Tema: Sällsynta diagnoser
Sällsynta sjukdomar är sådana sjukdomar som drabbar färre än fem av 10 000 invånare. Men det är ändå många som drabbas – totalt finns ungefär lika många patienter med sällsynta sjukdomar som det finns diabetiker.
Allt fler med ovanliga sjukdomar får en diagnos
Den som drabbas av en ovanlig sjukdom riskerar att få tampas med okunskap och en vårdapparat med begränsade möjligheter att hjälpa. Men tack vare teknisk utveckling och samarbeten mellan forskare världen över kan fler drabbade få en diagnos och hjälp.
Det är underbart att se vad samarbete gör
Lise Murphy var 25 år när hon gick till optikern för att skaffa kontaktlinser, hon blev hänvisad till en ögonspecialist och därefter dröjde det inte länge innan hon fick diagnosen marfans syndrom.
Jag är hela tiden i stand-by
Nicoleta Eserblom är förälder till en 13-årig flicka med sjukdomen hereditärt angioödem som drabbar cirka 1 på 50 000. Sjukdomen orsakas av en brist på ett visst protein i kroppen och leder till svullnader när kapillärerna läcker vätska ut i vävnader.
Hur vanliga är ovanliga sjukdomar?
Forskningen inom fältet sällsynta sjukdomar har gjort stora framsteg på senare år, inte minst med hjälp av nya tekniker som DNA-sekvensering. Termen sällsynta sjukdomar syftar på flera tusen diagnoser som var och en har få drabbade, men som ändå drabbar en halv miljon svenskar totalt. Professor och överläkare Anna Wedell har i många år arbetat för att förbättra kunskap och diagnostik inom fältet.
Vill ge rätt slags stöd vid sällsynta syndrom
Charlotte Willfors är psykolog och forskare i gruppen Sällsynta diagnoser vid Karolinska Institutet. I projektet UNIKA studerar hon patienter med sällsynta syndrom med målet att kunna hjälpa dem till ett bättre liv.
Lovande resultat för behandling mot akut porfyri
Akuta porfyrier är en grupp ovanliga sjukdomar som kan ge allvarliga och livshotande attacker av buksmärtor, illamående och förlamningar. Idag är levertransplantation den enda effektiva behandlingen. Men forskning visar nu att en ny läkemedelskandidat kan fungera förebyggande.