Klinisk genetik – Richard Rosenquist Brandells forskargrupp

Vi studerar genetiska sjukdomar på molekylär nivå i en translationell forskningsmiljö. Våra övergripande mål är att bättre förstå underliggande sjukdomsmekanismer, tillämpa ny kunskap inom genetisk diagnostik, förbättra prognosbedömning och utveckla nya behandlingsstrategier. Forskargruppen består av fyra team inriktade på olika hematologiska maligniteter, framför allt kronisk lymfatisk leukemi och lymfom, pediatrisk akut lymfatisk leukemi, metabola bensjukdomar, samt cancergenetik.

En del av:

Institutionen för molekylär medicin och kirurgi

Start
Vår forskning
Publikationer
Medarbetare och kontakt
Genomic Medicine Sweden

Vår forskning

Publikationer

Alla gruppmedlemmars publikationer

Article: CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE. 2026
Bone and liver alkaline phosphatase isoform profile in children with benign transient hyperphosphatasemia at early age
Atanasova D; Holmlund-Suila E; Bader W; Hauta-alus H; Andersson S; Pontan F; Makitie O; Magnusson P
Article: BONE. 2026;212:118037
Pyle disease-Functional validation of disease-causing missense variants in SFRP4/sFRP4
Magnus L; Hordyjewska-Kowalczyk E; Sowidnska-Seidler A; Ryhanen EM; Jamsheer A; Mortier G; Makitie O; Hendrickx G
Article: BLOOD NEOPLASIA. 2026;3(4):100282
Single-cell sequencing reveals transcriptional and immunogenetic diversity in stereotyped chronic lymphocytic leukemia.
Oder B; Rabbani L; Del Peso Santos T; Parikh SA; Plevova K; Mansouri L; Chatzidimitriou A; Pospisilova S; Kay NE; Stamatopoulos K; Österholm C; Rosenquist R
Article: JOURNAL OF EXTRACELLULAR BIOLOGY. 2026;5(11):e70199
Matrix Vesicle-Associated SMS2 as a Novel Mediator of Biomineralization.
Newton PT; Brunet MY; Marchan-Alvarez JG; Mäkitie O; Holthuis JCM
Article: HUMAN GENETICS. 2026;145(1):86
Characterization of familial short stature with or without skeletal dysplasia in a Pakistani cohort reveals founder mutations as well as novel variants
Ishaq T; Jawaid AR; Yasin S; Ain NU; Faryal A; Shaukat M; Noman M; Muhammad N; Iqbal M; Alzahrani F; Shafique A; Zulfiqar R; Kanwal A; Alkuraya FS; Wohler E; Sobreira N; Seo GH; Makitie O; Naz S
Journal article: HUMAN PATHOLOGY. 2026;:106284
Myeloid neoplasms with unusual patterns of disease evolution and progression other than acute leukemia: a European Bone Marrow Working Group workshop report.
Tzankov A; Saft L; Sotlar K; Gasljevic G; Fend F; Wang SA
Journal article: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2026;:jmg-2026-111671
Integrating deep-exome sequencing and droplet digital PCR for genetic diagnosis of 142 patients with somatic overgrowth and vascular malformation
Sollander K; Hammarsjo A; Erlendsson AM; Ghaffarpour N; Karlsson M; Pedersen A; Thott O; Frisk S
Article: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2026;84:105109
Rare SERPINH1 and SERPINF1 variants in autosomal recessive osteogenesis imperfecta type X and type VI
Wang F; Costantini A; Kaygusuz SB; Legebeke J; Turan S; Makitie O
Article: INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER. 2026;159(7):1707-1714
Cancer Risk in Marfan Syndrome: A Swedish Population-Based Cohort Study
Nordgren I; Nordenvall AS; Wachtmeister A; Taylan F; Lu Y; Norrby C; Lindstrand A; Grigelioniene G; Tettamanti G
Review: JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE. 2026;300(4):397-419
Genomic Medicine Sweden: Advancing precision medicine at the national level
