Autism och perinatal epidemiologi – Sven Sandins forskargrupp

Vi undersöker de bakomliggande orsakerna och faktorerna som påverkar risken för autism, för tidig födsel och relaterade faktorer och diagnoser. Vi använder moderna statistiska och epidemiologiska metoder för att extrahera och sammanställa information från stora befolkningsbaserade databaser och för att samla in nya data vid behov. Vi arbetar i nära samarbete med universitet främst i Norden, USA och Israel.

En del av:

Vår forskning

Idag finns det en mångfald av stora databaser som beskriver olika befolkningars hälsa och demografi. Enbart tillgången till data är dock inte tillräcklig för att förstå de underliggande orsakerna till och förloppet av vanliga sjukdomar och diagnoser. Vi tillämpar moderna statistiska och epidemiologiska metoder för att extrahera och skapa ny data och information från dessa datakällor. För att fullt ut förstå hur informationen kan besvara våra olika forskningsfrågor behöver vi expertis från ett brett spektrum av forskningsdiscipliner. Bland dessa finns internationella experter inom biostatistik, datavetenskap och datahantering, epidemiologi, folkhälsa, klinisk expertis, biologi och genetik.

Publikationer

Alla gruppmedlemmars publikationer

Medarbetare och kontakt

Gruppledare

Alla medarbetare i gruppen

Andra personer med koppling till gruppen

  • Zhong, Qiaofeng

Besöksadress

Karolinska Institutet, Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Nobels väg 12A, Stockholm, 171 77, Sweden

Postadress

Karolinska Institutet, Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, PO Box 281, Stockholm, 171 77, Sweden

Kvinnors livsstil och hälsa (WLH)

Projektbeskrivning

År 1991 skickades ett omfattande frågeformulär till 96.000 svenska kvinnor i åldern 30-49 år bosatta i Uppsala sjukvårdsregion. Cirka 50,000 kvinnor besvarade enkäten. Från dessa kvinnor samlade vi information om hälsa och levnadsvanor som kan påverka risken att utveckla olika sjukdomar. Denna studie är samordnad med en liknande studie bland 60.000 unga kvinnor i Norge, bortsett från dietkomponenten, är enkäterna identiska och gemensamma analyser planeras. Under 2003 skickades en andra enkät till alla kvinnor för att uppdatera informationen om livsstilsförändringar samt att drabbas av psykiatrisk sjuklighet. För närvarande pågår analyser för flera livsstilsfaktorer och cancer i bröst, ovarium, livmoder, kolorektal, hud, melanom, lymfom, samt kardiovaskulära händelser (hjärtinfarkt, blödning och ischemisk stroke), psykiatriska sjukdomar, sömnstörningar och generell dödlighet.

Projektledare

Profile image

Sven Sandin

Statistiker
+46852486122

Samarbetspartners

Profile image

Elisabete Weiderpass Vainio

Professor
+46852482510
Profile image

Hans-Olov Adami

Professor Emeritus/Emerita

Tidplan

Flera analyser utförs under de senaste åren på olika exponeringar, såsom p-piller, BMI, förändringar i kroppens storlek och form, UV-strålning exponering, alkoholkonsumtion, rökning och risk för olika cancerformer och total dödlighet. Datahantering och analys av den uppföljande enkäten pågår.

Projektperiod: 1991 - pågående
Finansiering: Cancerfonden, Svenska Vetenskapsrådet och Läkemedelsföretag (i början av studien)

Partners

  • Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, Karolinska Institutet: Hans-Olov Adami (co-PI), Marie Löf, Sven Sandin, Pouran Almstedt
  • Universitetet i Tromsø, Norge: Eiliv Lund, Merethe Kumle, Inger Gram, Merethe Kumle, och Tonje Braaten (Tromsø, Norge)
  • Oslo universitet, Statistiska institutionen: Marit Bragelien Veierød, Professor
  • Auckland universitet, Nya Zeeland: Prof. Robert Scragg (Chef för avd för epidemiologi)
  • Birmingham universitet, Storbritannien: Prof. Maurice Zeegers
  • Queensland universitet, Australien: Prof. Gita Mishra

Medarbetare

Marie Löf

Pouran Almstedt

Publikationer

Alla publikationer finns på den engelska sidan.

