Barntumörbanken

Barntumörbanken (BTB) är en nationell forskningsinfrastruktur och provsamling som stödjer forskning om barncancer. BTB samlar även in, lagrar och tillgängliggör genomiska och molekylära data. Genom att ge behöriga forskare tillgång till biologiska prover av hög kvalitet, tillsammans med tillhörande metadata och analysdata, bidrar Barntumörbanken till forskning som syftar till att förbättra diagnostik, behandling och vård för barn med cancer.

En nationell biobank för barntumörer

Barntumörbanken samlar systematiskt in, lagrar, analyserar, kvalitetssäkrar och tillgängliggör biologiskt material och tillhörande data för forskning. Syftet är att öka kunskapen om sjukdomsmekanismer vid barntumörer och därigenom bidra till förbättrad diagnostik, behandling och vård.

Barntumörbanken är ett nationellt samarbete mellan:

de sex universitetssjukhusen och centrum som bedriver barncancervård och barncancerkirurgi i Sverige (Stockholm, Uppsala, Lund, Linköping, Göteborg och Umeå)
Barncancerfonden
CTB – nationell vårdplaneringsgrupp för hjärntumörer hos barn
VSTB – nationell vårdplaneringsgrupp för solida tumörer hos barn

Genom gemensamt etikgodkännande, informerat samtycke från patient och/eller vårdnadshavare, nationella biobanksavtal och beslut om datauttag kan prover och tillhörande information samlas in från de sex barnonkologiska centrumen i Sverige och lagras i Barntumörbanken.

Denna nationella samling av solida barntumörer, tillsammans med tillhörande analysdata, utgör en värdefull resurs för forskning om barncancer.

Populationsbaserad provsamling

När diagnostiskt tumörmaterial har säkrats vid det lokala sjukhuset överförs, när material finns tillgängligt, kvarvarande tumörvävnad tillsammans med relevant patient- och provinformation till Barntumörbanken enligt etablerade logistiska rutiner.

Biobanksavtal finns med samtliga berörda sjukvårdsregioner.
Verksamheten bedrivs med godkännande från Etikprövningsmyndigheten.
Informerat samtycke från patient och/eller vårdnadshavare krävs för varje prov.
Genom ett nära samarbete med de barnonkologiska centrumen inkluderas cirka 90 procent av alla barn som varje år diagnostiseras med cancer i Sverige i Barntumörbanken.

Provsamlingar

Barntumörbankens provsamling omfattar:

Hjärntumörer och extrakraniella solida tumörer hos barn, huvudsakligen som färskfrysta prover, från samtliga relevanta provtagningstillfällen (primärtumör, återfall och metastaser).
H&E-färgade FFPE-tumörsnitt (glas och/eller digitala bilder).
blodprover från barn med solida tumörer.
Cerebrospinalvätska (likvor) i utvalda fall, inklusive prover insamlade vid flera olika tidpunkter.
Isolerade viabla celler från tumörbiopsier i utvalda fall, främst från hjärntumörer.
Blodprover från vårdnadshavare.

För varje prov registreras den fastställda diagnosen tillsammans med grundläggande patientuppgifter och provinformation.

Samtliga prover registreras i Barntumörbankens laboratorieinformationssystem (LabWare LIMS), vilket säkerställer en säker hantering av provinformation samt full spårbarhet av prover.

Data och analyser

Proverna prepareras och analyseras på molekylär nivå, främst via omfattande genomisk och epigenomisk profilering. Proteomiska analyser används också i allt större utsträckning. Sekvensering utförs vid SciLifeLab.

Analyserna omfattar bland annat:

Helgenomsekvensering (WGS), huvudsakligen med short-read-protokoll, där long-read-metoder successivt införs.
Heltranskriptomsekvensering (WTS), huvudsakligen med short-read-protokoll, där long-read-metoder successivt införs.
Metyleringsarrayer.
Masspektrometri.

Prov och data är kodade vid analyserna så de inte kan härledas till patienterna. Barntumörbanken ansvarar för forskningsanalys, bioinformatisk utveckling, datahantering, strukturering och långsiktig lagring av genererade data.

Barntumörbanken samarbetar med National Genomics Infrastructure (NGI) och Genomics Applications Development vid SciLifeLab för att utveckla bioinformatiska analysflöden.

Den öppna bioinformatiska pipelinen Sarek används för analys av tumör/normal-prover med helgenomsekvensering (WGS) för short-read-protokoll. Sarek används även för samtliga WGS-data från GMS Barncancer, för att harmonisera all data inom Barntumörbanken.
Analysresultaten omfattar somatiska och konstitutionella genetiska varianter, inklusive SNV:er, SV:er och CNV:er.
Motsvarande analysflöden används även för WTS-data samt för long-read-data från WGS och WTS.
Alla känsliga forskningsdata lagras, organiseras och hanteras säkert av behörig personal.

Barntumörbanken har dessutom utvecklat interna variantdatabaser samt en dataportal med användarvänliga gränssnitt som möjliggör integrering, sökning och översikt av de olika datatyper som finns tillgängliga för varje enskilt fall.

