Sofia Frisk

Jag arbetar som specialistläkare på Karolinska Universitetssjukhuset inom Klinisk Genetik och forskar parallellt inom sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet. Jag träffar patienter utan känd diagnos och hjälper till att förhoppningsvis hitta orsaken för att sedan kunna återkoppla och ge individanpassad genetisk rådgivning till patienten/familjen.

Jag skrev min avhandling om genetisk mosaicism vid sällsynta sjukdomar och disputerade 2022. Sedan 2022 representerar jag Karolinska Universitetssjukhuset i det europeiska referensnätverket för vaskulära anomalier VASCA-VASCERN. 

Under 2023-2026 har jag erhållit anslag från Vetenskapsrådet att kartlägga bakomliggande genetiska mekanismer vid vaskulära malformationer (kärlmissbildningar) med mål att kunna anpassa behandling utifrån genetiska fynd (precisionmedicin). Detta för att varje patient ska få möjlighet till bättre livskvalitet med mindre besvär av sitt genetiska tillstånd.