EGOs-studien

Senaste nytt

Status för studien 2022-07-06: Rekrytering och datainsamling är nu avslutad och vi håller just på att göra genetiska bestämningar som underlag för kommande analyser. 

Om studien

Syftet med EGOs-studien är att identifiera gener och möjliga miljöfaktorer som ökar risken att utveckla tvångssyndrom, Tourettes eller tics. Psykiatriska funktionshinder och sjukdomar hör till våra folksjukdomar, men vi har ännu relativt dålig kunskap om orsakerna till varför man utvecklar dessa. Vid institutionen för Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik (MEB) driver vi ett antal epidemiologiska studier med just psykiatrisk inriktning. Vi studerar bland annat miljömässiga och ärftliga riskfaktorer för autism, anorexia nervosa, ADHD, schizofreni och bipolär sjukdom (manodepressivitet).

EGOs står för Epidemiology and Genetics of OCD in Sweden och det vi vill lyfta med detta namn är att riskfaktorer för psykisk sjukdom oftast inte beror på en enskild faktor eller händelse utan är resultatet en komplex kombination av gener och miljöfaktorer. Grunden för vår forskning innefattar information insamlad via enkäter, intervjuer, journaler samt olika typer av register som sedan kombineras med biologiska prover så som blod och saliv. Genom att undersöka dessa tillsammans kan vi studera helheten och lära oss mer om hur biologin och miljön samverkar.

EGOs-studien är ett samarbete mellan Karolinska Institutet och Icahn School of Medicine at Mount Sinai i New York, USA som också är med och finansierar studien tillsammans med svenska Vetenskapsrådet.

Vad är tvångssyndrom, Tourettes syndrom och tics?

Tvångssyndrom

Tvångssyndrom, även kallat OCD, innebär att man känner en stark impuls att tänka på ett visst sätt eller utföra vissa handlingar. Vad dessa tankar eller handlingar är kan variera från person till person men det som är gemensamt är att det är förknippat med ångest att avstå när dessa impulser väl kommer. Vanliga tvångstankar kan vara s k ”tänk om”-tankar. ”Tänk om jag inte låste dörren”, ”Tänk om huset börjar brinna”. Tvångshandlingar kan vara att tvätta händerna väldigt ofta, att sortera eller kontrollera saker om och om igen.

Tvångssyndrom kan uppta så mycket tid och energi att man ofta fungerar sämre i sin vardag, både hemma och på jobbet.

För att läsa mer om tvångssyndrom kan man gå in på 1177 Vårdguidens hemsida.

Tics

Att ha tics innebär att man har vissa rörelser eller ljud som man har svårt att styra eller som man inte har någon kontroll över. Även om tics delvis kan hämmas med viljan så kan detta ibland resultera i att man måste ”avreagera” sig och utföra många fler tics vid ett senare tillfälle. Om man är stressad eller spänd eller slappnar av efter att ha varit i rörelse kan det hända att man får fler tics.
För att läsa mer om tics kan man gå in på 1177 Vårdguidens hemsida.

Tourettes syndrom

Tourettes syndrom är en mer intensiv och komplex variant av tics som man kan bli diagnostiserad med innan 18 års ålder. Tourettes innebär att ett barn har haft tics under minst ett år vara minst 3 månader i följd. Att ha Tourettes innebär också att har minst ett så kallat vokalt tics, det vill säga ett tics som är i form av ett ljud. Det är även vanligt att barn med Tourettes har svårt att koncentrera sig eller är överaktiva och impulsiva. Barn med Tourettes kan även ha svårigheter som kan kopplas till tvångssyndrom.

För att läsa mer om Tourettes kan man gå in på 1177 Vårdguidens hemsida.

Studieinformation

Studieförfarande

Vi vänder oss till personer som är födda mellan 1960 och 1998 som någon gång under sitt liv fått någon av diagnoserna tvångssyndrom, Tourettes syndrom eller tics. Studiepersonerna identifieras via Socialstyrelsens patientregister. Detta är ett hälsodataregister som innehåller samtliga slutenvårdstillfällen i Sverige från 1973 och framåt samt i varierande grad även öppenvårdstillfällen. Vi genomförde en pilotstudie i Jönköpings och Norrbottens län där vi samarbetade med habiliteringsenheter och psykiatrin efter godkännande av behandlingsansvariga. Pilotstudien visade att många kunde tänka sig att svara på en enkät via nätet samt lämna blodprov. För den fortsatta studien kan studiedeltagarna nu välja att lämna blodprov eller salivprov, vilket kan göras från hemmet. Fram till nu har vi samlat in drygt 1000 prover från deltagarna i studien. Under 2018 fortsätter studien i flera län.