Andra länkar

PAGES

"PAGES" är en förkortning för Population-based Autism Genetics and Environment Study, vilket belyser att det inte bara är en enskild gen som leder till ökad sannolikhet att utveckla autism utan att det är ett komplicerat mönster av flera olika gener och miljöfaktorer som i kombination skapar en ökad sårbarhet. PAGES-studien är ett samarbete mellan Karolinska Institutet och Seaver Autism Center for Research and Treatment vid Icahn School of Medicine i New York, USA, ett av världens främsta institut för forskning inom AST. Huvuddelen av finansieringen kommer också därifrån, dels från nationella forskningsanslag men även från donationer från personer som vill bidra till att främja forskning kring autismspektrumtillstånd.

Vad är autismspektrumtillstånd?

Autismspektrumtillstånd innebär ett delvis annat sätt att uppleva, tolka och tänka än vad de flesta har. Uppemot 1 % av barn och ungdomar i Sverige har den funktionsnedsättning som autism kan innebära. Man brukar vanligen se de första tecknen i tidig förskoleålder då det brukar bli uppenbart att barnet har sociala svårigheter som problem med kommunikation, informationstolkning och att leva sig in i andra människors tankar och känslor.

Både arv och miljö är viktiga orsaker till att man får AST. Arvet har stor betydelse vilket bland annat forskning från vår grupp på tidigare insamlat genetiskt material har kunnat påvisa. Det är sannolikt många gener inblandade vid utvecklingen av autism och dessa påverkar troligtvis tillverkningen och omsättningen av viktiga proteiner i hjärnans celler. En ökad känslighet i dessa system gör att sannolikheten att få AST ökar, särskilt i kombination med yttre påfrestningar och miljöfaktorer. Läs mer om autismspektrumtillstånd här på 1177 vårdrådgivningens hemsida eller på hemsidan för Autism & Aspergerförbundet.

Studieinformation

Bakgrund

Cirka 1 av 100 får en diagnos avseende AST någon gång i livet. Det har sedan länge antagits att AST är ärftligt betingat. På senare år har familjestudier som utnyttjar kunskap om det genetiska släktskapet mellan olika familjemedlemmar visat att den variation i risk som kan förklaras av ärftliga faktorer är omkring 80% (detta mått brukar kallas för ”heritabilitet”). Tidigare insamlat genetiskt material (blod- och salivprover) från Karolinska Institutet har också spelat en viktig roll. Vi har kunnat påvisa den höga ärftligheten även med hjälp av genetiska data.

Orsakerna till autismspektrumtillstånd förefaller vara genetiskt komplex, dvs. ett stort antal gener som enskilda har måttliga effekter men tillsammans samverkar för att orsaka en sårbarhet och tillsammans med faktorer i miljön göra att man får AST.

Under de senaste åren har teknikerna för genetiska studier av komplexa sjukdomar utvecklats kraftigt. Genom så kallade helgenomstudier (”Genome Wide Association Studies”, GWAS) har flera sårbarhetsgener identifierats för exempelvis typ 1 och 2 diabetes, reumatism, hjärt-kärlsjukdom, prostata- och bröstcancer. Detta har haft stor betydelse för förståelsen av sjukdomsmekanismerna. För AST har flera helgenomstudier genomförts med lovande resultat som utgör grund för vidare studier, men fynden från dessa studier har hittills inte kunnat replikeras, dvs. upprepas med samma resultat. För att komma vidare i psykiatrisk genetik behövs det stora och välbeskrivna grupper av studiepersoner och utifrån Socialstyrelsens register har vi en unik möjlighet att kunna identifiera dessa.

Studieförfarande

Vår studie är en så kallad fall-kontroll-studie. Det innebär att vi inte endast kontaktar individer med en AST-diagnos, utan även individer utan sådan diagnos - en så kallad kontrollperson. Vi vänder oss därför till personer födda i Sverige både med och utan AST-diagnos. När vi bjuder in personer att delta i studien saknar vi helt information om eventuella psykiatriska (eller andra) diagnoser.  Vi har med andra ord inga uppgifter från journaler, om aktuell hälsa eller om eventuella andra diagnoser. Uppgifter om fall och kontroller att kontakta får vi från Socialstyrelsen och Statistiska centralbyrån (SCB). Vilka som är fall respektive kontroll definieras av Socialstyrelsens patientregister. Detta är ett hälsodataregister för såväl somatiska som psykiatriska diagnoser och innehåller samtliga psykiatriska slutenvårdstillfällen i Sverige från och med 1973 samt i varierande grad även öppenvårdstillfällen. Endast kliniska specialister får tilldela en autismdiagnos som lagras i patientregistret.

