Cerebral pares och andra motorikstörningar

Målsättningen är att med en förbättrad kunskap om patofysiologi och mekanismer kunna förändra och förbättra interventioner och utfall för individer med cerebral pares (CP) så att andelen med god hälsa och social integration i vuxenlivet ökar. Målsättningen är också att ur ett samhällsperspektiv identifiera kostnadseffektiva och patientsäkra behandlingar. Flera olika typer av projekt som rör patientgruppen med CP pågår;

• En stor andel av vuxna individer med CP saknar arbete, partner och självständigt boende trots att över hälften går utan någon form av hjälpmedel i alla miljöer och också fullföljt vanlig skolplan. Genom en populationsbaserad studie där en stor grupp av unga vuxna med CP djupintervjuas och där hälsoläge, livskvalitet samt en rad demografiska och sociologiska aspekter samlas in hoppas vi bättre kunna förstå varför.
• Barn med CP läser ofta långsamt men kunskapen om varför är bristfällig. Tillsammans med optiker specialiserad på ögonrörelser och datalingvistiker vill vi förstå både hur läsandet för unga vuxna med CP och barn skiljer sig från typiskt utvecklade jämnåriga men vi utvärderar också om enkla synhjälpmedel förbättrar läsförmågan.
• Upp till 75% av vuxna med CP bedöms lida av kronisk smärta. Vi genomför just nu den första någonsin randomiserade dubbelblindade akademiska kliniska läkemedelsstudien där smärta vid CP hos vuxna behandlas.
• Genom föräldraintervjuer och journalgenomgång av en populationsbaserad grupp av barn 5-10 år gamla med CP analyserar vi prevalens av smärta, sömnproblematik samt i vilken utsträckning detta identifieras och behandlas inom barnsjukhusets verksamhet.
• Under ledning av prof Sven Cnattingius vid Institutionen för medicin, Solna (MedS) KI pågår flera studier där maternella faktorers betydelse för förekomsten av CP och EP utvärderas.
• Tillsammans med seniora forskare från andra universitet och länder pågår arbete med systematisk utvärdering av SDR, selektiv dorsalrotsrhizotomi.

Ansvarig: Kristina Tedroff, Docent, barnneurolog

Medarbetare:
Dan Jacobson, Doktorand, barnläkare
Kicki Löwing, Med. dr, leg barnsjukgymnast
Mirja Gyllensvärd, Foskarstuderande, barnläkare
Tony Pansell, Docent, optiker
Gustaf Öqvist Seimyr, Forskare, datalingvistiker
Mattias Nilsson, Post doc, datalingvistiker
Jörgen Borg, Professor, Rehabmedicinsk specialist
Kjell Kullander, Rehabmedicinsk specialist
Camilla Svensson, Docent smärtforskare
Britt Marie Rydh Berner, Leg fysioteraupet
Stefan Gantelius, Doktorand, barnortoped
Gustaf Befrits, Msc, hälsoekonom

Primära motorikstörningar är sällsynt hos barn men sedan många år studerar vår grupp den sannolikt vanligaste; idiopatisk tågång eller ITW. Ett tillstånd där barn utan neurologisk eller annan känd anledning börjar gå på tårna-oftast i samband med gångdebuten. Vi har genomfört en rad behandlingsstudier och också den första populationsbaserade prevalens studien. Vi följer nu den longitudinella utvecklingen för barn med ITW och är särskilt intresserade av co-morbid problematik som neuropsykiatriska svårigheter och smärta.

Vi studerar också en ovanlig paroxysmal primär motorikstörning som drabbar små barn, benign paroxysmal torticollis of infancy (BPTI). Tillståndet är kopplat till senare utveckling av andra paroxysmala tillstånd som benign paroxysmal vertigo och migrän. Även en koppling till epilepsi har rapporterats. Vi har följt en populationsbaserad cohort under ett decennium och tillsammans med kliniska genetiker utför vi nu genetiska analyser.

