Skip to main content

Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Vårt arbete syftar till att identifiera nya sjukdomsgener som orsakar medfödda hormon- och ämnesomsättningssjukdomar, samt att förbättra diagnostiken och omhändertagandet av drabbade familjer.

Forskargruppsledare

Anna Wedell

Professor/överläkare
08-517 765 35
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
Institutionen för molekylär medicin och kirurgi (MMK), K1

Adress:

Institutionen för molekylär medicin och kirurgi
Karolinska Institutet
Karolinska Universitetssjukhuset Solna, L7:05
171 76 Stockholm

Forskningsområde

Vårt arbete syftar till att utnyttja helgenomsekvensering och transkriptomics, i kombination med biokemiska och kliniska data, för att transformera diagnostiken och identifiera nya sjukdomsgener hos patienter med medfödda ämnesomsättningssjukdomar.

Medfödda ämnesomsättningssjukdomar, Inborn errors of metabolism (IEM), och hormonrubbningar innefattar många ovanliga tillstånd som tillsammans drabbar cirka 1/1.500 födda barn. Många av sjukdomarna är behandlingsbara förutsatt att man kan ställa en korrekt diagnos på ett tidigt stadium. För flera av tillstånden är nya behandlingsformer under utveckling. Detta gör att en tidig diagnostik är ännu viktigare och flera av sjukdomarna ingår i nyföddhetsscreeningen, det s.k. ”PKU-provet”. Utan behandling leder många av sjukdomarna till tidig död eller svåra oåterkalleliga skador.

Vi har upptäckt och publicerat flera helt nya sjukdomar (mutationer i generna SLC25A12 (AGC1), ADK, COQ7, SLC12A5 (KCC2), SLC25A26, SQSTM1 (p62), TXNIP) och vi arbetar med experimentell verifiering i celler och djurmodeller för att klarlägga sjukdomsmekanismerna av ytterligare ett flertal. Detta ger oss nya kunskaper om den normala ämnesomsättningen och basala sjukdomsprocesser, samt ger oss möjligheter att utveckla nya strategier för diagnostik och behandling.

Medlemmar i gruppen

Michela Barbaro

Anknuten
08-517 739 22
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Javier Calvo Garrido

Forskarassistent
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Martin Engvall

Doktorand
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Anders Jemt

Bioinformatiker
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Nicole Lesko

Anknuten
08-517 714 57
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Måns Magnusson

Doktorand
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Mikael Oscarson

Anknuten
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Eliane Sardh

Anknuten
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Florian Schober

Doktorand
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

Virpi Töhönen

Forskningssamordnare
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
Medfödda endokrina och metabola sjukdomar