Oklart kön: ”Det handlar om väldigt utsatta personer”

Text: Jill Jönsson, först publicerad i tidningen Medicinsk Vetenskap nr 1 2014

Att födas med disorder of sex development, DSD, drabbar 1 på 1 500 barn och får ofta stora medicinska och själsliga konsekvenser. För en del behövs kirurgi, i andra fall krävs livslång hormonbehandling. En människas kön påverkar inte bara sexualitet och familjebildning utan alla möjliga aspekter av livet.

– Detta handlar om väldigt utsatta personer med tillstånd som starkt påverkar upplevelsen av identitet, säger Anna Nordenström, forskare vid Karolinska Institutet och överläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus.

Hon är ansvarig för den svenska delen i EU-projektet ”dsd-LIFE” där sexton europeiska specialistcentra tillsammans ska förbättra vården för personer som föds med DSD. Studien, som genomförs vid Kvinnohälsan och vid Centrum för Andrologi och Sexualmedicin ** vid Karolinska universitetssjukhuset, startar nu i Sverige och runt om i Europa. Med hjälp av enkäter vill forskarna ta reda på patientens övergripande livskvalitet. Ett stort fokus ligger på hur patienten själv har uppfattat vården, hur man har blivit bemött, hur vården har fungerat och hur de olika behandlingarna har påverkat deras liv. I den svenska delen hoppas man att mer än 150 patienter kommer att delta.

– Vi ska titta på hur patientens upplevelse varit av kirurgi och hormonbehandling. Vi kommer att fråga om livskvalitet, sexuell läggning, könsidentitet och psykisk ohälsa, berättar Anna Nordenström.

Samlingsbegrepp för flera olika syndrom

Utöver enkäterna kommer man göra flertalet medicinska undersökningar för att ta reda på resultat av behandlingar och eventuella komplikationer. Med blodprover vill man till exempel se hur behandling har påverkat blodfetter, ämnesomsättning och hormonnivåer.

DSD är samlingsbegrepp för flera olika syndrom med vitt skilda orsaker och med olika svårighetsgrad med avseende på både diagnos och behandling. När man inte omedelbart kan avgöra kön på ett nyfött barn kan det krävas omfattande hormonella och molekylärgenetiska undersökningar för att om möjligt ställa en diagnos och avgöra vilken behandling som är bäst.

Den allra vanligaste formen av DSD är hypospadi, som kan vara relativt okomplicerat. Detta tillstånd drabbar pojkar och innebär att urinröret mynnar på undersidan av penis och åtgärden blir oftast kirurgi. För barn som kromosomalt sett är flickor är det vanligaste syndromet binjurebarkshyperplasi, en enzymbrist som gör att binjurebarken producerar för lite kortison och för mycket androgener (förstadier till testosteron) redan under fosterstadiet. Anna Nordenström berättar att de höga androgennivåerna påverkar utvecklingen av flickornas yttre könsorgan i manlig riktning. Om inte kortisonbehandling sätts in direkt efter födseln leder hormonobalansen till binjurekollaps och död.

– Därför screenas alla barn för binjurebarkshyperplasi genom PKU-testet. De som upptäcks behandlas genast med kortison för att normalisera hormonnivåerna.

En extra X-kromosom

Kromosomrubbningar kan också påverka könsutvecklingen. Två av de mest kända tillstånden är Turners syndrom, när en flicka föds med en istället för två X-kromosomer och Klinefelters syndrom, när en pojke har en extra X-kromosom. Ibland upptäcks inte tillståndet förrän senare i livet på grund av utebliven pubertet eller svårighet att få barn.

När ett barn föds med oklar könstillhörighet innebär det ofta en stor stress för föräldrarna. Det kan resultera i att vårdpersonalen ”gissar” könet för att mildra föräldrarnas oro.

– Det är inte föräldrarna betjänta av på lite längre sikt för det är inte alltid man på utsidan kan se vilket som är bäst att välja. Man behöver göra en noggrann utredning och kartläggning, säger Anna Nordenström.

Hon berättar att det därför sedan tio år i Sverige finns fyra stycken nationella multidisciplinära team bestående av specialister på oklart kön som barnendokrinologer, barnkirurger, urologer, barnpsykiater, psykologer, gynekologer och genetiker. De kontaktas direkt när ett barn föds med oklart kön och är på plats inom 36 timmar för att göra en första utredning. Beslutet om könstillhörighet beror på den specifika diagnosen. I vissa fall kan diagnos inte ställas och då får man istället göra en samlad bedömning av utredningen.

I Sverige tas beslut om vilket kön som ska väljas inom veckor efter födseln. I Tyskland är det däremot numera tillåtet att skjuta upp beslut om könstillhörighet. Det gör att man kan avvakta tills barnet själv kan fatta ett moget beslut.

Bör man även i Sverige möjliggöra att skjuta på beslutet om kön?

Anna Nordenström är tveksam.

– När det till exempel handlar om att påverka penis tillväxt är det möjligt att det finns biologiska fönster för att hormonbehandlingen ska fungera. Och vid binjurebarkshyperplasi måste man behandla så fort barnen föds, annars är det inte säkert att de överlever. Ibland är det helt enkelt bäst att ta beslutet så tidigt som möjligt.

Att införa ett tredje kön tycker Anna Nordenström mest blir att införa ytterligare ett begrepp. Hon tror istället på att ha större öppenhet för att flickor och pojkar kan vara på olika sätt:

– Det förefaller för mig vara en enklare lösning. Att alla får vara som de är, säger hon.

** Notering 2022: Centrum för Andrologi och Sexualmedicin heter numera ANOVA – Andrologi, Sexualmedicin, Transmedicin