De tilltänkta studiepersonerna tillfrågas via ett informationsbrev som följs upp med ett telefonsamtal från en av våra forskningssköterskor. Då individer  ibland kan vara svåra att nå fram till försöker vi när detta behövs samarbeta med anhöriga, närstående eller eventuell behandlingspersonal. Individer med AST kan uppvisa en varierande grad av symptom. Som komplement till vårt informationsbrev har vi ett bildstöd som på ett enklare sätt förklarar syftet med vår studie. Vi hoppas därmed öka chansen att alla ska kunna ta ställning till om de vill delta i studien eller ej.

Om personen vill medverka begär vi först ett skriftligt medgivande, ett så kallat informerat samtycke, till att personen vill delta i studien. När samtycket kommit tillbaka till oss skickar vi material för ett salivtest. Ibland kan man ha problem med muntorrhet  men vi ber endast om en liten mängd saliv, ca 2 ml. I förekommande fall, om studiepersonen så önskar, kan man delta med blodprov istället för salivprov. Alla studiepersoner tillfrågas också om vi får inhämta uppgifter om dem från andra nationella register, tex medicinska födelseregistret, patientregistret, flergenerationsregistret och läkemedelsregistret. Syftet med detta är att möjliggöra länkning mellan genetiska data och andra karaktäristika hos studiepersonerna. Exempel på sådan information är mammans och pappans ålder då personen föddes. Föräldrarnas ålder har i flera forskningsstudier visats vara av stor betydelse för att utveckla autism och det är därför viktigt att kunna studera om även genetiska markörer kan tillföra någon information för att bättre förstå dessa samband.

När datainsamlingen är färdig och alla analyser är klara, kommer jämförelser göras för att undersöka om man kan finna genetiska varianter som verkar vara mer sårbara med avseende på utvecklandet av AST. Gruppen av personer med AST kommer att jämföras med kontrollpersoner som inte har en diagnos. Först i detta skede kommer vi som forskare att få information om eventuella diagnoser. Bearbetning av uppgifterna kommer att utföras utan att enskilda personer kan identifieras.

Betydelse och syfte

PAGES-studien är unik i sitt slag då det är en nationell populationsbaserad studie. Det innebär att vi tillfrågar samtliga som vårdats inom ett visst geografiskt område. Vi undviker därmed många problem vid tolkning av forskningsresultat som kan uppstå om en snävare grupp av individer inkluderas. Vår forskargrupp har bedrivit och bedriver liknande studier gällande tvångssyndrom (EGOs-studien), schizofreni (BROAD-studien) och bipolärt syndrom  (STANLEY-studien). Då autismspektrumtillstånd sannolikt delar vissa genetiska orsaksfaktorer med schizofreni och andra psykossjukdomar, kan de samlade resultaten från dessa studier tillsammans ge viktig information och ökad förståelse för bakomliggande faktorer.

Vad händer i studien?

Under oktober 2018 skickade vi ut de första studieförfrågningarna till personer som ingår i vårt urval och rekryteringen kommer att fortsätta åtminstone till våren 2021. Från oktober 2018 till maj 2020 har nära 900 individer valt att gå med i studien. Även under pågående corona-pandemi fortsätter vi fortsätter arbete i stort sett som tidigare och våra sköterskor svara på telefon precis som tidigare.

