Giedré Grigelioniené

Giedré Grigelioniené

Adjungerad Professor | Docent
Besöksadress: Karolinska Institutet, BioClinicum J10:20, Visionsgatan 4, 17164 Solna
Postadress: K1 Molekylär medicin och kirurgi, K1 MMK Klinisk genetik Medfödda skelettsjukdomar, 171 77 Stockholm
Del av:

Om mig

  • Adjungerad professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi från 15 juni 2026. Primär anställning: Överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset.

    Giedré Grigelioniené forskar om medfödda genetiska skelettsjukdomar – en grupp sällsynta sjukdomar som påverkar skelettets utveckling och tillväxt. Genom att kombinera patientnära forskning med avancerad genomik identifierar hon nya sjukdomsgener och studerar de molekylära mekanismerna bakom sjukdomarna. Kunskapen används för att utveckla bättre genetisk diagnostik och nya precisionsmedicinska behandlingar.

    Trots att det finns fler än 770 kända genetiska skelettsjukdomar är det fortfarande många barn som inte får en säker diagnos – och därmed inte heller rätt prognos och uppföljning. Giedré Grigelionienés forskning ger fler barn och familjer möjlighet till snabbare och säkrare diagnoser, och ökar också förståelsen för hur skelettet utvecklas och fungerar. Detta kan på sikt bidra till ny kunskap även om vanliga skelettsjukdomar som osteoporos och skolios. Visionen är att varje barn med en sällsynt genetisk skelettsjukdom ska få tidig och korrekt diagnos och tillgång till bästa möjliga vård.

    Läs mer på den engelska profilsidan

Artiklar

Alla övriga publikationer

Forskningsbidrag

  • Medfödda skelettsjukdomar: klinisk karakterisering och identifiering av bakomliggande molekylära mekanismer
    Stiftelsen Frimurare Barnhuset i Stockholm
    1 september 2024 - 31 augusti 2025
  • Swedish Research Council
    1 januari 2024 - 31 december 2026
    This proposal describes an alternative to traditional procedures for creating knockout mouse strains, developed by Prof. M. Ohtsuka (Tokai University, Japan) in 2018 and thereafter established at Harvard Medical School by Prof. T. Kobayashi, who recently visited our laboratory to help us set up the technology required. Referred to as i-Gonad, this approach is based on genetic manipulations of DNA in a single cell mouse embryos directly in the womb.This methodology reduces the numbers of mice required to create novel mutant strains by more than 80%. Furthermore, this reduction can be even greater when targeting several genes. For instance, when creating triple knockouts from heterozygous parents with traditional procedures, only 1 in 64 of the offspring is triple homozygous, meaning that 63 mice are sacrificed as by-products of the breeding scheme. Here we will check if these by-products can be dramatically reduced by i-Gonads. It theoretically allows introducing novel genetic modifications directly into established mutant strains. This should dramatically reduce the number of mice utilized for expansion breeding (starting from 25 folds).The ability to introduce mutations associated with specific human diseases, along with the capacity to manipulate several genes at once and do it on genetically altered background, will not only reduce the number of mice required for numerous experiments, but also make novel types of experiments possible with no loss in scientific rigor.
  • Swedish Research Council
    1 januari 2023 - 31 december 2025
  • Swedish Research Council
    1 januari 2019 - 31 december 2021

Anställningar

  • Adjungerad Professor, Molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, 2026-2030

Examina och utbildning

  • Docent, klinisk genetik, Karolinska Institutet, 2017
  • MEDICINE DOKTORSEXAMEN, Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Karolinska Institutet, 2001
  • LICENTIATEXAMEN, Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Karolinska Institutet, 1999

Handledning

Nyheter från KI

Kalenderhändelser från KI