Sofia Frisk
Anknuten till Forskning
E-postadress: sofia.frisk@ki.se
Besöksadress: Karolinska Institutet, BioClinicum J10:20, Visionsgatan 4, 17164 Solna
Postadress: K1 Molekylär medicin och kirurgi, K1 MMK Klinisk genetik, 171 76 Stockholm
Om mig
Jag arbetar som specialistläkare på Karolinska Universitetssjukhuset inom Klinisk Genetik och forskar parallellt inom sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet. Jag träffar patienter utan känd diagnos och hjälper till att förhoppningsvis hitta orsaken för att sedan kunna återkoppla och ge individanpassad genetisk rådgivning till patienten/familjen.
Jag skrev min avhandling om genetisk mosaicism vid sällsynta sjukdomar och disputerade 2022. Sedan 2022 representerar jag Karolinska Universitetssjukhuset i det europeiska referensnätverket för vaskulära anomalier VASCA-VASCERN.
Under 2023-2026 har jag erhållit anslag från Vetenskapsrådet för att åka till Bryssel för att kartlägga bakomliggande genetiska mekanismer vid vaskulära malformationer (kärlmissbildningar). Utöver att bättre kartlägga det genetiska landskapet och därmed bättre förstå bakomliggande mekanismer är målet på sikt att kunna anpassa behandling utifrån genetiska fynd. Detta för att varje patient ska få möjlighet till bättre livskvalitet med mindre besvär av sitt genetiska tillstånd.
Artiklar
- Article: GENOME MEDICINE. 2026;18(1):30Lindstrand A; Lagerstedt-Robinson K; Jemt A; Kvarnung M; Ygberg S; Vonlanthen S; Oscarson M; Nilsson D; Lesko N; Mantero AS; Anderlid B-M; Arnell H; Arthur C; Bajalica-Lagercrantz S; Barbaro M; Bergman P; Bjorck E; Picard OB; Bruhn H; Carlsten J; Correia SP; De Geer K; Delgado Vega AM; Ehn E; Eisfeldt J; Ek M; Elvers I; Engvall M; Freyer C; Frisk S; Graff C; Grigelioniene G; Gustafsson P; Hammarsjo A; Helgadottir HT; Hellstrom Pigg M; Henry OJ; Hagglund M; Iwarsson E; Janvid V; Soller MJ; Sundin L; Kuchinskaya E; Kampe A; Leinfelt A; Lieden A; Lindelof H; Lyander A; Malmgren H; Mannila M; Marits P; Naess K; Neethiraj R; Nyren K; Pappas C; Paucar M; Pekkola Pacheco N; Pena Perez L; Pettersson M; Pruisscher P; Rasi C; Renevey A; Rossner S; Sahlin E; Stenund E; Stodberg T; Sundin M; Svard K; Tesi B; Tham E; Thonberg H; Tohonen V; Ueberschar M; Wallander K; Westenius E; Winberg J; Winblad N; Wincent J; Winerdal M; Wredenberg A; Zetterlund A; Zetterstrom RH; Ofverholm I; Nordgren A; Stranneheim H; Wirta V; Wedell A
- Article: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS. 2025;185(1):14Gasparella P; Haxhija EQ; Andersen R; Barea M; Baselga E; Serrano MB; Berger S; Bisdorff AA; Boccara O; Borgards P; Bom-Sucesso M; Boon LM; Cimpean AM; Diociaiuti A; Dvorakova V; Hachem ME; Frisk S; Ghaffarpour N; Holm A; Irvine AD; Kaltoft M; Kapp FG; Koskova O; Kyrklund K; Madureira M; Palionis D; Przewratil P; Schonewolf-Greulich B; Stanciulescu M-C; Sterba J; Tolonen J; Vaisnyte B; Van Der Vleuten C; Wyrzykowski D; Kool LS; Vikkula M
- Journal article: JOURNAL OF VASCULAR ANOMALIES. 2025;6(1):e102Baselga E; Andersen R; Barea M; Bejarano Serrano M; Berger S; Bisdorff-Bresson A; Boccara O; Bom-Sucesso M; Boon LM; Borgards P; Diociaiuti A; Dompmartin A; Dvorakova V; El Hachem M; Frisk S; Gasparella P; Ghaffarpour N; Haxhija E; Hjuler T; Holm A; Kaltoft M; Kapp FG; Kyrklund K; Irvine AD; Madureira M; Palionis D; Rößler J; Salminen P; Tolonen J; Vaisnyte B; Van Den Bosch C; van der Vleuten C; Schultze Kool L; Vikkula M
- Article: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2024;19(1):213Revencu N; Eijkelenboom A; Bracquemart C; Alhopuro P; Armstrong J; Baselga E; Cesario C; Dentici ML; Eyries M; Frisk S; Karstensen HG; Gene-Olaciregui N; Kivirikko S; Lavarino C; Mero I-L; Michiels R; Pisaneschi E; Schoenewolf-Greulich B; Wieland I; Zenker M; Vikkula M
- Article: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. 2022;10(4):e1880Frisk S; Wachtmeister A; Laurell T; Lindstrand A; Jantti N; Malmgren H; Lagerstedt-Robinson K; Tesi B; Taylan F; Nordgren A
