Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
Vårt arbete syftar till att identifiera nya sjukdomsgener som orsakar medfödda hormon- och ämnesomsättningssjukdomar, samt att förbättra diagnostiken och omhändertagandet av drabbade familjer.
Forskargruppsledare
Anna Wedell
Professor/överläkareAdress:
Institutionen för molekylär medicin och kirurgi
Karolinska Institutet
Karolinska Universitetssjukhuset Solna, L7:05
171 76 Stockholm
Forskningsområde
Vårt arbete syftar till att utnyttja helgenomsekvensering och transkriptomics, i kombination med biokemiska och kliniska data, för att transformera diagnostiken och identifiera nya sjukdomsgener hos patienter med medfödda ämnesomsättningssjukdomar.
Medfödda ämnesomsättningssjukdomar, Inborn errors of metabolism (IEM), och hormonrubbningar innefattar många ovanliga tillstånd som tillsammans drabbar cirka 1/1.500 födda barn. Många av sjukdomarna är behandlingsbara förutsatt att man kan ställa en korrekt diagnos på ett tidigt stadium. För flera av tillstånden är nya behandlingsformer under utveckling. Detta gör att en tidig diagnostik är ännu viktigare och flera av sjukdomarna ingår i nyföddhetsscreeningen, det s.k. ”PKU-provet”. Utan behandling leder många av sjukdomarna till tidig död eller svåra oåterkalleliga skador.
Vi har upptäckt och publicerat flera helt nya sjukdomar (mutationer i generna SLC25A12 (AGC1), ADK, COQ7, SLC12A5 (KCC2), SLC25A26, SQSTM1 (p62), TXNIP) och vi arbetar med experimentell verifiering i celler och djurmodeller för att klarlägga sjukdomsmekanismerna av ytterligare ett flertal. Detta ger oss nya kunskaper om den normala ämnesomsättningen och basala sjukdomsprocesser, samt ger oss möjligheter att utveckla nya strategier för diagnostik och behandling.