Skip to main content

Forskningsområden Klinisk genetik

Vi studerar genetiskt betingade sjukdomar på molekylär nivå för att förstå uppkomstmekanismer och tillämpa ny kunskap i genetisk diagnostik. Våra huvudintressen är utvecklingsavvikelser och missbildningar i centrala nervsystemet hos barn, eksem, ärftliga immundefekter och leukemier.

Cancergenetik

Vi försöker förstå varför patienter med till synes identiska typer av malign sjukdom uppvisar olika sjukdomsförlopp. Vi studerar kromosomförändringar och genuttryck i olika typer av maligna celler.

Studier av en ovanlig recessiv sjukdom, familjär hemofagocyterande lymfhistiocytos (FHL) kartlägger mutationer i kända sjukdomsgener, och letar efter nya sjukdomsgener tillsammans med forskare vid barncancerenheten.

Komplexa genetiska sjukdomar

Huvudinriktningen är några vanliga tillstånd med en komplex bakgrund, där både genetiska och omgivningsfaktorer bidrar till uppkomsten. Främst studeras atopiskt eksem som drabbar cirka 10 % av alla barn samt utvecklingsförsening som förekommer hos cirka 2%.

Med hjälp av familjestudier och expressionsstudier av atopiskt eksem har vi identifierat gener som ökar benägenheten att utveckla. Arbetet inriktas nu på gener som är viktiga för hudens barriärfunktion. Mycket talar för att genetiska faktorer ligger bakom många fall av utvecklingsförsening. Vi studerar medfödda kromosomavvikelser på molekylär nivå och enskilda ”kandidatgener” med DNA-sekvensning. Genom att utlinjera olika genetiska mekanismer för uppkomst av medfödda skador, kan man förklara dessa handikapp men även belysa människans normala utveckling.