Nicoletas dotter har en ovanlig sjukdom

Berättat för: Maja Lundbäck, först publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 1/2019.

”Redan när min dotter Maria var liten fick hon upprepade anfall med kräkningar utan förvarning. När hon var 6 år svullnade hon kraftigt i fotsulorna, benen och händerna. Efter flera besök på akuten fick hon äntligen en diagnos som förändrade vårt liv. Vi fick veta att hon hade sjukdomen hereditärt angioödem, som orsakas av en brist på ett visst protein i kroppen och leder till svullnader när kapillärerna läcker vätska ut i vävnader. Hos min dotter berodde sjukdomen på en spontan genmutation. För mig som mamma följde en förnekelsetid. Vi åkte till Rumänien för en second opinion och där fick vi diagnosen bekräftad. Men det var fruktansvärt svårt att begripa och acceptera sjukdomen.

Under anfallen kan hon svullna både inuti och utanpå kroppen. Det kan se ut som en allergichock när ansiktet svullnar och när tarmarna svullnar gör det fruktansvärt ont. Anfallen går vanligen över på två, tre dagar men om hon får sin medicin i rätt tid kan det försvinna på en dag. Hon har lyckligtvis inte haft något anfall i luftvägarna än.

Nu är Maria 13 år och den senaste tiden har hon haft två attacker på tio dagar, men under hela förra året hade hon bara tre attacker. Eftersom det är en oförutsägbar sjukdom är jag hela tiden i ”stand-by”. Jag tar alltid bilen till jobbet eftersom jag kanske måste rycka ut snabbt. Då åker vi antingen till akuten eller så ger jag henne medicinen själv, det är ett protein som vi har hemma i kylen och i skolan. Jag försöker hålla mig skarp så att jag kan agera snabbt och rätt. Jag lider med henne och drömmer om en tid när det finns bot.”