Sällsynta diagnoser

Det finns cirka 8000 olika sällsynta diagnoser som drabbar ca 6% av världens befolkning eller 350 miljoner människor. Varje enskild sällsynt diagnos är ovanlig, men det stora antalet olika diagnoser i kombination med att många av tillstånden uppträder tidigt och varar hela livet innebär att många människor är berörda. Sällsyntheten gör att okunskapen fortfarande är stor, både gällande vilka cellulära mekanismer som leder till sjukdom och avseende information om sjukdomens förlopp under hela livet. Detta leder till att personer med sällsynta diagnoser tillhör en grupp patienter som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de borde. Många får aldrig någon molekylär diagnos, vilket är en förutsättning för att kunna erbjuda individbaserad vård.

Forskargruppen sällsynta diagnoser studerar sällsynta diagnoser både kliniskt och på molekylär nivå för att förbättra genetisk diagnostik, öka kunskapen om genotyp-fenotyp korrelationer och förstå mer om de biologiska mekanismer som leder till sjukdom. Det långsiktiga målet är att våra resultat ska leda till nya preventions- och behandlingsstrategier för individer med sällsynta diagnoser.