Lina Marcela Diaz-Gallo

Lina Marcela Diaz-Gallo

Forskningsspecialist

Jag har doktorsexamen i biomedicin och immunogenetik och har mer än två decenniers erfarenhet av forskning om autoimmuna sjukdomar. Jag är forskare vid Karolinska Institutet (KI) och leder en mindre

E-postadress: lina.diaz@ki.se
Besöksadress: D2:01, Karolinska Universitetssjukhuset, 17176 Stockholm
Postadress: K2 Medicin, Solna, K2 Reuma Jakobsson P, 171 77 Stockholm
Del av:

Om mig

  • Jag är teamledare vid Centrum för Molekylär Medicin (CMM), ett vetenskapligt nav för translationell biomedicin vid Karolinska Institutet. Mitt team består av en doktorand och två anknutna postdoktorer.

    Jag strävar efter att bidra till förståelsen av autoimmuna sjukdomar., med det övergripande målet att utveckla verktyg för att förbättra diagnostik och behandling. Ryggraden i min forskningslinje är studier av genetik och genomik i kontexten av autoimmuna sjukdomar, främst men inte uteslutande genom bioinformatik. Min forskning är dock starkt knuten till andra områden inom autoimmun sjukdom, såsom immunologi. Jag har studerat reumatoid artrit (RA), systemisk lupus erythematosus (SLE), systemisk sklerodermi (SSc) och idiopatiska inflammatoriska myopatier (IIM).

    Jag tycker om att interagera med människor i olika sammanhang, till exempel på min arbetsplats, där jag har träffat utmärkta individer och forskare.

    Genom undervisning vill jag bidra till att stärka andra, och därför har jag utformat och varit kursansvarig för en årlig doktorandkurs i grundläggande bioinformatik.

    Min forskningslinje är datadriven och bidrar till utvecklingen av prevention och precisionsmedicin inom reumatologi, bland annat genom projekt som syftar till att identifiera och karakterisera homogena subgrupper av individer med autoimmuna sjukdomar, såsom SLE eller myosit. Jag undersöker också gen-gen- och gen-miljöinteraktioner i kontexten av autoimmuna sjukdomar. I samarbete med en immunolog från CMM har jag utforskat genomiken hos relevanta immunceller vid myosit med hjälp av singelcellsteknologier (dvs. flödescytometri och singelcellsekvensering).

Forskningsbeskrivning

  • Min forskningslinje syftar till att identifiera okända genetiska riskfaktorer för autoimmuna sjukdomar, den så kallade "missing heritability". Att förstå hela den genetiska bilden av dessa sjukdomar kommer att bidra till ökad förståelse för patogena mekanismer samt förbättra diagnostiska och terapeutiska verktyg.

    En av de strategier som mitt team använder är att identifiera och karakterisera homogena subgrupper av patienter med reumatiska och muskuloskeletala sjukdomar (RMDs) genom att integrera relevanta datadomäner, såsom genetik, genomik, kliniska variabler och immunologiska profiler.

    Mitt team samarbetar med lokala, nationella och internationella partners, såsom immunologer, reumatologer, sjuksköterskor och epidemiologer. Vi studerar reumatoid artrit (RA), systemisk lupus erythematosus (SLE) och idiopatiska inflammatoriska myopatier (IIM).

    Jag har bidragit till att identifiera genetiska riskfaktorer för autoimmuna sjukdomar. Jag har också undersökt hur gen-gen-interaktioner är viktiga för genetisk sårbarhet och hereditet vid RA, samt hur integrering av biomarkörer, såsom autoantikroppar, tillsammans med genetik kan vägleda identifieringen av patientsubgrupper. Detta lägger grunden för vidare translationella angreppssätt för att utveckla modeller som kan förbättra diagnostik, behandling och prognos.

Undervisning

  • Jag skapade och var kursansvarig för den årliga doktorandkursen i grundläggande bioinformatik från 2018 till 2023. För närvarande är jag medsamordnare och undervisar på kursen.

    Jag har undervisat på olika nivåer, från grundutbildning till forskarutbildning. Jag har handlett flera gymnasieelever (PRAO: Praktisk Arbetslivsorientering), samt kandidat-, master- och doktorandstudenter och postdoktorala forskare.

Artiklar

Alla övriga publikationer

Forskningsbidrag

  • Reumatikerförbundet
    Bakgrund och motivering SLE är en kronisk autoimmun sjukdom som oftast drabbar kvinnor i fertil ålder men ibland även barn. Sjukdomen orsakas av arv och miljö, men vi vet ännu inte exakt hur. Hos några få barn kan en mutation förklara sjukdomen, men för de flesta barn och vuxna bidrar många olika mutationer, varav bara en liten del är kända. Syfte och mål Vi vill förstå varför SLE uppstår hos både barn och vuxna. Därför undersöker vi arvsmassan hos patienter, friska personer och familjer med barn som har sjukdomen. Med en ny teknik, long-read-sekvensering, kan vi läsa hela genomet mer noggrant och hitta förändringar som kan orsaka SLE. Genom att kombinera dessa resultat med blodprover och information om sjukdomsförlopp hoppas vi kunna förbättra både diagnos och behandling i framtiden. Metod Vi kommer att använda en ny teknik som kallas long-read helgenomsekvensering för att läsa hela arvsmassan hos noggrant beskrivna vuxna patienter med SLE, indelade i undergrupper baserade på antikroppar, samt hos friska kontrollpersoner (n=125). Vi kommer också att analysera familjer där barn har insjuknat i SLE (n=15 familjer), eftersom deras tydligare genetiska förändringar kan ge viktiga ledtrådar till sjukdomens mekanismer. Resultaten kommer att testas vidare i laboratoriet och jämföras med data från den nordiska SLE-kohorten (~2000 patienter). Genom att kombinera genetiska fynd med andra typer av data och nya analysmetoder hoppas vi öka förståelsen av SLE och på sikt förbättra vården.. Betydelse för patienten Vi vill bidra till att förstå varför SLE uppstår. Våra resultat kan användas för att förbättra genetiska tester för barn och ge vuxna en ny diagnostisk möjlighet baserad på genetisk information. En viktig del av projektet blir också att ta fram en lista över godkända läkemedel som kan omprövas för att behandla specifika patientgrupper eller individer med SLE. Vi arbetar dessutom redan med att bygga en gemenskap bland deltagarnas familjer. Många känner inte till Reumatikerförbundet och längtar efter att träffa och diskutera med andra familjer – något som blir ett värdefullt mervärde av vårt projekt.

Anställningar

  • Forskningsspecialist, Medicin, Solna, Karolinska Institutet, 2023-2027

Handledning

  • Handledning till doktorsexamen

    • Ana Gonzalez Sanchez

Nyheter från KI

Kalenderhändelser från KI

Nyheter från externa medier

Presentationer