Vill ge rätt slags stöd vid sällsynta syndrom
Tre frågor till Charlotte Willfors som är psykolog och forskare i gruppen Sällsynta diagnoser vid Karolinska Institutet. I projektet UNIKA studerar hon patienter med sällsynta syndrom med målet att kunna hjälpa dem till ett bättre liv.
Text: Fredrik Hedlund, först publicerad i tidningen Medicinsk Vetenskap nr 1/2019.
Vad går projektet ut på?
– Det vi vill göra är att ingående kartlägga styrkor och svårigheter vid olika sällsynta syndrom där vi tror att syndromet även ger en påverkan på hjärnan och beteendet. Det handlar om allt ifrån inlärning, språk, olika typer av relaterade beteenden till psykiatrisk samsjuklighet.
Vi har valt ut några diagnoser att börja med, men förhoppningen är att det ska bli ett stort forskningsprogram så att vi ska kunna studera många sällsynta syndrom.
Vad är målsättningen?
– Dels vill vi förstå vad de här personerna behöver så att det går att utveckla behandlingar och kliniska riktlinjer. Dels vill vi förstå kopplingen mellan generna, hjärnan och beteendet.
Vi känner till de genetiska orsakerna till syndromen och genom att studera effekter på beteenden, hjärnan och celler, så kan vi få en ökad förståelse för orsakssamband mer generellt.
Genom att hjälpa patienterna att utveckla sina styrkor samt ge adekvat stöd för deras svårigheter ökar möjlighet till välmående och integration i samhället, kanske till ett eget boende eller ett vanligt arbete.
Om patienterna inte får rätt hjälp finns en stor risk för att man inte tar hand om deras fulla potential. Därför är detta väldigt viktigt både ur ett patientperspektiv och ett samhällsperspektiv.
Hur långt har ni kommit?
– Vi har gjort en mindre pilotstudie på kvinnor med Turners syndrom. Och nu studerar vi Williams syndrom, men vi håller fortfarande på att samla in data så vi har inga färdiga resultat ännu.