Edsjo A; Lindstrand A; Baliakas P; Gisselsson D; Molling P; Wadelius M; Johansson A; Olauson H; Ehrencrona H; Lovmar L; Giske CG; Green H; Nordgren A; Taylan F; Hallbeck M; Hallback ET; Green A; Heidenblad M; Hoglund K; Jemt A; Lindqvist CM; Soller MJ; Sabel M; Walsh C; Vogt H; Wheelock CE; Bergo M; Enoksson J; Jansson AE; Fagerstrom C; Holgersson J; Juran SA; Karlsson MG; Lundmark F; Janson ET; Scheutz AM; Sund M; Ostling P; Gruvberger-Saal S; Landstrom M; Melin M; Palmqvist L; Palmqvist R; Stenmark B; Wedell A; Karna M; Nystrom K; Strid T; Sikora P; Johansson M; Fagerqvist T; Moller MC; Frisell O; Ulfendahl M; Friedman M; Cavelier L; Wirta V; Fioretos T; Rosenquist R
Journal article: SEMINARS IN CANCER BIOLOGY. 2026;126:102616
Intraclonal heterogeneity in mature B-cell malignancies: The perspective of immunogenetics
Iatrou A; Roussos A; Chatzikonstantinou T; Chatzidimitriou A; Stamatopoulos K; Agathangelidis A
Article: NATURE COMMUNICATIONS. 2026;17(1):10280
Diagnostic yield of cancer predisposition in a nationwide prospective childhood acute leukemia cohort.
Taylan F; Staffas A; Sjögren S; Lagerstedt-Robinson K; Kuchinskaya E; Poluha A; Ivarsson S; Hellberg M; Klar J; Abel F; Abrahamsson J; Pronk CJ; Belander Strålin K; Harila A; Vogt H; Norén-Nyström U; Grillner P; Palmqvist L; Arvidsson L; Pandzic T; Bondeson M-L; Mu N; Ekholm K; Anderlid B-M; Golovleva I; Maya-González C; Gideonsson P; Tham E; Barbany G; Lähteenmäki P; Sandgren J; Rosenquist R; Wirta V; Ljungman G; Gisselsson D; Palle J; Tesi B; Nordgren A
Article: CLINICAL GENETICS. 2026
Deep Phenotyping in ReNU Syndrome Identifies a Recognizable Age-Dependent Clinical Trajectory.
Pekkola Pacheco N; Kvarnung M; Hammarsjö A; Nilsson D; Tesi B; Anderlid BM; Grigelioniene G; Johansson Soller M; van der Laan L; Willfors C; Ingvoldstad Malmgren C; Lindstrand A; Stödberg T; Nordgren A; Delgado-Vega AM
Article: CANCER MEDICINE. 2026;15(9):e72291
Combined Assessment of HPV and p16 Optimizes Clinical Decision-Making in Head and Neck Cancer of Unknown Primary
Jortso E; Nasman A; Schliemann I; Zupancic M; Sivars L; Dalianis T; Marklund L; Bark R
Dataset: KI DATA REPOSITORY. 2026
Data for: Single-cell sequencing reveals transcriptional and immunogenetic diversity in stereotyped chronic lymphocytic leukemia
Rosenquist R
Journal article: INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY HEMATOLOGY. 2026
ICSH Guidance on Bone Marrow Examination and Reporting
Erber WN; Tzankov A; Pozdnyakova O; Matsushita H; Zini G; Saft L
Article: ESMO REAL WORLD DATA AND DIGITAL ONCOLOGY. 2026;13:100731
Assessing clinical decision support system tools in precision oncology: piloting ring testing
Nygaard V; Zhao S; Tamborero D; Rosenquist R; Stenzinger A; Roepman P; Lehtio J; Yde CW; Rekker K; Brodin C; Verlingue L; Bordin D; Klajic J; Mohammad SFH; Silwal-Pandit L; Nilsen A; Teixeira MR; Peixoto A; Nakken S; Hovig E; Edsjo A; Russnes HG
Review: NATURE REVIEWS ENDOCRINOLOGY. 2026;22(8):490-506
The pathogenesis and intersecting mechanisms of monogenic bone mass disorders
Padidela R; Hendrickx G; Mortier G; Makitie O
Article: EMBO REPORTS. 2026;27(17):5022-5038
Cumulative microscopy reveals cellular states in fibroblasts from patients with genetic disorders
Akopyan K; Hao Z; Karlberg S; Vakkilainen S; Taylan F; Pekkinen M; Makitie O; Lindqvist A
Article: BLOOD ADVANCES. 2026;10(14):4943-4957
Integrated multiomic profiling reveals 2 distinct splenic marginal zone lymphoma subgroups with prognostic relevance
Parker H; Mirandari A; Stevens B; Oquendo CJ; Duran-Ferrer M; Buermann L; Amarasinghe HE; Thomas J; Carr L; Syeda S; Sakthipakan M; Parry M; Rose-Zerilli MJJ; Davis Z; McIver-Brown N; Xochelli A; Ennis S; Scarfo L; Ghia P; Kalpadakis C; Pangalis G; Rossi D; Gaidano G; Wagner S; Ahearne M; Seifert M; Plass C; Weichenhan D; Kimby E; Sutton L-A; Rosenquist R; Amini R-M; Ljungstrom V; Pratt G; Forconi F; Stamatopoulos K; Salido M; Ferrer A; Thieblemont C; Hilton L; Morin R; Walewska R; Martin-Subero JI; Oscier D; Oakes C; Gibson J; Bryant D; Strefford JC
Visa fler

