Världens största genstudie om tvångssyndrom görs i Sverige

Ett av de stora problemen med diagnosområdet tvångssyndrom är bristen på kunskap. Trots att sjukdomarna är lika vanliga som diabetes är den allmänna kunskapen om dem lågt. Men även forskningsmässigt saknas mycket kunskap.

– Jämfört med andra psykiatriska sjukdomar som schizofreni och depression ligger tvångssyndrom långt efter när det gäller att identifiera specifika sjukdomsgener. Det finns ingen identifierad enskild gen som vi kan säga har ett samband med tvångssyndrom, säger David Mataix-Cols, professor i psykologi vid institutionen för neurovetenskap vid Karolinska Institutet.

Därför leder han nu världens största studie av genetiken bakom tvångssyndrom, kallad NORDiC-studien, som nyligen har startat. Tanken är att göra så kallad helgenomsekvensering och kartlägga hela arvsmassan hos deltagarna.

– Tillsammans med våra norska kollegor planerar vi att rekrytera 10 000 patienter med tvångssyndrom och liknande tillstånd och kartlägga deras dna, säger David Mataix-Cols.

Nationella register

Anledningen till att studien görs i Sverige och Norge och inte i någon annan region där det finns fler människor och därmed fler patienter är tillgången till nationella register.

– Det unika med den här studien, förutom storleken, är att vi har tillgång till nationella register om dessa personer från den dagen de föddes. Detta kan vi kombinera med den genetiska informationen för att lättare kunna lista ut hur gener och omgivning interagerar med varandra. Norden är sannolikt det enda stället i världen där man kan få så detaljerad och kvalitativ information om deltagarna i en studie, säger David Mataix-Cols.

De 10 000 patienternas gener kommer att jämföras med dna-analyser från friska kontroller som hämtas från andra studier. Data från den nordiska studien kommer sedan dels att analyseras separat, dels kombineras med den globala poolen av genetiska data på området.

– Även om 10 000 patienter är enormt stort så är det ändå för lite. Vi kommer därför att samarbeta med andra forskare runt om i världen. När vi har nått tillräckligt många patienter kommer de första generna att börja framträda. Våra preliminära data visar att vi precis har fått vår första genetiska träff, vilket är väldigt uppmuntrande. Totalt i hela världen har vi nu cirka 15 000 patienter varav vi har bidragit med ungefär 1 000, säger David Mataix-Cols.

Global satsning

Han ser forskningen som en pågående global satsning för att utöka antalet gensekvenserade patienter hela tiden.

Det är en långsiktig forskning som förhoppningsvis kommer att leda till nya behandlingar, men David Mataix-Cols vill hålla nere förhoppningarna om snabba resultat.

– Vi gör den här studien för att vi vill lära oss mer om hur tvångssyndrom fungerar och den stora frågan är om vi kan lära oss så mycket så att vi kan utveckla nya läkemedel mot sjukdomarna. Det är vad alla hoppas kunna göra. Vi följer i fotspåren av schizofreniforskningen. Deras första träffar kom när de hade 10 000 patienter och nu har de samlat in cirka 100 000 patienter och har hittat runt 300 betydelsefulla gener. Men trots att schizofreniforskningen ligger långt före oss har de ännu inte hittat några målgener att behandla. Så det är svårt, säger David Mataix-Cols.

Text: Fredrik Hedlund, först publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 1/2020.