Forskningsfokus
Vi studerar genetik och neuropatologi vid neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom (AD), frontotemporal lobär degeneration (FTLD) och FTLD associerad med amyotrofisk lateral skleros (ALS). Vår forskning är translationell, från patienter och familjer till laboratoriet och tillbaka. Om du är intresserad av att delta i forskning, vänligen kontakta oss via NVS Kliniskforskning Graff (kliniskforskning-graff@nvs.ki.se) eller kontakta någon av gruppmedlemmarna direkt.
Aktiviteter
Våra aktiviteter inkluderar:
- Kliniska uppföljningsstudier av familjer med ärftliga neurodegenerativa sjukdomar för att beskriva sjukdomens patologiska stadier, särskilt GENFI-studien (genfi.org) och en studie om dominant ärftlig Alzheimers sjukdom.
- Rekrytering av kliniska behandlingsstudier för genetiska former av FTD inom ramen för (thefpi.org).
- Helgenomsekvensering för att identifiera kända och okända genetiska faktorer vid tidiga kognitiva sjukdomar.
- Vi driver en webbplats och organiserar aktiviteter inom det svenska FTD-initiativet (frontallobsdemens.se).
- Vi deltar i globala associationsstudier i fall-kontrollkohorter vid AD och neuropatologiska studier av mänsklig hjärnvävnad.
- Vi implementerar vår forskning i nära samarbete med mottagningen för ärftliga demenssjukdomar, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.
- Vi har stora provsamlingar av DNA, fibroblaster, RNA, plasma, serum och CSF.
- FTD som IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project), ECEOD (European Consortium on Early Onset Dementia), EADC (European Alzheimer Disease Consortium) och FTD-GWAS, ICFGC och helgenomsekvenseringsprojekt som FTLD-TDP WGS Consortium, FTDGSC.
Mer information om vår forskargrupp finns på den engelska sidan.