För såväl paroxysmala tillstånd som dystoni saknas idag valida utvärderingsmetoder vilket försvårar såväl klinisk som forskningsmässig interventionsbedömning. Tillsammans med KU Leuven i Belgien validerar och reliabilitetstestar vi ett nytt utvärderingsinstrument för denna patientgrupp.

Effekten av DBS vid DYT6 dystoni utvärderas tillsammans med forskare från en handfull övriga Europeiska universitet.

Ansvarig: Kristina Tedroff, Docent, barnneurolog

Medarbetare:
Pähr Engström, Med dr, barnortoped
Annika Danielsson, Doktorand, barnneurolog
Britt-Marie Anderlid, Med dr, klinisk genetiker och barnläkare
Cecilia Lidbeck, MD, post doc, leg barnsjukgymnast

-Arachnoidalcystor är godartade, oftast medfödda, cystiska förändringar som framförallt är lokaliserade temporalt i centrala nervsystemet . Ca 2,6 %, av barn som röntgat hjärnan av annan anledning( tex efter en olycka) i har visats ha någon form av cystbildning. Arachnoidalcystor har kopplats till försenad psykomotorisk utveckling, kramper, huvudvärk, koncentrations och inlärningssvårigheter. Idag saknas internationell konsensus kring ev. kirurgisk behandling. För vuxna har man rekommenderat konservativ, avvaktande, behandling medan man i enstaka pediatriska studiepopulationer kunnat visa på positiva resultat efter kirurgi. I projektet genomgår barn med temporala cystor som bedömts lämpliga att operera , neurokirurgiskt noggrann neuropsykiatrisk utredning före och efter kirurgi. Särskilt tonvikt läggs på språkliga, minnes och exekutiva funktioner där pilotpatienter uppvisat förbättring.

Ansvarig: Ulrika Sandvik, Post doc, Neurokirurg

Medarbetare:
Kristina Tedroff, Docent, barnneurolog
Tomas Alfredsson, Leg psykolog
Bengt Gustavsson, Neurokirurg

Projektet baseras på vårdregistret för epilepsi i Norra Stockholms län (SIRE). SIRE är ett prospektivt insamlat, populationsbaserat register av personer med nydebuterad epilepsi.

Den övergripande målsättningen är att fördjupa kunskap om olika epilepsiformers förekomst, prognos, samsjuklighet och konsekvenser hos barn. SIREbarn är komplett år 2001-2006 med 750 barn.

Medarbetare:
Kristina Tedroff, Docent, barnneurolog
Eva Åndell-Jason, Doktorand, barnneurolog
Per Åmark, Docent, barnneurolog
Torbjörn Tomson, Professor, neurolog
Sofia Carlsson, Docent

Prader-Willis syndrom (PWS) är ett mycket ovanligt tillstånd orsakat av en kromosomavvikelse som medför utvecklingsstörning, omåttlig aptit, kortväxthet, låg produktion av könshormoner muskelslapphet och beteende problematik samt ökad risk för psykiatrisk sjuklighet som psykos och OCD. Den exakta prevalensen är okänd. I projektet kommer bla kognitiv och psykiatrisk avvikelse korrelerat till typ av kromosomavvikelse i en stor svensk patientpopulation undersökas. Vidare syftar projektet till att närmare bedöma den sk beteendefenotyp som unga med PWS och samtidig autism har. En samsjuklighet som ytterligare komplicerar bedömning och anpassning av insatser för gruppen. I samarbete med Professor Sven Böltes grupp på KIND kommer vi även att pröva ett nytt instrument för bedömning av empati.

Ansvarig: Kristina Tedroff, Docent, barnneurolog

Medarbetare: 
Ricard Nergårdh, Med dr, barnendokrinolog
Petra Boström, Forskarstuderande, leg psykolog
Sven Bölte, Professor, leg neuropsykolog