Sarkoidos

Vid lungmedicinska enheten på KI i Solna och vid den motsvarande kliniska enheten på Karolinska Universitetssjukhuset Solna bedrivs sedan flera decennier intensiv forskning för att kartlägga sjukdomens epidemiologi, immunologiska mekanismer och genetiska kopplingar samt för att identifiera sjukdomsutlösande ämnen. Dessutom utprovas nya behandlingsalternativ utöver redan existerande immundämpande medel. Forskningen har länge rönt betydande internationell uppmärksamhet.

Lungmedicinen erbjuder helt unika möjligheter att kombinera klinisk och basal forskning genom att material med bland annat bronkoskopisk teknik, vid behov repetitivt, kan hämtas upp från lungorna och jämföras med prover från andra organ, exempelvis blod. Ett mycket nära samarbete mellan högteknologiska laboratorier, bland annat ett eget lungmedicinskt, och en väl utbyggd klinisk forskningsenhet skapar optimala förutsättningar. Kontaktnäten på lokal såväl som på nationell och internationell nivå är mycket väl etablerade.

Genesen till sarkoidos är ännu okänd men vi har funnit starka associationer mellan vissa genvarianter (HLA-typer) och sjukdomens utveckling. Dessa fynd är i betydande grad direkt användbara i det kliniska arbetet.

I samarbeten med utländska forskargrupper har vi kunnat påvisat att ett kroppseget ämne tycks vara involverat i sjukdomens uppkomst och vi har även kunnat påvisa en koppling till svampen Aspergillus Nidulans. Till vår hjälp finns en unik data- och biobank som har erbjudit och även framledes erbjuder betydande forskningsmöjligheter.

Med en bakgrund inom preklinisk forskning och nu verksam som läkare har jag ett stort intresse för translationell forskning. Mitt kliniska arbete är till stora delar förlagt till SarkoidosCentrum vid Lungmottagningen, ME Lung- och allergisjukdomar. Här undersöks och utreds cirka 1000 sarkoidospatienter årligen. Vi tar emot patienter från hela Sverige. Sjukdomens orsak är ännu okänd och därför finns idag ingen botande behandling. I avsaknad av sådan men för att ändå bromsa de inflammatoriska processer som är ganska väl kartlagda provas ofta olika typer av immunsupprimerande behandling. Den hjälper vissa men tyvärr utvecklar många ändå en progressiv sjukdom med framförallt lungfunktionsnedsättning som följd. Vi kan idag inte med tillräckligt god träffsäkerhet förutspå hur svaret på en specifik behandling kommer att bli. Min forskning syftar till att kunna skräddarsy behandling till varje enskild patient baserat på tillgängliga immunologiska, genetiska och fenotypiska data. Genom att noggrant karakterisera patienterna avseende dessa parametrar, följa dem över tid, och undersöka effekter av olika behandlingar hoppas jag kunna hitta former för att bättre kunna förutspå sjukdomsförloppet och förväntat svar på viss behandling. Forskningen är väl etablerad och bedrivs i nära samarbete med kliniker vid KS och andra sjukhus, samt med radiologer, immunologer, epidemiologer och genetiker.

Pernilla Darlington disputerade 2013 på en avhandling om kliniska manifestationer vid sarkoidos och genetikens betydelse för hur sjukdomen yttrar sig (“Studies of Different Clinical Manifestations of Sarcoidosis and the Role of Genetic Factors”). Hon är kliniskt verksam läkare bedriver fortsatt forskning om sarkoidos. Studierna syftar till att studera olika manifestationer av sarkoidos, deras koppling till genetiska uttryck och deras betydelsen för prognosen undersöks. Ett även i internationellt perspektiv omfattande sarkoidosregister, som byggts upp under de senaste decennierna på Lungforskningslaboratoriet i Solna är en viktig databas. Genetikens betydelse för de förändrade immunologiska mekanismer som ses vid sarkoidos utgör ett specifikt fokus, liksom vissa biomarkörers betydelse för sjukdomens förlopp.