Det är underbart att se vad samarbete gör

Namn: Lise Murphy
Sällsynt diagnos: Har bindvävssjukdomen marfans syndrom som orsakas av mutation i en gen för ett bindvävsprotein. Runt 10-20 av 100 000 personer drabbas.

Porträtt av Lise Murphy när hon står lutad mot en vägg. Foto: Rebecka Uhlin”När jag var 25 år gick jag till en optiker för att skaffa kontaktlinser, men blev hänvisad till en ögonspecialist som upptäckte att jag hade linsluxation – linsen satt lite snett. Sedan dröjde det inte länge innan jag fick diagnosen marfans syndrom, en bindvävssjukdom. Innan hade jag haft olika symtom från skilda kroppsdelar som ledvärk, trötthet och dålig syn. Men det hade jag fått höra var normalt så jag tänkte att jag nog var hypokondriker. 

Hjärt-kärlproblem är vanliga vid marfans och jag fick veta att jag inte skulle kunna skaffa barn eftersom det var för stor risk då jag hade en utvidgning på aortan. Men ett senare ultraljud visade att utvidgningen inte var så stor trots allt, så jag skaffade två barn! Min son ärvde marfans och det var tungt, man vill ju inte att ens barn ska ha det svårt. Själv har jag opererat ögonen och även bukaortan, eftersom det fanns risk för att den skulle spricka. Men jag lever och man har åtgärdat det som var fel. 

Jag har gjort en del livsstilsförändringar som har hjälpt mig. Det är trösterikt och en trygghet att veta att de smärtor som jag har kan mildras om jag rör på mig, till exempel simmar. 

Ett tag hade jag inflammationer i fötterna och kunde inte gå och i samband med det gick jag med i en patientförening. Jag sögs omedelbart in i patientarbete. I dag är jag delaktig som patientföreträdare i ett europeiskt referensnätverk runt min sjukdom. Det är underbart att se vad samarbete gör. Jag har haft förmånen att se stora framsteg både vad gäller hjärtoperationer och ögonoperationer. Det innebär ju också en ljusare framtid för min son.”

Berättat för: Maja Lundbäck, först publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 1/2019.