early Onset Dementia), EADC (European Alzheimer Disease Consortium), FTD-GWAS, ICFGC (International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium), Pick’s Disease International Consortium och FTLD-TDP WGS-konsortiet.