- Article: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2022;59(2):141-146Ponten E; Frisk S; Taylan F; Vaz R; Wessman S; de Kock L; Pal N; Foulkes WD; Lagerstedt-Robinson K; Nordgren A
- Article: CLINICAL GENETICS. 2019;96(2):118-125Frisk S; Taylan F; Blaszczyk I; Nennesmo I; Anneren G; Herm B; Stattin E-L; Zachariadis V; Lindstrand A; Tesi B; Laurell T; Nordgren A
- Article: CLINICAL CASE REPORTS. 2018;6(11):2103-2110Frisk S; Grandpeix-Guyodo C; Silwerfeldt KP; Hjartarson HT; Chatzianastassiou D; Magnusson I; Laurell T; Nordgren A
- Journal article: EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY. 2012;22:s29Sahlholm K; Frisk S; Marcellino D; Nilsson J; Fuxe K; Århem P
- Article: INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE. 2006;120(6):383-390Andreasson H; Nilsson M; Budowle B; Frisk S; Allen M
Alla övriga publikationer
- Review: PRESSE MEDICALE. 2025;54(3):104293Fransen J; Frisk S; Ghaffarpour N
- Preprint: RESEARCH SQUARE. 2025Lindstrand A; Lagerstedt-Robinson K; Jemt A; Kvarnung M; Ygberg S; Vonlanthen S; Oscarson M; Nilsson D; Lesko N; Mantero AS; Anderlid BM; Arnell H; Arthur C; Lagercrantz SB; Barbaro M; Bergman P; Björck E; Picard OB; Bruhn H; Carlsten J; Correia S; De Geer K; Vega AD; Ehn E; Eisfeldt J; Ek M; Elvers I; Engvall M; Freyer C; Frisk S; Graff C; Grigelioniené G; Gustafsson P; Hammarsjö A; Helgadottir H; Pigg MH; Henry O; Hägglund M; Iwarsson E; Janvid V; Soller MJ; Karlsson L; Kuchinskaya E; Kämpe A; Leinfelt A; Liedén A; Lindelöf H; Lyander A; Malmgren H; Mannila M; Marits P; Naess K; Neethiraj R; Nyren K; Pappas C; Arce MP; Pacheco NP; Perez LP; Pettersson M; Pruisscher P; Rasi C; Renevey A; Rössner S; Sahlin E; Stenund E; Stödberg T; Sundin M; Svärd K; Tesi B; Tham E; Thonberg H; Töhönen V; Ueberschär M; Wallander K; Westenius E; Winberg J; Winblad N; Wincent J; Winerdal M; Wredenberg A; Zetterlund A; Zetterström R; Öfverholm I; Nordgren A; Stranneheim H; Wirta V; Wedell A
- Conference publication: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2024;32:1128Hammarsjo A; Sollander K; Frisk S
- Conference publication: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2024;32:1128Hammarsjo A; Sollander K; Frisk S
- Corrigendum: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2024;19(1):369Revencu N; Eijkelenboom A; Bracquemart C; Alhopuro P; Armstrong J; Baselga E; Cesario C; Dentici ML; Eyries M; Frisk S; Karstensen HG; Gene-Olaciregui N; Kivirikko S; Lavarino C; Mero I-L; Michiels R; Pisaneschi E; Schoenewolf-Greulich B; Wieland I; Zenker M; Vikkula M
- Conference publication: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2023;31:444Frisk S; Wachtmeister A; Laurell T; Lindstrand A; Jantti N; Malmgren H; Lagerstedt-Robinson K; Tesi B; Taylan F; Nordgren A
- Conference publication: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2020;28(SUPPL 1):462-463Frisk SA; Ponten E; Lagerstedt-Robinson K; Vaz R; Taylan F; Nordgren A
- Conference publication: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2019;27:1519-1520Taylan F; Frisk S; Blaszczyk I; Nennesmo I; Anneren G; Stattin E; Zachariadis V; Lindstrand A; Tesi B; Laurell T; Nordgren A
- Meeting abstract: BIOPHYSICAL JOURNAL. 2013;104(2):26ASahlholm K; Frisk S; Nilsson J; Marcellino D; Fuxe K; Ogren SO; Arhem P
- Conference publication: INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY. 2012;15:167Sahlholm K; Frisk S; Marcellino D; Nilsson J; Fuxe K; Arhem P
- Meeting abstract: BIOPHYSICAL JOURNAL. 2012;102(3):517ASahlholm K; Frisk S; Nilsson J; Marcellino D; Fuxe K; Arhem P
- Meeting abstract: EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY. 2011;21:S511-S512Sahlholm K; Frisk S; Fuxe K; Arhem P
Forskningsbidrag
- Swedish Research Council1 July 2023 - 30 June 2026
Anställningar
- Anknuten till Forskning, Molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, 2026-2027
- Postdoktor, Molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, 2025-2026
Examina och utbildning
- Medicine Doktorsexamen, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, 2022