Ärftliga blodfettsrubbningar – Jonas Brincks forskarteam

Vi undersöker hur ärftliga blodfettsrubbningar (dyslipidemi) påverkar risken att utveckla aterosklerotisk hjärtkärlsjukdom från unga år till hög ålder. Forskningen omfattar screening, diagnostik och preventiv behandling samt hur dessa insatser påverkar sjukdomsutvecklingen ljuset av skilda socio- och hälsoekonomiska förutsättningar. Vi är också intresserade av hur dyslipidemi påverkar utvecklingen av hjärtkärlsjukdom hos patienter med diabetes.

Vår forskning

Vår forskning är inriktad mot ärftliga blodfettsjukdomar där vi studerar hur exponeringen av förhöjda blodfetter över hela livsspannet påverkar aterosklerosutveckling och uppkomsten av hjärtinfarkt, stroke och perifer kärlsjukdom och hur preventiv behandling påverkar förloppet. Forskningen är i huvudsak epidemiologiskt inriktad och baseras på egna skapade patientkohorter eller på kohorter från olika samarbeten både nationellt och internationellt. Vi studerar också hälsoekonomiska aspekter av screening, identifiering och preventiv behandling av ärftliga blodfettsjukdomar. 

I vår forskning av blodfettsjukdomarna familjär hyperkolesterolemi och förhöjt lipoprotein(a) har vi flera olika inriktningar. Vi studerar skillnader i sjukdomsutbredning och medicinsk behandling kopplat till kön och socioekonomi, och vi undersöker betydelsen av samsjuklighet med diabetes. Ett annan inriktning är studier på behovet av pacemaker och andra implanterbara devices i släkter med familjär hyperkolesterolemi och förhöjt lipoprotein(a) jämfört med släkter i den allmänna befolkningen. 

Identifiering och diagnosticering av individer med ärftliga blodfettsjukdomar i befolkningen genom screening, generell eller riktad, är en viktig förutsättning för att kunna erbjuda preventiv behandling. Inom den kliniknära forskningen har vi genomfört både regionala och nationella prospektiva screeningprojekt inriktade mot familjär hyperkolesterolemi och förhöjt lipoprotein(a) och påvisat deras nytta och effektivitet. Vi utvecklar maskininlärningsmodeller som tränats på stora patientkohorter i syfte att optimera screening av sjukdomarna i den allmänna befolkningen och för integration in i rutinsjukvården. 

Finansiering

Forskningsbidrag

  • Swedish Heart-Lung Foundation
    1 January 2025 - 31 December 2026
    Bakgrund Ärftliga blodfettsjukdomar är en viktig orsak till utveckling av kranskärlssjukdom, i synnerhet hjärtinfarkt, i befolkningen. Samtidigt kan primärpreventiv blodfettsänkande behandling förändra naturalförloppet av sjukdomen om den initieras tidigt i livet. De två vanligaste och kliniskt mest relevanta blodfettsjukdomarna är familjär hyperkolesterolemi och förhöjt lipoprotein(a) som båda är kraftigt underdiagnostiserade och underbehandlade med en stor andel av befolkningen som saknar effektiv behandling som kan hindra framtida hjärtinfarkt. Målsättning Vår forskning syftar till att förbättra screening för och diagnostiken av familjär hyperkolesterolemi och förhöjt lipoprotein(a) hos patienter med kranskärlssjukdom och deras släktingar. Vår hypotes är att vi genom att analysera stor mängd registerdata och prospektivt insamlade patientdata kan skapa kriterier med tydliga trösklar för när och hur opportunistisk screening av sjukdomarna ska genomföras inom sjukvården. Arbetsplan Vi kartlägger kardiovaskulär sjuklighet hos individer med familjär hyperkolesterolemi och förhöjt Lp(a) i Sverige genom longitudinella registerstudier med upp till 35-års uppföljningstid och gör jämförelser mot relevanta kontrollgrupper. Preliminära resultat visar på en 10-faldig ökad risk för hjärtkärlhändelser hos individer med familjär hyperkolesterolemi och 1,5-faldig ökad risk för individer med förhöjt lipoprotein(a). Vi utvärderar pågående nationella screeningprogram för FH (n=5000) och för förhöjt lipoprotein(a) (n=2000) med prospektivt insamlade patientdata där vi identifierar patientkaraktäristika och laboratorieparametrar som är starka prediktorer för blodfettsjukdomarna. Framtagna kriterier för screening och diagnostik appliceras på SWEDEHEARTs postinfarktregister (n>90000) och mot det nationella kvalitetsregistret för familjär hyperkolesterolemi, Svenska Nationella Kardiogenetikregistret (SWEDEHEART) och valideras i olika statistiska modeller. Betydelse En tidig diagnos av familjär hyperkolesterolemi, och sannolikt också av förhöjt lipoprotein(a), med tidig behandlingsstart med kolesterolsänkande medicinering förhindrar utveckling av hjärtkärlsjukdom. Vår forskning ökar förståelsen för aterosklerosutvecklingen och förbättrar screening och diagnostik av dessa blodfettsjukdomar. Genom att validera forskningsresultaten mot det nationella kvalitetsregistret för hjärtsjukvården kan det bli ett viktigt underlag för framtagandet av nationella screeningkriterier.

Medarbetare och kontakt

Gruppledare

Besöksadress

Karolinska universitetssjukhuset Huddinge, C2:94, Stockholm, 14186, Sweden