Medfödda skelettsjukdomar

Vårt team studerar medfödda skelettsjukdomar, deras orsaker och molekylära mekanismer. Medfödda (genetiska) skelettsjukdomar är sällsynta diagnoser som orsakas av förändringar i arvsmassan som styr skelettets anläggning och utveckling. Kunskap om de olika genetiska förändringarna bakom sällsynta diagnoser har ökat de senaste åren, parallellt med den snabba utvecklingen av gensekvenseringstekniker, men många diagnoser är fortfarande olösta.

Genetiska skelettsjukdomar drabbar 1-2 av 5000 barn, och det finns över 770 olika medfödda skelettsjukdomar. Varje enskild diagnos är sällsynt och kunskapen om naturalförlopp, komplikationer och molekylära mekanismer bakom dem är bristfällig. 

Vårt arbete undersöker både de kända medfödda skelettsjukdomarna för att förbättra kunskap om deras naturalförlopp och komplikationer, och de mer sällsynta olösta diagnoserna för att söka efter deras genetiska orsaker och kartlägga deras molekylära mekanismer. Vi använder moderna gentekniker för att undersöka arvsmassan, identifierar förändringar och korrelerar dessa med kliniska fynd, samt genomför registerstudier. Vid upptäckt av genförändringar bakom nya diagnoser studerar vi molekylära sjukdomsmekanismer i celler från patienter och/eller skapar djurmodeller med gensaxen CRISP/Cas9. 

Projektet identifierar nya molekylära orsaker till medfödda skelettsjukdomar och förbättrar deras diagnostik samt bidrar till utveckling av individanpassade precisionsmedicin-baserade uppföljningar. Vår forskning ökar kunskapen om orsakerna till medfödda skelettsjukdomar och kortvuxenhet, vilket på sikt kommer bidra till utvecklingen av nya behandlingsmetoder för kortvuxenhet, skolios och benskörhet.

Teammedlemmar