Molekylära och epidemiologiska studier av thorakala aortaaneurysm – Forskargrupp Hanna Björck

Thorakalt aortaaneurysm manifesterar som en sjuklig vidgning av stora kroppspulsådern närmast hjärtat och kan leda till att blodkärlet brister. Målsättningen med projektet är att klargöra de sjukdomsmekanismer som ligger bakom aneurysm i thorakala aorta samt det kliniska förloppet som följer. Projektet inkluderar kliniska såväl som experimentella frågeställningar och baseras på en stor välkarakteriserad patientkohort med tillhörande biobank.

Vår forskning

Aneurysm i kroppspulsåderns uppåtstigande del (ascenderande aortaaneurysm) drabbar tusentals människor och kan leda till akut aortadissektion eller bristning, två tillstånd med hög dödlighet. Trots stora forskningsframsteg de senaste åren är de molekylära mekanismerna som ligger bakom sjukdomen inte tydliga, och beslut om uppföljning och operation baseras främst på aortans diameter. Det är problematiskt eftersom patienter med liknande aortastorlek kan ha mycket olika risk för allvarliga komplikationer. Vår forskning syftar till att förstå de biologiska mekanismer som ligger bakom sjukdomens uppkomst och utveckling, med särskilt fokus på samspelet mellan genetiska faktorer, förändringar i kärlväggen och klinisk bild. Forskningen bygger på en unik biobank med >3000 patienter där biologiska prover, genetisk information och detaljerad långtidsuppföljning analyseras tillsammans.

Genom att kombinera avancerad genomik, molekylärbiologi och klinisk forskning strävar vi efter att identifiera tidiga sjukdomsmekanismer, kartlägga genetiska riskfaktorer och utveckla nya modeller för att förutsäga sjukdomsförlopp. Målet är att förstå varför vissa patienter utvecklar snabbt fortskridande sjukdom medan andra förblir stabila under lång tid. 

Publikationer

Utvalda publikationer

Finansiering

  • Vetenskapsrådet
  • Hjärt-Lungfonden
  • Stockholms läns landsting
  • Magnus Bergvalls Stiftelse
  • Mats Klebergs Stiftelse
  • Karolinska Institutets Forskningsstiftelser
  • Donation av Fredrik Lundberg

Medarbetare och kontakt

Gruppledare

Alla medarbetare i gruppen

Samarbete

Vår forskning bedrivs i nära samarbete med ledande nationella och internationella forskningsmiljöer. Vi samarbetar med professor Anders Franco-Cereceda vid Enheten för thoraxkirurgi, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, och är en del av Stockholm Aneurysm Research Group (STAR). Gruppen har även deltagit i det EU-finansierade projektet FAD (Fighting Aneurysmal Disease) och det transatlantiska nätverket Leducq MIBAVA (Mechanistic Interrogation of Bicuspid Aortic Valve Aortopathy). 

Tillsammans med Pelin Sahlén vid SciLifeLab kartlägger vi interaktioner mellan promotorer och enhancers på genomomfattande nivå för att bättre förstå de molekylära mekanismerna bakom kardiovaskulär sjukdom.