Tidig upptäckt ska hjälpa fler

This page in English

Foto: Pixabay, CC0

Långsamt kommer forskarna allt närmare en förståelse för orsakerna bakom autism. Men forskningsfokus ligger lika mycket på frågan hur man ska hitta och ta hand om dagens autistiska barn så tidigt som möjligt.

Autism är ett tillstånd som det är lite svårt att få grepp om. Personer med autism kan vara allt ifrån högfungerande halvgenier/halvkufar som Dustin Hoffmans rollkaraktär Raymond Babbit i filmen Rain Man, till svårt utvecklingsstörda personer som inte klarar sig utan mer eller mindre kontinuerlig hjälp. Så många som åtta av tio patienter med autism har minst en tilläggsdiagnos som utvecklingsstörning, epilepsi eller ADHD vilket gör bilden än mer komplicerad.

Gemensamt för alla drabbade är dock en begränsad förmåga till kommunikation och socialt samspel med omgivningen samt ritualer och stereotypa beteenden. Problem med socialt tänkande gör att personer med autism har svårt att sätta sig in i andra människors tankar och interagera med dem, förstå sociala koder, veta hur de ska bete sig i sociala situationer och vad som förväntas av dem. De har ofta också svårt att se helheten i frågor och fastnar lätt i detaljer. Personer med autism utvecklar inte sällan mycket specifika intresseområden som de kan bli väldigt kunniga inom, samtidigt som de i vissa fall inte kan klara av de enklaste vardagssaker.

Det finns inga prover som kan visa om en person har autism. Det är först när symtomen är så kraftiga att de stör omgivningen som det blir fråga om en diagnos.

Sven Bölte, professor, KIND.– Det är avvikande eller dysfunktionellt beteendet som gör att personen får en funktionsnedsättning och en diagnos. Man måste visa symtom som bryter mot någon typ av social, kulturell eller annan norm med sitt beteende, säger Sven Bölte, professor i barn- och ungdomspsykiatrisk vetenskap och föreståndare för Karolinska Institutet Center of Neurodevelopmental Disorders, KIND.

Det innebär också att det är en glidande skala vilka som får en diagnos och vilka som inte får det. Något som ligger till grund för synsättet att autism skulle kunna vara en ytterlighet av en normalfördelad förmåga till socialt samspel. Det är ju ett faktum att olika människor har olika social begåvning där vissa utan bekymmer kan trollbinda ett helt middagssällskap medan andra uppträder mycket tafatt i sociala sammanhang och har svårt att veta hur de ska bete sig, utan att de för den skull har någon diagnos.

Del i en neurologisk mångfald

Organiserade Aspergare, intresseföreningen för Aspergare och andra högfungerande autister, menar att de egentligen bara är en del i en neurologisk mångfald som innebär att de är svagare på det sociala området, men kan vara starkare på annat. Och de kan ha en poäng i detta.

– Det finns studier som visar att det finns mer autistiskt beteende hos naturvetare som matematiker, fysiker, kemiker och IT-människor, säger Sven Bölte.

– De som ser detta som en del i en neurologisk mångfald menar att utan autism så kanske vi inte skulle ha kommit så långt i den vetenskapliga utvecklingen, och det är kanske inte helt fel. Man ska inte bara betona det dåliga. Det finns också styrkor, säger han.

Och trots att autism är en diagnos i sjukvården betraktas det idag inte som en sjukdom.

– Man pratar inte om sjukdom, utan mer om att man har ett annorlunda neurologiskt utgångsläge. Många anser att de är autistiska i sin utveckling, men anser inte nödvändigtvis att de måste botas. Istället behöver de träning, speciella miljöer, annorlunda bemötande och andra former av stöd, säger Sven Bölte.

Tidigare delades autismspektrumtillstånd in i tre primära underdiagnoser; autism, Aspergers syndrom och autismliknande tillstånd. Men sedan 2013, när den amerikanska diagnosmanualen ”Diagnostic and Statistics Manual of Mental Disorders”, DSM-5, kom så används bara begreppet autism.

– Det finns inget vetenskapligt stöd för att dela upp sjukdomen och ha olika namn. Man har inte kunnat hitta några kvalitativa skillnader utan det är bara olika svårighetsgrader av liknande problematik, säger Sven Bölte.

Bristande förmåga till socialt samspel 

Anledningen till att många av oss upplever autisters bristande förmåga till socialt samspel och socialt tänkande nästan provocerande avvikande är att vi ofta är totalt omedvetna om hur sociala vi själva egentligen är.

Sven Bölte visar upp en liten film där två trianglar och en ring åker runt och in i en rektangel. Den större triangeln är aggressiv mot den mindre triangeln som sedan blir vän med cirkeln och de räddar sig undan den arga triangeln som då blir ursinnig och slår sönder sitt hus – rektangeln.

– Vi ser genast ett komplext samspel och sociala relationer trots att det bara är några trianglar och en cirkel som åker runt, säger han.

– Vi har en otroligt starkt drivkraft att alltid se en social mening i allt. Autister saknar den drivkraften och vi kan inte riktigt förstå det. Vi vill egentligen inte heller acceptera att det finns människor som inte har en sådan drivkraft och går runt utan att fatta någonting av det, säger han.

Tidigare hände det då och då att personer med autism inte fick sin diagnos förrän de blivit vuxna. Fortfarande idag diagnostiseras barn med mildare symtom och högfungerande autism ofta ganska sent, när de är åtta-tio år eller äldre. Barn med svårare problem hittas ofta tidigare, men även där handlar det om tre-fyra-årsåldern. Forskare vid Karolinska Institutet söker nu sätt att kunna diagnostisera barnen ännu tidigare.

Terje Falck-Ytter. Foto: Ulf SirbornTerje Falck-Ytter är forskare vid KIND och projektledare för Projekt Småsyskon. Där studerar han yngre syskon till barn med autism för att försöka hitta väldigt tidiga tecken på autism. Det finns en tydlig genetisk komponent i autism och syskon till autismbarn har en förhöjd risk att själva vara drabbade.

– Förekomsten av autism hos småsyskon ligger på mellan 10 och 20 procent, vilket ska jämföras med den allmänna förekomsten som man brukar ange till cirka en procent, säger Terje Falck-Ytter.

Småsyskonen är därför en viktig grupp att studera. I projektet undersöks de var fjärde månad från och med sex månaders ålder och de får då genomgå ett batteri av snabba tester.

– Vi undersöker många olika områden för att få en rik karakteristik av utvecklingen under de första åren, säger Terje Falck-Ytter.

Med nya metoder som hittar de drabbade barnen när de är små kan behandling sättas in tidigt och förhoppningsvis bidra till en positiv utveckling för barnen och förhindra följdeffekter av autismen.

– Jag tror att ju närmare man kan komma tidpunkten där problemet börjar desto större chans har man att lyckas. Då kanske man kan ändra den här banan innan den blir alltför fastlåst, säger Terje Falck-Ytter.

Lära barnen grundläggande färdigheter 

Det finns ingen läkemedelsbehandling mot autism. Istället handlar behandlingen om att lära barnen grundläggande färdigheter som rör kommunikation, lekfärdigheter och att lära sig att härma, men ofta även konkreta praktiska färdigheter som hur man sitter ner, hur man äter och hur man går på toaletten.

Ulrika Långh, foto: Martin Hammar. – Vi är byggda så att vi har jättelätt att lära oss i den sociala miljön som vi befinner oss i, vi anpassar oss jättebra. Men det verkar som om nervsystemet hos barn med autism inte riktigt passar ihop med omgivningen så de lär sig inte i vardagsmiljön utan de behöver flera tillfällen till inlärning, säger Ulrika Långh, psykolog, psykoterapeut och program- och utvecklingsansvarig vid Autismcenter för små barn i Stockholm samt forskare vid KIND.

Hon och hennes medarbetare lär ut till föräldrar med autistiska barn och deras förskolepersonal hur de ska göra för att på bästa sätt anpassa situationer i vardagen för att barnen ska kunna lära sig att fungera bättre i ett socialt samspel.

– Många småbarn lär sig dessa saker på en gång medan våra barn kan behöva träna hundratals gånger på vissa saker, säger hon.

Orsaken eller orsakerna bakom autism är fortfarande en gåta, ingen vet vad det beror på.

– Tvillingstudier har visat på en ärftlighet på runt 90 procent. Men vissa menar att den delen kan ha överskattats och att det finns ett större utrymme för miljöfaktorer, säger Sven Bölte.

– Man tror nu att det finns en stark genetisk disposition, men att det kanske även måste tillkomma någon utlösande miljöfaktor. Som virus under graviditeten, något under förlossningen, kanske kan det också vara stress under graviditeten, missbruk eller en cocktail av allt, säger han.

Ett komplext mönster av gener

Professor emerita Christina Hultman, foto: Stefan Zimmerman. För att försöka ta reda på hur det hänger ihop startades 2010 en studie vid Karolinska Institutet. Studien hette då SAGA-studien och leddes av professor emerita Christina Hultman. Studien har nu bytt namn till PAGES som står för ” Population-Based Autism Genetics and Environmental Study”. Utgångspunkten för studien har hela tiden varit att det är ett komplext mönster av gener och miljöfaktorer som tillsammans leder fram till autism och det är det mönstret man försöker klarlägga.

Personer ifrån hela Sverige som någon gång fått diagnosen autism identifieras från det nationella patientregistret och kontaktas och de som vill får komma och lämna ett blodprov.

– Vi har nu avslutat den första delen av insamlandet och cirka 1 500 personer med autism, i många fall med föräldrar och även far- och morföräldrar, har lämnat blodprov. Det gör det möjligt att se vilka genetiska förändringar som kan spåras till föräldrarna och vilka som uppkommit spontant. Vi har också ett stort kontrollmaterial att jämföra med. Det som gör vår studie unik i ett internationellt perspektiv är att vi har täckning över hela landet och inte bara från enstaka mottagningar, säger Sven Sandin, statistiker och forskare i psykiatrisk epidemiologi vid Karolinska Institutet som nu ansvarar för studien.

Resultatet hittills är ett tiotal publikationer i vetenskapliga tidskrifter.

Sven Sandin, foto Gunilla Sonnebring.– PAGES-studien har framför allt lett till ett flertal publikationer om genetiska förändringar vid autism. Både ovanliga mutationer och många små genetiska förändringar är av betydelse vid autism. En del genförändringar ärvs från föräldrarna, men en del förändringar delas inte med föräldrarna och verkar uppstå spontant, säger han.

Just föräldrarna är högintressanta i all autismforskning eftersom det handlar så mycket om genetik. Sven Sandin har tillsammans med kollegor på KI och i samarbete med internationella forskargrupper kunnat visa att hög ålder hos både mamman och pappan är en oberoende riskfaktor.

– Vi har ett flertal studier som visar att hög ålder hos föräldrarna ökar risken för autism. Risken att ens barn utvecklar autism ökar två till trefaldigt om pappan är över 50 jämfört med om pappan är i 25-årsåldern. Även mammans ålder, och då både mycket unga såväl som äldre mammor, förefaller ha viss betydelse samt om det är en stor åldersskillnad mellan föräldrarna, säger han.

Identifiera enskilda gener

Men forskningen har nu även kunnat identifiera enskilda gener, något som gör att det komplexa mönstret börjar framträda vagt.

– I en analys där genetiska data från den svenska PAGES-studien ingick, som publicerades i Nature nu i februari 2019, har vi för första gången kunnat koppla tolv enskilda gener till risk för autism, säger Sven Sandin.

Flera av generna styr hur hjärnan utvecklas när det gäller förbindelser och kopplingar mellan nervceller i olika områden i hjärnan. Huvudteorin är därför att förbindelserna mellan områden som ligger långt ifrån varandra i hjärnan inte utvecklas som de ska samtidigt som de korta kopplingarna mellan nervceller i vissa områden av hjärnan blir alldeles för många.

– Det passar ganska bra ihop med annan forskning som finns. Man tror att för många förbindelser i lokala delar av hjärnan gör att man fastnar mycket i detaljer och får mycket starka sinnesupplevelser. Medan de långa förbindelserna används för att skapa helheter och ha högre kognition och knyta ihop saker och ting, säger Sven Bölte.

Text: Fredrik Hedlund, först publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 3/2012, omarbetad och uppdaterad för ki.se i mars 2019.

Länkar

AutismspektrumstörningNeuropsykiatri