Sällsynta diagnoser

Forskargruppen sällsynta diagnoser studerar sällsynta diagnoser både kliniskt och på molekylär nivå för att förbättra genetisk diagnostik, öka kunskapen om genotyp-fenotyp korrelationer och förstå mer om de biologiska mekanismer som leder till sjukdom. Det långsiktiga målet är att våra resultat ska leda till nya preventions- och behandlingsstrategier för individer med sällsynta diagnoser.