Studiepersonerna tillfrågas om deltagande via ett informationsbrev som innehåller ett informerat samtycke samt inloggningsuppgifter till ett webbaserat frågeformulär. Formuläret kan också erhållas som pappersenkät om man så önskar. Om studiepersonen vill delta så postar de ett påskrivet informerat samtycke till oss. Då samtycke inkommit till oss så skickar vi i vår tur ett paket till studiedeltagaren som innehåller ett provtagningsset. Antingen lämnar man salivprov eller också tar studiedeltagaren med sig provtagningsset till valfri vårdgivare för att där få sitt blodprov taget. När blodprovet är taget postar vårdgivaren paketet till oss på MEB och vi betalar vårdgivaren för kostnaderna att ta blodprovet. Vi ersätter även studiedeltagare för kostnaderna att ta sig till vårdgivaren och så erbjuder vi självklart även en liten gåva som tack för deltagandet.

I EGOs-studien samarbetar vi med Mount Sinai School of Medicine i New York, USA. Dit kommer avidentifierade prover att skickas för avancerad genetisk analys. När datainsamlingen är färdig och alla analyser är klara, kommer jämförelser göras för att undersöka om man kan finna genetiska varianter som verkar vara mer sårbara med avseende på utvecklandet av tvångssyndrom, Tourettes eller tics. Gruppen av personer med någon av dessa diagnoser kommer att jämföras med friska kontrollpersoner. Bearbetning av uppgifterna kommer att utföras utan att enskilda personer kan identifieras. Studien är godkänd av Regionala Etikprövningsnämnden i Stockholm.

Betydelse och syfte

EGOs-studien är så kallad nationell populationsbaserad studie. Det innebär att vi tillfrågar samtliga som vårdats inom ett visst geografiskt område. Vår forskargrupp har bedrivit och bedriver liknande studier gällande autism (SAGA-studien), schizofreni (BROAD-studien) och bipolär sjukdom (STANLEY-studien). Då diagnoserna i EGOs-studien sannolikt delar vissa genetiska orsaksfaktorer med t ex autism och andra psykossjukdomar, kan de samlade resultaten från dessa studier tillsammans ge viktig information och ökad förståelse för bakomliggande faktorer.

Vad kan ett deltagande ha för betydelse?

Att vara med i en vetenskaplig studie medför inte alltid direkt nytta för personen som deltar. Däremot kan resultaten av forskningen ha stor betydelse för andra personer som drabbas av samma funktionshinder eller sjukdom, både i vår egen generation och kommande generationer. Framförallt ökar vår förståelse för orsakerna till dessa tillstånd vilket i framtiden förhoppningsvis kan hjälpa till att både förebygga utveckling av ohälsa och sjukdom samt att förbättra behandlingen. Deltagandet i studien är helt frivilligt. Den som deltar kan när som helst avbryta sitt deltagande.

Vad händer med provet?

Varje person som medverkar i studien lämnar salivprov eller två rör (20 ml) blod samt svarar på frågor från en hälsoenkät. Proverna lämnas till Karolinska Institutets Biobank där DNA (arvsmassa) utvinns. En delmängd av proverna skickas sedan till Mount Sinai School of Medicine i USA där genetiska analyser utförs. Svaren på hälsoenkäten finns registrerade i en databas på Institutionen för Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik.
När datainsamlingen är färdig och alla analyser klara, kommer jämförelser göras för att undersöka om man kan finna genetiska varianter som verkar vara mer sårbara med avseende på utvecklandet av tvångssyndrom. Bearbetning av uppgifterna kommer att utföras utan att enskilda personer kan identifieras.

Biobank

Proverna kommer att förvaras i en så kallad biobank som hör till Karolinska Institutet. Sedan 2003 finns en lag om biobanker, Biobankslagen (BbL 2002:297), som innebär att provgivaren ska få information om och godkänna att proverna sparas och förvaras i en biobank samt vad de får användas till. Provgivaren tar även ställning till hur proverna får användas i framtiden. Man har alltid rätt att när som helst ändra sitt beslut.
Läs mer om KI Biobank

Forskning och etik

Alla forskningsprojekt ska godkännas av en nämnd för forskningsetik som bedömer om projektet är viktigt och om det kan genomföras utan att studiepersonernas integritet kompromissas. Denna studie har fått ett sådant godkännande. Studien är godkänd av Regionala etikprövningsnämnden i Stockholm.

Så skyddas personuppgifter och prover

Sparade prover förvaras med unika koder så att obehöriga inte kan komma åt dem. Personuppgifter skyddas enligt dataskyddsförordningen (GDPR). Man kan skriftligen begära att få reda på vilka uppgifter som finns registrerade om sig själv. Ett sådant utdrag har man rätt att få en gång per år utan kostnad. Man har även rätt att ändra uppgifter som är oriktiga eller felaktigt behandlade.

Ansvarig för dataregistret är Karolinska Institutet, 171 77 Stockholm, tel 08-524 800 00. Ansvariga för studien är professor Christina Hultman och forskare Sven Sandin.

Vilken information har vi om studiedeltagarna?

Vi har endast begränsad information för de personer som tillfrågas om eventuellt deltagande, via mail eller telefon. Bortsett från kontaktinformation har vi endast information om att det finns en diagnos av tvångssyndrom, tics eller tourette disorder någon gång efter att individen fyllt 18 år samt datum för sådan diagnos. Vi har ingen tillgång till sjukhusjournaler eller annan information.

Kontakt

Ansvarig projektledare