Om nätverket
FTD-ALS forskningsnätverk vid Karolinska Institutet är ett multidisciplinärt konsortium som syftar till att integrera forskning om frontotemporala demenssjukdomar (FTD) och amyotrofisk lateralskleros (ALS) med visionen att dessa sjukdomar tillhör samma spektrum, och att formulera innovativa forskningsfrågor ur ett gemensamt FTD-ALS perspektiv. Nätverket kommer att fylla kunskapsluckor både inom forskning och klinisk praxis för att komma patienter och deras familjer till godo.
ALS och FTD är två allvarliga neurodegenerativa sjukdomar som har en betydande inverkan på patienter, deras anhöriga och samhället. FTD är en av de vanligaste orsakerna till tidig demenssjukdom och manifesterar sig genom sociala, beteendemässiga och/eller språkliga störningar, som ibland åtföljs av motoriska problem. ALS kännetecknas främst av motorisk dysfunktion med snabbt förlopp.
Medicinsk forskning om FTD och ALS bedrivs traditionellt av separata forskargrupper. De vetenskapliga bevis som stödjer att FTD och ALS tillhör samma spektrum av sjukdomar, med överlappande symtom, underliggande genetiska orsaker och neuropatologiska förändringar ökar.
För närvarande är det helt olika kliniska specialiteter som utreder personer med FTD och ALS, vilket innebär att hela spektrumet av symtom och biomarkörer inte upptäcks. Detta är särskilt problematiskt i familjer som bär genetiska mutationer associerade till både FTD- och ALS. Exempel på sådana gener är C9orf72 vilket är den vanligaste genetiska orsaken till både FTD och ALS, eller de mer sällsynta generna TARDBP-, FUS-, TBK1- och VCP där enskilda patienter ofta uppvisar blandade FTD-ALS-fenotyper och båda sjukdomar kan förekomma i familjen.
Genom detta nätverk strävar vi efter att sammanföra forsknings- och kliniska aktiviteter kring FTD och ALS vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset. Målet är att omformulera våra forskningsfrågor genom en gemensam insats, för att utforska hela spektrumet av dessa sjukdomar.
Uppdrag
- Det huvudsakliga målet är att främja idéutbyte och skapa nya samarbetsprojekt för att sammanföra forskare och kliniker vid KI som för närvarande arbetar separat inom FTD- och ALS-områdena, till ett gemensamt FTD-ALS-spektrum perspektiv.
- Vi strävar efter att harmonisera våra forskningsprotokoll för insamling av biomarkörer, neuroavbildning, postmortal vävnad och registerdatabaser, för att uppnå en gemensam minimal datamängd.