Medarbetare och kontakt

Gruppledare

Richard Rosenquist Brandell
Professor/Överläkare
E-postadress richard.rosenquist@ki.se
Forskar om lymfatiska maligniteter med hjälp av avancerade molekylära tekniker. Leder nationell infrastruktur för precisionsmedicin. Momentansvarig för klinisk genetik inom läkarprogrammet.

Alla medarbetare i gruppen

Cecilia Arthur
Anknuten till Forskning
E-postadress cecilia.arthur@ki.se
Gisela Barbany
Anknuten till Forskning | Docent
E-postadress gisela.barbany@ki.se
Frideborg Bradley
Anknuten till Forskning
E-postadress frideborg.bradley@ki.se
Lucia Cavelier Franco
Anknuten till Forskning
E-postadress lucia.cavelier.franco@ki.se
Anastasia Chatzidimitriou
Senior Forskningsspecialist
E-postadress anastasia.chatzidimitriou@ki.se
Viola Cimatti
Annan Grund
E-postadress viola.cimatti@ki.se
Cecilia Corbascio
Senior Forskningsspecialist | Docent
E-postadress cecilia.osterholm.corbascio@ki.se
Alice Costantini
Anknuten till Forskning
E-postadress alice.costantini@ki.se
Teresa Del Peso Santos
Forskningsingenjör
E-postadress teresa.del.peso.santos@ki.se
Mikaela Friedman
Forskningssamordnare
Telefon +46852482712
E-postadress mikaela.friedman@ki.se
Sofia Frisk
Anknuten till Forskning
E-postadress sofia.frisk@ki.se
Violetta Gkika
Doktorand
E-postadress violetta.gkika@ki.se
Giedré Grigelioniené
Adjungerad Professor | Docent
E-postadress giedre.grigelioniene@ki.se
Peter Gustavsson
Anknuten till Forskning
E-postadress peter.gustavsson@ki.se
Zahra Haider
Forskningsspecialist
E-postadress zahra.haider@ki.se
Nicola Hallgren
Anknuten till Forskning
E-postadress nicola.hallgren@ki.se
Magdalena Hansen
Anknuten till Forskning
E-postadress magdalena.hansen@ki.se
Hafdís Helgadóttir
Anknuten till Forskning
E-postadress hafdis.helgadottir@ki.se
Daniel Hägerstrand
Senior Forskningsspecialist
E-postadress daniel.hagerstrand@ki.se
Anastasia Iatrou
Postdoktor
E-postadress anastasia.iatrou@ki.se
Maria Johansson Soller
Anknuten till Forskning
E-postadress maria.johansson.soller@ki.se
Frida Jones
Kommunikatör
Telefon +46852483285
E-postadress frida.jones@ki.se
Cecilia Jylhä
Anknuten till Forskning
E-postadress cecilia.jylha@ki.se
Nina Jäntti
Anknuten till Forskning
Telefon +46852485861
E-postadress nina.jantti@ki.se
Neethukrishna Kausthubham
Postdoktor
E-postadress neethukrishna.kausthubham@ki.se
Karin Kindberg
Anknuten till Forskning
E-postadress karin.kindberg@ki.se
Aleksandra Krstic Drago
Anknuten till Forskning
E-postadress aleksandra.krstic@ki.se
Dmytro Kryvokhyzha
Bioinformatiker
E-postadress dmytro.kryvokhyzha@ki.se
Gilbert Lauter
Anknuten till Forskning
E-postadress gilbert.lauter.2@ki.se
Jelmer Legebeke
Anknuten till Forskning
E-postadress jelmer.legebeke@ki.se
Annika Elisabet Lindblom
Professor, Senior
Telefon +46852485248
E-postadress annika.lindblom@ki.se
Hillevi Lindelöf
Anknuten till Forskning
E-postadress hillevi.lindelof@ki.se
Petra Loid
Anknuten till Forskning
E-postadress petra.loid@ki.se
Larry Mansouri
Senior Forskningsspecialist
E-postadress larry.mansouri@ki.se
John Mollstedt
Doktorand
E-postadress john.mollstedt@ki.se
Ninni Mu
Anknuten till Forskning
E-postadress ninni.mu@ki.se
Outimaija Mäkitie
Senior Forskare
Telefon +46852482727
E-postadress outimaija.makitie@ki.se
Gen Nishimura
Anknuten till Forskning
E-postadress gen.nishimura@ki.se
Ida Nordgren
Doktorand
E-postadress ida.nordgren@ki.se
Blaz Oder
Doktorand
E-postadress blaz.oder@ki.se
Jenny Ottosson Takanen
Anknuten till Forskning
E-postadress jenny.takanen@ki.se
Christoforos Pappas
Doktorand
E-postadress christoforos.pappas@ki.se
Chen Pu
Forskningsassistent
E-postadress chen.pu@ki.se
Seyedeh Leily Rabbani
Senior Forskningsinfrastrukturspecialist
E-postadress leily.rabbani@ki.se
Fatemah Rezayee
Anknuten till Forskning
E-postadress fatemah.rezayee@ki.se
Leonie Saft
Anknuten till Undervisning/Handledning | Docent
E-postadress leonie.saft@ki.se
Alia Shamikh
Doktorand
E-postadress alia.shamikh@ki.se
Lars Sivars
Anknuten till Forskning
E-postadress lars.sivars@ki.se
Aron Skaftason
Doktorand
E-postadress aron.skaftason@ki.se
Karin Sollander
Doktorand
E-postadress karin.sollander@ki.se
Konstantinos Stamatopoulos
Senior Forskare
E-postadress konstantinos.stamatopoulos@ki.se
Elin Stavrén Eriksson
Doktorand
E-postadress elin.stavren.eriksson@ki.se
Daichi Tamura
Anknuten till Forskning
E-postadress daichi.tamura@ki.se
Emma Vidette Tham
Adjungerad Professor | Docent
E-postadress emma.tham@ki.se
Leonardo Vargas Vallejo
Anknuten till Forskning
E-postadress leonardo.vargas.vallejo@ki.se
Sakshi Vats
Postdoktor
E-postadress sakshi.vats@ki.se
Ulrika Voss
Anknuten till Forskning
E-postadress ulrika.voss@ki.se
Fan Wang
Forskningsspecialist
E-postadress fan.wang@ki.se
Mari Wilhelmsson
Anknuten till Forskning
E-postadress mari.wilhelmsson@ki.se
Lei Zhao
Doktorand
E-postadress lei.zhao@ki.se
Tatjana Åkerblom
Administratör
Telefon +46852483716
E-postadress tatjana.akerblom@ki.se
Birna Thorvaldsdottir
Postdoktor
E-postadress birna.thorvaldsdottir@ki.se

Genomic Medicine Sweden

Links

Genomicmedicine.se