Längre ner på denna sida finns information om våra vetenskapliga publikationer. Som exempel kan vi nämna:

  • I ett flertal vetenskapliga artiklar har vi klargjort att de underliggande orsakerna till AST främst är genetiska och ärftliga. Tex publicerade vi en artikel i JAMA 2017 där vi visade att upp emot ca 80% av variationerna i AST-förekomst i Sverige kan hänföras till genetiska orsaker nedärvda från föräldrarna. I en uppföljande artikel 2019 i JAMA psychiatry verifierade och upprepade vi denna uppskattning bland individer med AST diagnoser från Danmark, Israel, Finland och Western Australia.
  • Efter bland annat artiklarna ovan har vi vetat att nedärvd genetik är betydelsefull för att förklara AST, trots det har få specifika gener kunnat kopplas direkt till AST. I februari 2019 publicerade vi en artikel i tidskriften Nature. I en analys där svenska genetiska data ingick har vi för första gången kunnat koppla 12 enskilda gener till ökad sannolikhet för AST och autism.

Vi kommer att uppdatera vår hemsida successivt för att informera om hur studien utvecklas och när vi publicerar forskningsresultat som har betydelse för studien eller som använder data som studiepersoner bidragit med.

Vad kan ett deltagande ha för betydelse?

Att vara med i en vetenskaplig studie medför inte alltid direkt nytta för personen som deltar. Däremot kan resultaten av forskningen ha stor betydelse för andra personer som drabbas av samma funktionshinder eller sjukdom, både i vår egen generation och kommande generationer, i Sverige såväl som internationellt. Framförallt ökar vår förståelse för orsakerna till dessa tillstånd vilket i framtiden förhoppningsvis kan hjälpa till att både förebygga utveckling av ohälsa och sjukdom samt att förbättra behandlingen.

Deltagandet i studien är helt frivilligt. Den som deltar kan när som helst avbryta sitt deltagande och enligt lag (GDPR) begära att all insamlad information raderas.

Vad händer med provet?

Varje person som medverkar i studien lämnar ett salivprov, ca 2 ml. Proverna lämnas till Karolinska Institutets Biobank där DNA (arvsmassa) utvinns. En delmängd av provet skickas sedan till ett genetiskt laboratorium där genetiska analyser utförs. När datainsamlingen är färdig och alla analyser klara, kommer jämförelser göras för att undersöka om man kan finna genetiska varianter som verkar vara mer sårbara med avseende på utvecklandet av autismspektrumtillstånd. Bearbetning av uppgifterna kommer att utföras utan att enskilda personer kan identifieras. Resultat kommer alltid att redovisas på gruppnivå.

Biobank

Proverna kommer att förvaras i en så kallad biobank som hör till Karolinska Institutet. Sedan 2003 finns en lag om biobanker, Biobankslagen (BbL 2002:297), som innebär att provgivaren ska få information om och godkänna att proverna sparas och förvaras i en biobank samt vad de får användas till. Provgivaren tar även ställning till hur proverna får användas i framtiden. Man har alltid rätt att när som helst ändra sitt beslut.

Forskning och etik

Enligt svensk lag (Etikprövningslagen - lag (2003:460) om etikprövning av forskning som avser människor) skall alla forskningsprojekt godkännas av Etikprövningsmyndigheten som bedömer om projektet är viktigt och om det kan genomföras utan att studiepersonernas integritet kompromissas. Denna studie har fått ett sådant godkännande.

Så skyddas personuppgifter och prover

Sparade prover förvaras med unika koder så att obehöriga inte kan komma åt dem. Personuppgifter skyddas enligt dataskyddsförordningen (GDPR, ”The General Data Protection Regulation”) och gäller i hela EU. Man kan skriftligen begära att få reda på vilka uppgifter som finns registrerade om sig själv. Ett sådant utdrag har man rätt att få en gång per år utan kostnad. Man har även rätt att ändra uppgifter som är oriktiga eller felaktigt behandlade.

Ansvarig för dataregistret är Karolinska Institutet, 171 77 Stockholm, tel 08-524 800 00. Huvudansvariga för studien är forskningsledare Sven Sandin, tel 08-524 861 22 och professor Christina Hultman; båda tillhörande Institutionen för Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik vid Karolinska Institutet Solna.

Vi arbetar i studien

Profile image

Sven Sandin

Statistiker
+46852486122

Publikationer

Den information och data som studiedeltagare bidragit med har redan resulterat i ett antal vetenskapliga studier som publicerats i högt rankade internationella vetenskapliga tidskrifter. Exempel ges i listan nedan. Alla dessa studier är allmänt tillgängliga så att vem som helst kan ta del av informationen, så kallad "open access". Självklart finns ingen information om enskilda individer redovisat här utan all information avser större grupper.

Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J, Breen MS, De Rubeis S, An JY, et al
Cell 2020 Feb;180(3):568-584.e23

Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder.
Grove J, Ripke S, Als TD, Mattheisen M, Walters RK, Won H, et al
Nat. Genet. 2019 03;51(3):431-444

Autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder have a similar burden of rare protein-truncating variants.
Satterstrom FK, Walters RK, Singh T, Wigdor EM, Lescai F, Demontis D, et al
Nat. Neurosci. 2019 12;22(12):1961-1965

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain.
Anttila V, Bulik-Sullivan B, Finucane HK, Walters RK, Bras J, et al
Science 2018 06;360(6395):

The Heritability of Autism Spectrum Disorder.
Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A
JAMA 2017 09;318(12):1182-1184

Meta-analysis of GWAS of over 16,000 individuals with autism spectrum disorder highlights a novel locus at 10q24.32 and a significant overlap with schizophrenia.
Autism Spectrum Disorders Working Group of The Psychiatric Genomics Consortium
Mol Autism 2017 ;8():21

Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder.
Lim ET, Uddin M, De Rubeis S, Chan Y, Kamumbu AS, Zhang X, et al
Nat. Neurosci. 2017 09;20(9):1217-1224

Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci.
Sanders SJ, He X, Willsey AJ, Ercan-Sencicek AG, Samocha KE, Cicek AE, et al
Neuron 2015 Sep;87(6):1215-1233

Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism.
De Rubeis S, He X, Goldberg AP, Poultney CS, Samocha K, Cicek AE, et al
Nature 2014 Nov;515(7526):209-15

Most genetic risk for autism resides with common variation.
Gaugler T, Klei L, Sanders SJ, Bodea CA, Goldberg AP, Lee AB, et al
Nat. Genet. 2014 Aug;46(8):881-5

 

EGOs-studien

Senaste nytt

Status för studien 2022-07-06: Rekrytering och datainsamling är nu avslutad och vi håller just på att göra genetiska bestämningar som underlag för kommande analyser. 

Om studien

Syftet med EGOs-studien är att identifiera gener och möjliga miljöfaktorer som ökar risken att utveckla tvångssyndrom, Tourettes eller tics. Psykiatriska funktionshinder och sjukdomar hör till våra folksjukdomar, men vi har ännu relativt dålig kunskap om orsakerna till varför man utvecklar dessa. Vid institutionen för Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik (MEB) driver vi ett antal epidemiologiska studier med just psykiatrisk inriktning. Vi studerar bland annat miljömässiga och ärftliga riskfaktorer för autism, anorexia nervosa, ADHD, schizofreni och bipolär sjukdom (manodepressivitet).

EGOs står för Epidemiology and Genetics of OCD in Sweden och det vi vill lyfta med detta namn är att riskfaktorer för psykisk sjukdom oftast inte beror på en enskild faktor eller händelse utan är resultatet en komplex kombination av gener och miljöfaktorer. Grunden för vår forskning innefattar information insamlad via enkäter, intervjuer, journaler samt olika typer av register som sedan kombineras med biologiska prover så som blod och saliv. Genom att undersöka dessa tillsammans kan vi studera helheten och lära oss mer om hur biologin och miljön samverkar.

EGOs-studien är ett samarbete mellan Karolinska Institutet och Icahn School of Medicine at Mount Sinai i New York, USA som också är med och finansierar studien tillsammans med svenska Vetenskapsrådet.

Vad är tvångssyndrom, Tourettes syndrom och tics?

Tvångssyndrom

Tvångssyndrom, även kallat OCD, innebär att man känner en stark impuls att tänka på ett visst sätt eller utföra vissa handlingar. Vad dessa tankar eller handlingar är kan variera från person till person men det som är gemensamt är att det är förknippat med ångest att avstå när dessa impulser väl kommer. Vanliga tvångstankar kan vara s k ”tänk om”-tankar. ”Tänk om jag inte låste dörren”, ”Tänk om huset börjar brinna”. Tvångshandlingar kan vara att tvätta händerna väldigt ofta, att sortera eller kontrollera saker om och om igen.

