Hitta orsaken till sarkoidos för att förbättra diagnos, behandling och prognos

Ansvariga forskare: Anna Smed Sörensen/Susanna Kullberg

Om sarkoidos

Sarkoidos är en inflammatorisk sjukdom som drabbar ca 1.200 svenskar årligen. Hos de flesta patienter påverkas lungorna med nedsatt lungfunktion som följd, men i princip kan alla organ drabbas. Sarkoidos i hjärtat utgör ett särskilt fruktat tillstånd då det kan ge upphov till livshotande rytmrubbningar. Ungefär 1/3 av patienterna utvecklar en kronisk, långdragen sjukdom.

Mer kunskap behövs

Man vet fortfarande inte vad som orsakar sarkoidos, men troligen samverkar både arv (gener) och miljöfaktorer. Risken är förhöjd att bli sjuk om man har en släkting med sarkoidos eller någon annan inflammatorisk sjukdom, t ex den inflammatoriska muskelsjukdomen myosit. Några studier har undersökt om infektioner kan bidra till insjuknandet, både bakterier, virus och svampar har studerats men ännu har man inte kommit till några säkra resultat. Det är svårt att ställa diagnosen sarkoidos eftersom sjukdomen kan likna många andra tillstånd, t ex andra inflammatoriska sjukdomar, infektioner och tumörer. Det finns inga säkra diagnostiska tester och inte heller några metoder för att förutspå sjukdomsförloppet och inga sarkoidosspecifika läkemedel. Ofta provas immundämpande behandling men den hjälper inte alla och många patienter försämras under det att olika behandlingar testas.

Ett viktigt mål med forskningen är att identifiera det ämne (eller ämnen) som utlöser sjukdomen, för att på så sätt förbättra diagnos, behandling och prognos. 

Pågående forskningsprojekt om sarkoidos

Sarkoidosforskningen vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset involverar ett nätverk av erfarna forskare inom olika områden såsom lungmedicin, immunologi, epidemiologi och genetik. Genom att kombinera kliniska data (blodprover, röntgen, lungfunktionstester, hjärtundersökningar mm) med genetiska och immunologiska data har forskarna kunnat visa att vissa gener, signalsubstanser och specifika typer av vita blodkroppar är av betydelse för vilket förlopp sjukdomen får men fortfarande är det oklart exakt vad som utlöser sjukdomen. På senare tid har svampen Aspergillus studerats och en del data talar för att den eventuellt kan förklara insjuknandet i sarkoidos hos vissa patienter. Studier pågår även för att jämföra prover från friska och patienter med andra inflammatoriska sjukdomar, bl a myosit för att bättre förstå sjukdomsmekanismerna. Vidare pågår ett arbete med analys av blodprover insamlade från personer långt innan diagnos ställs med förhoppning att hitta någon markör som skulle kunna förutspå insjuknande i sarkoidos. 

Förväntat resultat

Projektet fokuserar på att förstå orsakerna till sarkoidos, finna bättre metoder för diagnostik, prognosbedömning och behandling. Genom en bättre förståelse för vad som driver sjukdomen utvecklas över tid. Genom att använda avancerade metoder som RNA-sekvensering och analys av immunsystemets reaktioner hos patienter studeras potentiella orsakande faktorer. Man undersöker även möjligheten att förutspå sjukdomen genom att analysera prover från personer innan de visar symtom. Målet är att tidigt och säkert kunna diagnosticera sarkoidos. 

Projektet avser även samverka med ett forskningsprojekt om myosit och utbyta erfarenheter om antigen, T-celler och antikroppar, och hur den uppstår kan man finna nya angreppspunkter för läkemedelsbehandling.