Individualiserad prognosbedömning och behandling vid sarkoidos

Ansvariga forskare: Anna Smed Sörensen/Susanna Kullberg

Om sarkoidos

Bot saknas för den inflammatoriska sjukdomen sarkoidos, som ungefär 16000 personer i Sverige lever med. Det finns inga specifika läkemedel mot sarkoidos. Nästan alla organ i kroppen kan engageras men vanligast är lungor och lymfkörtlar med nedsatt lungfunktion som följd. Sarkoidos i hjärtat kan ge livshotande rytmrubbningar, störningar i omsättning av kalcium kan leda till njursvikt. Sjukdomen yttrar sig olika mellan individer och mellan könen. Kvinnor uppvisar delvis andra symptom och insjuknar vid högre ålder än män, med en topp i anslutning till klimakteriet. Ungefär 1/3 av patienterna får en kronisk sjukdom. Behandling med olika typer av immundämpande läkemedel provas ofta men hjälper inte alla och sjukdomen blossar ofta upp efter avslutad behandling.

Dessutom är sjukdomen svår att diagnosticera, dels kan den likna många andra sjukdomar och dels så saknas ett säkert diagnostiskt test.

Mer kunskap behövs

Man vet fortfarande inte vad som orsakar sarkoidos, men troligen samverkar både arv (gener) och miljöfaktorer. Risken är förhöjd att bli sjuk om man har en släkting med sarkoidos eller någon annan inflammatorisk sjukdom, t ex den inflammatoriska muskelsjukdomen myosit. Mekanismerna bakom varför en del tillfrisknar, andra får kronisk sjukdom och olikheter i behandlingssvar är till stora delar okända. Tidigt insatt behandling tros förbättra prognosen hos dem som riskerar att få svår sjukdom. Det är därför viktigt att kunna förutspå sjukdomsförloppet redan tidigt, men idag finns inga säkra tester för att förutspå sjukdomsförloppet och att avgöra vilken behandling som passar bäst för varje individ. Många patienter försämras under det att olika behandlingar testas.

Därför är viktiga mål med forskningen att hitta biomarkörer (t ex en celltyp, protein, signalsubstans) för säker diagnos, ett visst sjukdomsförlopp och behandlingssvar. Därigenom skulle det med t ex ett blodprov gå att ställa diagnos tidigt samt förutspå både sjukdomsförlopp och behandlingssvar och på så sätt förbättra behandling och prognos. 

Pågående forskningsprojekt om sarkoidos

Sarkoidosforskningen vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset involverar ett nätverk av erfarna forskare inom olika områden såsom lungmedicin, immunologi, epidemiologi och genetik. Samarbete sker också med forskare i andra länder. Forskningen har stor bredd och undersöker olika typer av sarkoidos innefattande bl a sarkoidos i lungorna, hjärtat. Även kalciumrubbningar (som också kan vara en följd av sarkoidos) undersöks. Genom att kombinera kliniska data (blodprover, röntgen, lungfunktionstester, hjärtundersökningar mm) med genetiska och immunologiska data har forskarna kunnat visa att vissa gener, signalsubstanser och specifika typer av vita blodkroppar är av betydelse för vilket förlopp sjukdomen får och till viss del även effekt av behandling men mycket är fortfarande oklart. 

Fortfarande saknas ett säkert diagnostiskt test och ännu kan inte skräddarsydd uppföljning och behandling för varje individ erbjudas. Studier pågår även för att jämföra prover från friska och patienter med andra inflammatoriska sjukdomar, bl a myosit för att bättre förstå sjukdomsmekanismerna. 

Förväntat resultat

Projektet fokuserar på att finna bättre metoder för diagnostik, prognosbedömning och behandling av sarkoidos och kan också komma att öka kunskapen om hur sjukdomen uppkommer. Den detaljerade genetiska och immunologiska kartläggningen på individnivå kan också leda till att finna angreppspunkter för ny terapi. I förlängningen kan projektet leda till tidig upptäckt samt individanpassad behandling och uppföljning med förbättrad prognos som följd.

Samverkan med forskningsprojekt inom myosit kommer att öka kunskapen kring möjliga gemensamma riskfaktorer och uppkomstmekanismer och varför en del individer drabbas av båda dessa sjukdomar.