Forskningsfokus
I Karlströmlaboratoriet fokuserar vi på CADASIL (cerebral autosomal-dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati), den vanligaste familjära formen av småkärlssjukdom. Tillståndet leder till en serie allt svårare stroke och demens. CADASIL är kopplat till proteinet Notch3 som är ett viktigt signalprotein som gör att celler kan kommunicera med varandra. Mutationer i NOTCH3-genen leder till att felveckat Notch3 ansamlas runt små och medelstora artärer i hela kroppen. För närvarande är det oklart hur dessa Notch3-ansamlingar påverkar de omgivande vävnaderna. Sjukdomsmekanismerna kan kompliceras ytterligare på grund av förändrad Notch3-signalering. Ett antal genetiska sjukdomar, som t.ex. Alzheimers sjukdom, är direkt kopplade till felveckning av proteiner, vilket starkt tyder på att onormal proteinackumulering och avlagringar spelar en direkt cytotoxisk roll i sjukdomen.
Mer information om vår forskargrupp finns på den engelska sidan.