Nina Fattahi

Bakgrund: Abdominellt aorta aneurysm (AAA) är en multifaktoriell sjukdom där den hereditära komponenten varit känd sedan 1970-talet. Tidigare studier har påvisat en 6 8 ggr ökad risk för sjukdomen hos syskon. I internationella riktlinjer finns rekommendationer om screening av förstagradssläktingar, vilket inte har kunnat implementeras populationsbaserat pga metodologiska utmaningar. I Sverige pågår populationsbaserad screening för AAA av 65-åriga män för att minska aneurysmrelaterad död. Det finns en kunskapslucka om andra riskgrupper skulle kunna erbjudas screening. Målsättningen är att undersöka prevalensen av AAA hos vuxna barn till patienter med AAA, samt att pröva en strategisk modell för att ett strukturerat screeningprogram för vuxna barn till patienter med AAA. Den sekundära målsättningen är att kartlägga om de vuxna barnen har oro rörande sin ökade risk (II). Den tredje målsättningen är att undersöka om man kan rekommendera selektiv screening nationellt med bedömning av kostnadseffektiviteten jämfört med 65-åriga män (projekt III). Att undersöka internationella studier med en systematisk metaanalys (IV). Att undersöka nationella ärftlighetsmönster, specifikt om de könsspecifika ärftlighetsmönster som hittats regionalt kan bekräftas (V). Arbetsplan: Projekt I-III är en tvärsnittsstudie av en insamlad studiekohort (800 kvinnor och 700 mön). Projekt I-II identifiering av deltagare via register, de inbjuds till ultraljudsundersökning och enkäter. Data är insamlade, projekt I publicerad. Projekt II inskickad till tidskrift. Projekt III kostnadsanalys av studieI+II (Markov) 2024-2025 IV Extraktion data HT 24, analys 2025. V. Etikansökan pågår. Ansökan SOS juni 2024. Dataextraktion dec 2024, analys 2025-2026, Disputation 2026. Resultat. 1509 personer är undersökta. Högre deltagandefrekvens hos individer med hereditet (67%, och 52% hos kontroller). Förekomsten av aortapatologi var högre hos rökande män med hereditet, >65 år och med ärftlighet från moder. Preliminära resultat II: Kunskap om förälders sjukdom hos ca 65% av vuxna barnen, kunskap om sin egen risk hos ca 35%, > 50% av dem hade oro för AAA och ruptur. Betydelse: Projektet ämnar belysa riskgrupper som kan vara aktuella för screening med mål att minska aneurysm relaterad död. En större kunskap om ärftlighetens betydelse för AAA patienter och optimal utveckling av framtida screening av denna riskgrupp, inkluderande kostnadseffektivitet och livskvalitetsaspekter kommer att erhållas.