Fas 3-studie visar positiva resultat för ulefnersen vid genetisk form av ALS
Det finns uppmuntrande nyheter för personer med FUS-ALS, en sällsynt genetisk form av ALS. Fas 3-studien FUSION har visat positiva resultat för ulefnersen, en prövningsbehandling som specifikt riktar sig mot den bakomliggande genetiska orsaken till FUS-ALS.
FUS-ALS orsakas av förändringar i FUS-genen och står för cirka 0,6 procent av alla ALS-fall. Sjukdomen drabbar ofta personer i yngre ålder och kan utvecklas snabbt. För närvarande finns det ingen godkänd behandling specifikt för FUS-ALS.
Ulefnersen är utformat för att minska produktionen av det skadliga FUS-proteinet, som kan ansamlas i motorneuron och skada dessa nervceller. Behandlingen ges genom en lumbalpunktion, vilket gör att den kan nå det centrala nervsystemet direkt.
I den internationella FUSION-studien hade personer som fick ulefnersen betydligt bättre resultat jämfört med dem som fick placebo. Resultaten visade en positiv effekt på daglig funktionsförmåga och överlevnad: personer som fick ulefnersen levde längre eller klarade sig längre utan behov av permanent ventilationsstöd.
”Det här är mycket spännande nyheter. Ulefnersen bygger vidare på utvecklingen av genetiskt riktade behandlingar som tofersen för SOD1-ALS och ger ytterligare hopp om att liknande metoder kan utvecklas för andra genetiska former av ALS. Dessa fynd är ett viktigt steg mot mer individanpassad medicin för personer som lever med ALS”, säger Caroline Ingre, forskargruppsledare för ALS-forskning vid Institutionen för klinisk neurovetenskap och grundare av det kliniska behandlingscentret för ALS, med inriktning på kliniska ALS-prövningar.
Ulefnersen är ännu inte en godkänd behandling. Ionis Pharmaceuticals och Otsuka Pharmaceutical planerar att diskutera resultaten med regulatoriska myndigheter och arbeta för att göra behandlingen tillgänglig för patienter. Det är ännu inte känt när detta kan ske.