Pediatrisk Leukemi

PI: Docent Gisela Barbany

Vårt teams fokus ligger på translationell forskning inom hematologiska maligniteter, mer specifikt genetisk karakterisering av akut lymfatisk leukemi (ALL) hos barn. Teamets övergripande mål är att förbättra de verktyg som används för att stratifiera ALL-patienter. I detta syfte arbetar vi inom fyra olika delprojekt:

  1. Implementering av NGS-tekniker för ALL-diagnostik och validering av helgenomssekvensering (WGS) som rutindiagnostik för akut leukemi. Vi utvecklar även kvantitativa metoder utifrån de unika sekvenser som genereras av strukturella händelser i leukemiska blastceller, för att monitorera effekten av behandling.
  1. Vi undersöker specifika genetiska undergrupper av ALL för att förstå genetiska förändringars påverkan på blastbiologi och konsekvenserna av den drivande genetiska händelsen.
  1. Vi studerar ALL-patienter som saknar etablerade genetiska markörer och försöker identifiera och validera nya potentiella genetiska markörer.
  1. Vi undersöker de patologiska mekanismer som ligger bakom återkommande genetiska händelser som påverkar specifika regioner av genomet i akut leukemi.

Betydelse: Genom att kombinera olika högkapacitetsmetoder bidrar våra studier till en ökad förståelse för hur genetiska avvikelser och dess konsekvenser påverkar leukemins biologi och progress men också för de bakomliggande mekanismer som gör att specifika kromosomregioner är benägna att vara inblandade i komplexa rearrangemang. Vi förväntar oss att våra studier kommer att resultera i en förbättrad diagnostik vid riskindelning av ALL-patienter och därigenom bidra till minskad över- och underbehandling av barn med ALL.

Teammedlemmar

Gisela Barbany

MD, PhD, Docent, Överläkare i klinisk genetik
Klinisk genetik
K1 Molekylär medicin och kirurgi
Klinisk genetik
K1 Molekylär medicin och kirurgi

Fatemah Rezayee

Doktorand
Klinisk genetik
K1 Molekylär medicin och kirurgi