Pediatrisk Leukemi

PI: Docent Gisela Barbany

Behandlingsresultaten för barn med ALL, den vanligaste barncancersjukdom hos barn, är mycket goda med över 90% överlevnad. Men 15% av barnen får återfall och hälften överlever inte sin sjukdom. Resultaten från tidigare behandlingsstudier pekar på att en del barn får för mycket behandling med allvarliga biverkningar medan andra patienter är underbehandlade. Vårt övergripande mål är att förfina verktygen som används dela in ALL patienter i genetiska riskkategorier som i sin tur styr behandling. I detta syfte arbetar vi inom fyra olika delprojekt:

  1. Implementering av MPS-tekniker för ALL-diagnostik och validering av helgenomssekvensering (WGS) som rutindiagnostik för akut leukemi. Vi utvecklar även kvantitativa metoder utifrån de unika sekvenser som genereras av strukturella händelser i leukemiska blastceller, för att monitorera effekten av behandling.
  1. Vi undersöker specifika genetiska undergrupper av ALL för att förstå genetiska förändringars påverkan på blasternas biologi och vidare vilken betydelse genetiken har för sjukdomsförloppet.
  1. Vi fokuserar på ALL-patienter som saknar etablerade genetiska markörer och försöker identifiera och validera nya potentiella genetiska markörer.
  1. Vi undersöker de patologiska mekanismer som ligger bakom återkommande genetiska händelser som påverkar specifika regioner av genomet i akut leukemi.

Betydelse: Genom att kombinera olika högkapacitetsmetoder bidrar våra studier till en ökad förståelse för hur genetiska avvikelser påverkar leukemins biologi och progress. Denna kunskap tillsammans med förfinade diagnostiska metoder kommer att möjliggöra precisionsmedicin för patienter med ALL. Vi förväntar oss att våra studier kommer att resultera i en förbättrad diagnostik vid riskindelning av ALL-patienter och därigenom bidra till minskad över- och underbehandling av barn med ALL.

Teammedlemmar

Gisela Barbany

MD, PhD, Docent, Överläkare i klinisk genetik
Klinisk genetik
K1 Molekylär medicin och kirurgi
Klinisk genetik
K1 Molekylär medicin och kirurgi

Fatemah Rezayee

Doktorand
Klinisk genetik
K1 Molekylär medicin och kirurgi