Anna Lindstrand

Anna Lindstrand

Adjungerad Professor | Docent
E-postadress: anna.lindstrand@ki.se
Telefon: +46852482722
Besöksadress: Karolinska Institutet, BioClinicum J10:20, Visionsgatan 4, 17164 Solna
Postadress: K1 Molekylär medicin och kirurgi, K1 MMK Sällsynta diagnoser, 171 76 Stockholm

Om mig

  • Jag arbetar som kliniskt aktiv forskare på KI/KS och leder en forskargrupp som arbetar med translationell forskning i frontlinjen med fokus på underliggande cellulära mekanismer hos de patienter med sällsynta genetiska sjukdomar jag träffar i mitt arbete som specialistläkare i klinisk genetik. Med ny genteknik som exom- och helgenom- sekvensering kan vi snabbt kartlägga genetiken hos patienterna och identifiera misstänkta sjukdomsgener. För att stärka kopplingen mellan genetisk förändring och kliniska symtom utförs sedan funktionella studier i patientprov, cellinjer samt i zebrafisk. Våra fynd förs sedan tillbaka till vården i form av ny information om geners funktion och som genetisk rådgivning till den specifika familjen.

    Forskargruppsledare för gruppen Sällsynta diagnoser, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi

Forskningsbeskrivning

  • Se den engelska sidan för mer information

Artiklar

Alla övriga publikationer

Forskningsbidrag

Anställningar

  • Överläkare, Klinisk genetik och genomik, Karolinska University Hospital, 2019-
  • Director Clinical Genetics Laboratory, Clinical Genetics and Genomics, Karolinska University Hospital, 2018-
  • Adjungerad Professor, Molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, 2020-2028
  • Specialist physician, Clinical Genetics and Genomics, Karolinska University Hospital, 2012-2019
  • Resident, Clinical genetics and Genomics, Karolinska University Hospital, 2002-2012

Examina och utbildning

  • Docent, Klinisk genetik, Karolinska Institutet, 2016
  • Medicine Doktorsexamen, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, 2010
  • Läkarexamen, Karolinska Institutet, 1999

Handledare

  • Esmee ten Berk de Boer, 2023
  • Elin Stavrén Eriksson, 2023
  • Olivia Henry, 2022
  • Kristine Bilgrav Saether, 2021
  • Ida Nordgren, 2021
  • Marlene Ek, 2021
  • Hillevi Lindelöf, 2020
  • Emma Ehn, 2019
  • Emelie Ponten, 2017
  • Karin Salehi, Molecular and clinical studies of intestinal malrotation, https://openarchive.ki.se/articles/thesis/Molecular_and_clinical_studies_of_intestinal_malrotation/26912176?file=48956170
  • Anders Kämpe, Genetic causes and underlying disease mechanisms in early-onset osteoporosis, https://openarchive.ki.se/articles/thesis/Genetic_causes_and_underlying_disease_mechanisms_in_early-onset_osteoporosis/26919550?file=48964903
  • Maria Pettersson, STRUCTURAL GENOMIC VARIATION IN HUMAN DISEASE, https://openarchive.ki.se/articles/thesis/Structural_genomic_variation_in_human_disease/26917915?file=48962779
  • Anna Hammarsjö, EXPANDING THE GENETIC AND PHENOTYPIC SPECTRUM OF SKELETAL DYSPLASIAS
  • Jesper Eisfeldt, Characterization of structural chromosomal variants by massive parallel sequencing
  • Dominyka Batkovskyte, Genetic studies of rare skeletal disorders : to solve the unsolved, https://openarchive.ki.se/articles/thesis/Genetic_studies_of_rare_skeletal_disorders_to_solve_the_unsolved/26903353?file=48945721
  • Samara Arkani, Molecular and epidemiological studies of bladder exstrophy and epispadias complex, https://dspace.kib.ki.se/xmlui/handle/10616/48566
  • Sofia Frisk, Studies of Genetic Mosaicism in Rare Diseases
  • Jakob Schuy, Studies of structural chromosome rearrangments to identify genes involved in congenital brain disorders

Gästforskning och resestipendier

  • Visiting professor, Pacific Northwest Diabetes Research Institute, 1 month visiting professor, 2024-2024
  • Postdoctoral Researcher, Duke University, 2 year VR funder postdoc, focus on ciliopathies, CNV screening and zebrafish modelling, 2010-2012

Nyheter från KI

Kalenderhändelser från KI