Tvångssyndrom kan uppta så mycket tid och energi att man ofta fungerar sämre i sin vardag, både hemma och på jobbet.

För att läsa mer om tvångssyndrom kan man gå in på 1177 Vårdguidens hemsida.

Tics

Att ha tics innebär att man har vissa rörelser eller ljud som man har svårt att styra eller som man inte har någon kontroll över. Även om tics delvis kan hämmas med viljan så kan detta ibland resultera i att man måste ”avreagera” sig och utföra många fler tics vid ett senare tillfälle. Om man är stressad eller spänd eller slappnar av efter att ha varit i rörelse kan det hända att man får fler tics.
För att läsa mer om tics kan man gå in på 1177 Vårdguidens hemsida.

Tourettes syndrom

Tourettes syndrom är en mer intensiv och komplex variant av tics som man kan bli diagnostiserad med innan 18 års ålder. Tourettes innebär att ett barn har haft tics under minst ett år vara minst 3 månader i följd. Att ha Tourettes innebär också att har minst ett så kallat vokalt tics, det vill säga ett tics som är i form av ett ljud. Det är även vanligt att barn med Tourettes har svårt att koncentrera sig eller är överaktiva och impulsiva. Barn med Tourettes kan även ha svårigheter som kan kopplas till tvångssyndrom.

För att läsa mer om Tourettes kan man gå in på 1177 Vårdguidens hemsida.

Studieinformation

Studieförfarande

Vi vänder oss till personer som är födda mellan 1960 och 1998 som någon gång under sitt liv fått någon av diagnoserna tvångssyndrom, Tourettes syndrom eller tics. Studiepersonerna identifieras via Socialstyrelsens patientregister. Detta är ett hälsodataregister som innehåller samtliga slutenvårdstillfällen i Sverige från 1973 och framåt samt i varierande grad även öppenvårdstillfällen. Vi genomförde en pilotstudie i Jönköpings och Norrbottens län där vi samarbetade med habiliteringsenheter och psykiatrin efter godkännande av behandlingsansvariga. Pilotstudien visade att många kunde tänka sig att svara på en enkät via nätet samt lämna blodprov. För den fortsatta studien kan studiedeltagarna nu välja att lämna blodprov eller salivprov, vilket kan göras från hemmet. Fram till nu har vi samlat in drygt 1000 prover från deltagarna i studien. Under 2018 fortsätter studien i flera län.

Studiepersonerna tillfrågas om deltagande via ett informationsbrev som innehåller ett informerat samtycke samt inloggningsuppgifter till ett webbaserat frågeformulär. Formuläret kan också erhållas som pappersenkät om man så önskar. Om studiepersonen vill delta så postar de ett påskrivet informerat samtycke till oss. Då samtycke inkommit till oss så skickar vi i vår tur ett paket till studiedeltagaren som innehåller ett provtagningsset. Antingen lämnar man salivprov eller också tar studiedeltagaren med sig provtagningsset till valfri vårdgivare för att där få sitt blodprov taget. När blodprovet är taget postar vårdgivaren paketet till oss på MEB och vi betalar vårdgivaren för kostnaderna att ta blodprovet. Vi ersätter även studiedeltagare för kostnaderna att ta sig till vårdgivaren och så erbjuder vi självklart även en liten gåva som tack för deltagandet.

I EGOs-studien samarbetar vi med Mount Sinai School of Medicine i New York, USA. Dit kommer avidentifierade prover att skickas för avancerad genetisk analys. När datainsamlingen är färdig och alla analyser är klara, kommer jämförelser göras för att undersöka om man kan finna genetiska varianter som verkar vara mer sårbara med avseende på utvecklandet av tvångssyndrom, Tourettes eller tics. Gruppen av personer med någon av dessa diagnoser kommer att jämföras med friska kontrollpersoner. Bearbetning av uppgifterna kommer att utföras utan att enskilda personer kan identifieras. Studien är godkänd av Regionala Etikprövningsnämnden i Stockholm.

