Hereditary blood lipid disorders – Jonas Brinck’s research team

We investigate how hereditary blood lipid disorders (dyslipidaemia) influence the risk of developing atherosclerotic cardiovascular disease from early life to old age and include research on screening, diagnosis and preventive treatment and how it modifies disease progression in the context of differing social and socioeconomic circumstances. We are also interested in how dyslipidaemia affects the development of cardiovascular disease in patients with diabetes.

Our research

Our research focuses on hereditary lipid disorders, where we examine how lifelong exposure to elevated blood lipids influences atherosclerosis progression and the occurrence of myocardial infarction, stroke, and peripheral arterial disease, as well as how preventive treatment modifies this course. The research is primarily epidemiological and is based on our own generated patient cohorts or cohorts derived from various national and international collaborations. We also investigate the health-economic aspects of screening, identification, and preventive treatment of hereditary lipid disorders.

In our research on familial hypercholesterolaemia and elevated lipoprotein(a), we pursue several lines of inquiry. We study differences in disease burden and medical treatment in relation to sex and socioeconomic status, and we investigate the impact of comorbid with diabetes. Another focus is the need for pacemaker and other implantable devices in families with familial hypercholesterolaemia and elevated lipoprotein(a), compared with individuals from the general population.

Identification and diagnosis of individuals with hereditary lipid disorders in the population through screening, either universal or targeted, is a key prerequisite for offering preventive treatment. Within our clinically oriented research, we have conducted both regional and national prospective screening projects focusing on familial hypercholesterolaemia and elevated lipoprotein(a), demonstrating their utility and effectiveness. We are developing machine-learning models trained on large patient cohorts with the aim of optimising screening for these disorders in the general population and facilitating their integration into routine clinical care.

Funding

Grants

  • Swedish Heart-Lung Foundation
    1 January 2025 - 31 December 2026
    Bakgrund Ärftliga blodfettsjukdomar är en viktig orsak till utveckling av kranskärlssjukdom, i synnerhet hjärtinfarkt, i befolkningen. Samtidigt kan primärpreventiv blodfettsänkande behandling förändra naturalförloppet av sjukdomen om den initieras tidigt i livet. De två vanligaste och kliniskt mest relevanta blodfettsjukdomarna är familjär hyperkolesterolemi och förhöjt lipoprotein(a) som båda är kraftigt underdiagnostiserade och underbehandlade med en stor andel av befolkningen som saknar effektiv behandling som kan hindra framtida hjärtinfarkt. Målsättning Vår forskning syftar till att förbättra screening för och diagnostiken av familjär hyperkolesterolemi och förhöjt lipoprotein(a) hos patienter med kranskärlssjukdom och deras släktingar. Vår hypotes är att vi genom att analysera stor mängd registerdata och prospektivt insamlade patientdata kan skapa kriterier med tydliga trösklar för när och hur opportunistisk screening av sjukdomarna ska genomföras inom sjukvården. Arbetsplan Vi kartlägger kardiovaskulär sjuklighet hos individer med familjär hyperkolesterolemi och förhöjt Lp(a) i Sverige genom longitudinella registerstudier med upp till 35-års uppföljningstid och gör jämförelser mot relevanta kontrollgrupper. Preliminära resultat visar på en 10-faldig ökad risk för hjärtkärlhändelser hos individer med familjär hyperkolesterolemi och 1,5-faldig ökad risk för individer med förhöjt lipoprotein(a). Vi utvärderar pågående nationella screeningprogram för FH (n=5000) och för förhöjt lipoprotein(a) (n=2000) med prospektivt insamlade patientdata där vi identifierar patientkaraktäristika och laboratorieparametrar som är starka prediktorer för blodfettsjukdomarna. Framtagna kriterier för screening och diagnostik appliceras på SWEDEHEARTs postinfarktregister (n>90000) och mot det nationella kvalitetsregistret för familjär hyperkolesterolemi, Svenska Nationella Kardiogenetikregistret (SWEDEHEART) och valideras i olika statistiska modeller. Betydelse En tidig diagnos av familjär hyperkolesterolemi, och sannolikt också av förhöjt lipoprotein(a), med tidig behandlingsstart med kolesterolsänkande medicinering förhindrar utveckling av hjärtkärlsjukdom. Vår forskning ökar förståelsen för aterosklerosutvecklingen och förbättrar screening och diagnostik av dessa blodfettsjukdomar. Genom att validera forskningsresultaten mot det nationella kvalitetsregistret för hjärtsjukvården kan det bli ett viktigt underlag för framtagandet av nationella screeningkriterier.

Staff and contact

Group leader

Visiting address

Karolinska universitetssjukhuset Huddinge, C2:94, Stockholm, 14186, Sweden