Anna Wedell

Forskargruppsledare för gruppen Medfödda endokrina och metabola sjukdomar.

Vår forskning syftar till att identifiera gener som orsakar medfödda sjukdomar i ämnesomsättningen, att förbättra diagnostik och behandling för drabbade familjer och att i detalj förstå mekanismerna bakom främst mitokondriesjukdomar och sjukdomar som drabbar hjärnans ämnesomsättning.

Medfödda ämnesomsättningssjukdomar (eller metabola sjukdomar) innefattar många ovanliga tillstånd som tillsammans drabbar cirka 1/1.500 födda barn. Många av sjukdomarna är behandlingsbara förutsatt att man kan ställa en korrekt diagnos på ett tidigt stadium. Utan behandling leder många av sjukdomarna till tidig död eller svåra irreversibla skador. Det pågår en intensiv utveckling av nya behandlingsstrategier inom området.

Vi har byggt en stark translationell miljö som kombinerar laboratoriemedicin, klinisk medicin, storskalig genomik och basal experimentell forskning. Genom detta integrerade koncept har helgenomsekvensering förts in i sjukvården, samtidigt som nya sjukdomsmekanismer upptäcks och utreds i detalj i olika modellsystem.

Vi har upptäckt ett flertal nya sjukdomar och sjukdomsmekanismer och arbetar med experimentell verifiering i celler och djurmodeller för att klarlägga mekanismerna bakom ytterligare ett flertal. Detta ger oss nya kunskaper om den normala ämnesomsättningen och om basala sjukdomsprocesser, samt ger oss möjligheter att utveckla nya strategier för diagnostik och behandling. Ett exempel är AGC1-brist, med en ny mekanism bakom störd myelinbildning som kan behandlas med ketogen kost. Vi har också visat att en störd omkoppling mellan glykolys och oxidativ fosforylering förefaller vara inblandad i neurodegeneration, något som vi utreder vidare.

Handledning till doktorsexamen

• Olivia Henry, 2022-