Exempel på samhällsnytta: Ny kunskap och bättre behandling av svåra sjukdomar
Vetenskapsrådet har genomför en kvalitetsgranskning av preklinisk medicinsk forskning vid svenska universitet, med fokus på excellens och samhällsnytta. Här är några av Karolinska Institutets fallbeskrivningar från åren 2018-2024 som valts ut för denna utvärdering – och som belyser ny kunskap och behandlingar för svåra sjukdomar som cancer, neurodegenerativa och metabola sjukdomar.
Kartlägga patogenetiska mekanismer i metabola sjukdomar som identifierats med WGS
Ett första steg i övergången till precisionsmedicin är helgenomsekvensering (WGS) för diagnos av sällsynta sjukdomar. Professor Anna Wedell vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, och professor Anna Wredenberg vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, har skapat en stark translationell miljö som kombinerar banbrytande grundforskning, högkapacitetsgenomik och högspecialiserad klinisk medicin inom området medfödda metabola sjukdomar. Som ett resultat får nya patientgrupper rätt diagnos och behandling i ett tidigt skede av sjukdomen och nya patogenetiska mekanismer avslöjas genom detaljerade undersökningar i modellsystem. Detta banar väg för studier som syftar till att ytterligare förbättra diagnostiken och utveckla individanpassade behandlingar.
Publikationer i urval
Förändrad diagnostik och screening av prostatacancer
Prostatacancer är den vanligaste cancerformen hos män. Professor Martin Eklund och hans kollegor vid Karolinska Institutet har utvecklat avancerade metoder som kombinerar proteinbiomarkörer, genetik, kliniska data och bilddiagnostik för att förbättra tidig upptäckt och screening av prostatacancer. Dessa metoder har visat sig vara överlägsna traditionella PSA-test och minskar avsevärt överdiagnostik av indolent prostatacancer, onödiga biopsier och vårdkostnader. Forskningen har validerats i olika populationer och haft betydelse för europeiska och amerikanska riktlinjer. Den har också kommersialiserats av medicinteknikföretaget A3P Biomedical för att få ut förbättrade prostatacancertester på marknaden och hjälpa patienter i den kliniska vardagen.
Publikationer i urval
En ny syn på nitrat: från toxin till skydd mot hjärtkärlsjukdom och prestationshöjare
Nitrat i kosten betraktades tidigare som en inert biprodukt. Professorerna Jon Lundberg och Eddie Weitzberg vid institutionen för fysiologi och farmakologi på Karolinska Institutet har genom sin forskning omdefinierat kostnitratet till en viktig källa till kväveoxid (NO) med betydande hälsofördelar. Deras upptäckt av nitrat-nitrit-NO-metabolismen visade att nitrat från mat, exempelvis rödbetor och bladgrönsaker, potentiellt kan förbättra hjärthälsan. Sedan deras upptäckt har området vuxit avsevärt och påverkat både kostriktlinjer och produktutveckling för uthållighetsidrottare. Dessutom tyder pågående kliniska prövningar på att kostnitrat är en lovande intervention för hjärt-kärlsjukdom.
Publikationer i urval
Ny behandling för metastaserad kastrationsresistent prostatacancer
Professor Thomas Helleday, institutionen för onkologi-patologi vid Karolinska Institutet, var pionjär i utvecklingen av en ny behandling för kastrationsresistent prostatacancer (mCRPC) genom att kombinera poly (ADP-ribose) polymeras (PARP)-hämmare som olaparib med androgen deprivationsterapi (ADT). Detta tillvägagångssätt utnyttjar ADT:s förmåga att blockera en viss typ av DNA-reparation i cancerceller, vilket gör dem mycket känsliga för PARP-hämning. Kliniska studier har redan visat på signifikant förbättrad progressionsfri överlevnad och har under åren 2022–2023 lett till regulatoriska godkännanden av den europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) och den amerikanska läkemedelsmyndigheten (FDA).
I Sverige ingår nu denna kombinationsbehandling i det nationella vårdprogrammet för metastaserad prostatacancer, enligt beslut av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket. Thomas Helledays kombinationsbehandling erbjuder ett nytt, tolerabelt behandlingsalternativ och sätter en ny standard för behandling av patienter med mCRPC.