Betydelse och syfte

EGOs-studien är så kallad nationell populationsbaserad studie. Det innebär att vi tillfrågar samtliga som vårdats inom ett visst geografiskt område. Vår forskargrupp har bedrivit och bedriver liknande studier gällande autism (SAGA-studien), schizofreni (BROAD-studien) och bipolär sjukdom (STANLEY-studien). Då diagnoserna i EGOs-studien sannolikt delar vissa genetiska orsaksfaktorer med t ex autism och andra psykossjukdomar, kan de samlade resultaten från dessa studier tillsammans ge viktig information och ökad förståelse för bakomliggande faktorer.

Vad kan ett deltagande ha för betydelse?

Att vara med i en vetenskaplig studie medför inte alltid direkt nytta för personen som deltar. Däremot kan resultaten av forskningen ha stor betydelse för andra personer som drabbas av samma funktionshinder eller sjukdom, både i vår egen generation och kommande generationer. Framförallt ökar vår förståelse för orsakerna till dessa tillstånd vilket i framtiden förhoppningsvis kan hjälpa till att både förebygga utveckling av ohälsa och sjukdom samt att förbättra behandlingen. Deltagandet i studien är helt frivilligt. Den som deltar kan när som helst avbryta sitt deltagande.

Vad händer med provet?

Varje person som medverkar i studien lämnar salivprov eller två rör (20 ml) blod samt svarar på frågor från en hälsoenkät. Proverna lämnas till Karolinska Institutets Biobank där DNA (arvsmassa) utvinns. En delmängd av proverna skickas sedan till Mount Sinai School of Medicine i USA där genetiska analyser utförs. Svaren på hälsoenkäten finns registrerade i en databas på Institutionen för Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik.
När datainsamlingen är färdig och alla analyser klara, kommer jämförelser göras för att undersöka om man kan finna genetiska varianter som verkar vara mer sårbara med avseende på utvecklandet av tvångssyndrom. Bearbetning av uppgifterna kommer att utföras utan att enskilda personer kan identifieras.

Biobank

Proverna kommer att förvaras i en så kallad biobank som hör till Karolinska Institutet. Sedan 2003 finns en lag om biobanker, Biobankslagen (BbL 2002:297), som innebär att provgivaren ska få information om och godkänna att proverna sparas och förvaras i en biobank samt vad de får användas till. Provgivaren tar även ställning till hur proverna får användas i framtiden. Man har alltid rätt att när som helst ändra sitt beslut.
Läs mer om KI Biobank

Forskning och etik

Alla forskningsprojekt ska godkännas av en nämnd för forskningsetik som bedömer om projektet är viktigt och om det kan genomföras utan att studiepersonernas integritet kompromissas. Denna studie har fått ett sådant godkännande. Studien är godkänd av Regionala etikprövningsnämnden i Stockholm.

Så skyddas personuppgifter och prover

Sparade prover förvaras med unika koder så att obehöriga inte kan komma åt dem. Personuppgifter skyddas enligt dataskyddsförordningen (GDPR). Man kan skriftligen begära att få reda på vilka uppgifter som finns registrerade om sig själv. Ett sådant utdrag har man rätt att få en gång per år utan kostnad. Man har även rätt att ändra uppgifter som är oriktiga eller felaktigt behandlade.

Ansvarig för dataregistret är Karolinska Institutet, 171 77 Stockholm, tel 08-524 800 00. Ansvariga för studien är professor Christina Hultman och forskare Sven Sandin.

Vilken information har vi om studiedeltagarna?

Vi har endast begränsad information för de personer som tillfrågas om eventuellt deltagande, via mail eller telefon. Bortsett från kontaktinformation har vi endast information om att det finns en diagnos av tvångssyndrom, tics eller tourette disorder någon gång efter att individen fyllt 18 år samt datum för sådan diagnos. Vi har ingen tillgång till sjukhusjournaler eller annan information.

Kontakt

Ansvarig projektledare

Profile image

Sven Sandin

Statistiker
+46852486122

Forskningssköterska

Profile image

Karin Dellenvall

Forskningssköterska
+46852487427
Nyckelord:
Autismspektrumstörning Biostatistik Endokrinologi och diabetes Epidemiologi Epidemiologi Visa alla
Gunilla Sonnebring
2025-05-09