Forskning och samarbeten

Tillgång till prover och analysdata för forskningsprojekt sker genom en formell ansökningsprocess som omfattar:

Ansökan till Barntumörbanken med en beskrivning av de prover och/eller data som efterfrågas samt deras relevans för forskning om barncancer.
Vetenskaplig bedömning av Barntumörbankens vetenskapliga prioriteringskommitté.
Medicinsk, juridisk och praktisk bedömning av ansökan, inklusive genomförbarhet och tillgång till efterfrågade prover och data.
Slutligt beslut av Stockholm Medical Biobank (för provuttag) och/eller Karolinska Universitetssjukhuset (för datauttag).

Samtliga forskningsprojekt ska ha godkännande från Etikprövningsmyndigheten.

Barntumörbanken erbjuder även stöd till kliniska studier, bland annat genom:

provhantering och långtidsförvaring
extraktion av nukleinsyror
transporter och logistiskt stöd

Vi välkomnar även andra forskningssamarbeten där Barntumörbankens infrastruktur och kompetens kan bidra, exempelvis inom datahantering, bioinformatik och analys.

Sedan 2021 har Barntumörbanken haft en central roll i Genomic Medicine Sweden Barncancer (GMS Barncancer), en nationell satsning inom Genomic Medicine Sweden.

Syftet med denna kliniska studie var att erbjuda omfattande genomisk kartläggning av barn som insjuknar i cancer för att förbättra diagnostik, möjliggöra mer individanpassad behandling, förbättra uppföljning och öka tillgången till kliniska studier. Under våren 2024 tog regionerna över ansvaret för att alla barn som insjuknar i cancer erbjuds helgenomsekvensering av sin och tumörens arvsmassa redan vid diagnostillfället, oavsett var i landet man bor. Inom denna nationella satsning hade Barntumörbanken en samordnande roll med ansvar för bland annat:

etikansökan och insamling av samtycken
administration och rapportering av finansiering från Barncancerfonden
nationella studie- och datadelningsavtal
hantering av studie- och dataregister samt lagring av WGTS- och metyleringsdata
harmonisering, återanalys och långtidslagring av data
handläggning av ansökningar om tillgång till GMS-data
utlämnande av data till behöriga forskare
logistiskt stöd och provhantering
utveckling av genlistor samt medverkan vid tolkning av genetiska analyser

Rådata och analyserade data har lagrats i Barntumörbanken sedan 2021 och utgör idag en del av BTBs nationella forskningsresurs.

Ansökan om tillgång till prover och data

Ansökningar om tillgång till prover och/eller data ska innehålla:

en fullständigt ifylld ansökningsblankett med relevanta bilagor
godkännande från Etikprövningsmyndigheten
vid ansökan om prover: en biobanksansökan till Stockholm Medical Biobank
vid ansökan om molekylärgenetiska data och/eller personuppgifter behövs ett undertecknat avtal eller annan erforderlig dokumentation
en projektplan som beskriver forskningsprojektet

Vi rekommenderar att sökande kontaktar Barntumörbanken innan ansökan skickas in. Ett inledande möte ger möjlighet att diskutera projektets frågeställningar, säkerställa att relevanta prover och data finns tillgängliga samt underlätta ansökningsprocessen.

Samtliga ansökningar granskas också vetenskapligt. Tillgång till prover och data beviljas endast om det planerade projektet bedöms vara vetenskapligt relevant och bidra till ökad kunskap om barncancer.
Stockholm Medical Biobank fattar det slutliga beslutet om utlämnande av prover, baserat på Barntumörbankens rekommendation.

För genetiska data genomför Barntumörbanken en sekretessprövning (menprövning), varefter Karolinska Universitetssjukhuset fattar beslut om utlämnande.

Prover och data kan även, efter begäran från behandlande läkare, göras tillgängliga för patientvård genom en förenklad handläggningsprocess.

Överenskommelse om mottagande och hantering av genomiska/molekylära/personliga data (Word, 62.08 KB)

Ansökan om uttag/tillgängliggörande av prover eller data (Word, 84.29 KB)

Organisation

Johanna Sandgren, Enhetschef Barntumörbanken, Fil. dr., Karolinska Institutet
Gustaf Ljungman, Nationell klinisk ledare, Överläkare och Professor i barnonkologi, Uppsala Universitet
Elisa Basmaci, Samordnare, BMA, Fil. Kand., Karolinska Institutet
Teresita Díaz de Ståhl, Medicinsk genetiker, Docent i medicinsk genetik och genomik, Karolinska Institutet
Gabriela Prochazka, Senior forskningsinfrastrukturspecialist, Fil. dr., Karolinska Institutet
Katarzyna Zielinska-Chomej, Laboratorieingenjör, Fil. dr., Karolinska Institutet
Duohui Cao, Laboratorieingenjör, Fil. Kand., Karolinska Institutet
Arman Ardalan, Bioinformatiker, Fil. dr., Karolinska Institutet
Praveen Raj Somarajan, Bioinformatiker, M Sc., Karolinska Institutet
Jenny von Salomé, Projektkoordinator, Fil. dr., Karolinska Institutet
Christoper Illies, Provsamlingsansvarig, Fil. dr., Överläkare och neuropatolog, Karolinska Universitetssjukhuset

Styrgruppen ansvarar för den strategiska planeringen av Barntumörbankens verksamhet. Den består av representanter för kliniska specialiteter och forskning från samtliga sex universitetssjukhus som bedriver barncancervård i Sverige samt av patient- och anhörigrepresentanter. Ordföranden utses av Barncancerfonden.