Pre-klinisk forskning

Här är några exempel:

• Troponin T nivåer hos ALS patienter
• Hjärtpåverkan hos ALS patienter 
• Död hos ALS patienter
• Biomarkörer hos ALS patienter
• Livskvalité
• Neurofilament hos ALS patienter
• Talsvårigheter orsaker
• Kognition i ALS 
   

Vad är ALSrisc-projektet?

ALSrisc-projektet skapades 2015 för att öka förståelsen av ALS.

Det är ett samarbetsprojekt mellan Caroline Ingre och Fang Fang och överbryggar klyftan mellan klinik och forskning genom att studera sjukdomens mekanismer för att förbättra tidig upptäckt och prognos.

Rekrytering av deltagare

Deltagare i ALSrisc rekryteras från Storstockholmsområdet vid Karolinska ALS Center som antingen fall eller kontroller. Fall i ALSrisc rekryteras från patienter som har diagnostiserats med ALS, PLS (primär lateralskleros), PSMA (progressiv spinal muskelatrofi) eller MND (motorneuronsjukdom) och kontaktas via telefon eller under ett sjukhusbesök av sjuksköterskor eller läkare. Under denna interaktion inom sjukvården ges potentiella deltagare detaljerad skriftlig information om ALSrisc. Utöver fall rekryterar vi makar och syskon till patienter som friska individer. Dessa två grupper spelar olika roller som kontroller. Makar fungerar som kontroller för delade miljöfaktorer under vuxenlivet, medan syskon fungerar som kontroller för delade genetiska och miljömässiga faktorer från tidig ålder.

Vilken data samlas in?

Data som samlas in i ALSrisc kommer från tre huvudsakliga källor:

Kliniska data - Genom medicinska journaler och koppling till det nationella MND kvalitetsregistret som inkluderar >99% av alla nydiagnostiserade patienter med MND i Stockholm, följer ALSrisc-projektet patienter från diagnos till död. Detta inkluderar information som symtomdebut, sjukdomsförlopp, spridningsmönster, behandling och rutinmässiga kliniska tester. Dessutom ombeds patienter att genomgå ytterligare kliniska tester, inklusive MRI- och FDG-PET-bildning samt hjärtstudier. Genom att samla in alla dessa kliniska data bygger ALSrisc en databas över den varierande kliniska fenotypen för ALS vilket sedan möjliggör att koppla sjukdomsutvecklingen med registrerade biomarkörer, livsstil och miljöfaktorer.

Frågeformulär - Frågeformulär är ett sätt för forskare att samla in information om livsstil och miljöfaktorer. Insamlad information i ALSrisc inkluderar information om tidigare miljöexponering (t.ex. boende, arbete, militärtjänst, fysisk aktivitet), familjens sjukdomshistoria och kostvanor. Här ombeds både fall och kontroller att delta och det är en engångsinsamling. Dessutom följer ALSrisc även patienternas mentala hälsa och kognitiva förmåga under hela deras deltagande i studien. Deltagarna ombeds fylla i ytterligare frågeformulär vid rekrytering och var sjätte månad under sin medverkan. Alla frågeformulär skickas per post till var och en av deltagarna och antingen returneras eller samlas in under sjukhusbesök.

Biologiska prover - Den tredje delen av data i ALSrisc kommer från biologiska prover som lagras i biobanker. Alla deltagare ombeds bidra med blodprov för insamling av plasma och serum, hår, naglar, saliv och avföring. Prover tas antingen under hembesök eller på sjukhuset och deltagarna ges valet att antingen bidra med alla prover eller endast en del av dem. Dessutom samlar vi även cerebrospinalvätska från fall vid deras initiala diagnos. Endast patienter ombeds sedan att bidra med uppföljningsprover årligen. Mellan 2015 och 2021 har ALSrisc byggt upp en stor biobank med parvisa prover och flera databaser med över 300 patienter och över 200 kontroller från två grupper med liknande genetisk och miljömässig bakgrund. Dessa resurser används för närvarande i olika forskningsprojekt om ALS.

Kontakt

För mer information om ALSrisc-projektet: