Multi-omics analyser vid cancer
PI Emma Tham, Senior forskare
Genetiska förändringar ligger bakom alla cancerformer. I de flesta fall är dessa förändringar somatiska och ger upphov till sporadisk cancer. I 10% av fallen är förändringarna medfödda och orsakar ärftlig cancer. Individer som bär på en predisponerande genetisk variant har en ökad risk för att få cancer (och ibland andra symptom) och gynnas av förebyggande åtgärder. Tyvärr saknas kunskap om de underliggande sjukdomsassocierade generna samt belägg vad gäller cancerrisk och behov av monitorering, eftersom de flesta ärftliga cancerformer är ovanliga.
När tumörceller dör släpper de ut sitt DNA i kroppsvätskor såsom blod, vilket ger en möjlighet att detektera deras genetiska förändringar i ett blodprov (så kallad flytande biopsi). Dessa cellfria tumör-DNA-fragment (ctDNA) utgör en liten bråkdel av blodets alla cellfria DNA-fragment, mestadels utsöndrade av blodceller och det krävs därför mycket känsliga metoder för att detektera dem. ctDNA har potential att revolutionera cancerdiagnostiken och är särskilt relevant i högrisk-individer med anlag för cancer. ctDNA har också potential som prediktiv biomarkör, vilken kan användas för att följa upp svar på behandling samt spår av kvarvarande sjukdom i sporadiska cancerformer.
Vår forskning innefattar följande studier:
Canceranlagsstudien (Cancer Predisposition study, CAP) syftar till att upptäcka nya genetiska orsaker till ärftlig cancer och att karakterisera sällsynta cancersyndrom för att kunna erbjuda personlig prevention.
Multi-omics-analyser i flytande biopsier (Multi-Liq) syftar till att utveckla multimodala tekniker för att analysera flytande biopsier med fokus på cellfritt tumör-DNA för tidig diagnos, prognos och övervakning av cancer. Våra huvudsakliga studier är på pediatriska hjärntumörer, lymfom, urotelial cancer och HPV-positiva cancerformer.
Vi arbetar nära klinisk genetik och genomik vid Karolinska Universitetssjukhuset och med klinisk genomik, SciLifeLab för molekylär diagnostik och övervakning av hematologiska maligniteter samt utredning av patienter med ärftlig cancer. Vi är också aktiva inom Genomic Medicine Sweden (GMS) och Genomic Medicine Centre Karolinska (GMCK) inom solida tumörer och flytande biopsier och är involverade i European Reference Network for Genetic Tumor Risk Syndromes (GENTURIS).