Transkribering av #106: Vad är autism?

Det finns ingen biologisk markör eller gen som talar om ifall en person har autism och att definiera funktionsnedsättningen kortfattat är inte så lätt. Forskaren Terje Falck-Ytter försöker förstå mer genom att studera barn med ökad risk för autism tidigt i utvecklingen, redan som spädbarn. Avsnittet publicerades 2 november 2022. Här kan du läsa intervjun i textform istället för lyssna.

Detta är en transkribering av intervjun i avsnitt 106 av Karolinska Institutets podcast Medicinvetarna.

Cecilia Odlind: Terje Falck Ytter är forskare vid institutionen för kvinnors och barns hälsa vid Karolinska Institutet och vid Karolinska Institutets Center of Neurodevelopmental Disorders, som förkortas KIND.

Andreas Andersson: Just det.

Cecilia Odlind: Och han är också professor vid Uppsala universitet och hans forskning handlar om hur man kan upptäcka autism tidigt, redan hos spädbarn faktiskt, och om orsaker bakom autism och ADHD. Med sin forskning hoppas han kunna bidra till bättre stöd och insatser för små barn med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar i framtiden.

Andreas Andersson: Och din första fråga till honom var så där härligt öppen och bred, nämligen vad är autism?

Terje Falck Ytter: Ja, det är en komplex fråga. Svaret är att autism är ett sammansatt fenomen och ett väldigt stort begrepp, så det blir alltid en förenkling när man ska säga vad är det egentligen? Men jag skulle sammanfatta det såhär: vi vet ju att autism beror till stor del på vilka gener man har fötts med sig. Generna hänger ihop med vilken utveckling som man har som litet barn. Och den utvecklingen, den resulterar i olika typer av beteenden och symptom som man kan se när barnen blir cirka 2-3 år gamla. Och det är där egentligen som de symptomen och beteenden finns som man definierar autism utifrån. För det finns ju ingen biologisk markör för autism. Det finns ingen gen som säger du har autism, man måste gå på beteende. Och de beteenden som man tittar på är att man har svårigheter inom social kommunikation. Det kan vara både i termer av förståelse för sociala händelser och andras beteenden och så vidare, men det kan också vara lite lägre intresse för att delta i sociala interaktioner och sammanhang. Det kan också vara att man har lite repetitiva inslag i beteende eller lite smala intressen, eller är väldigt rutinbunden. En del barn och vuxna för den delen med autism, har också annorlunda reaktioner på sensoriska stimuli, det vill säga till exempel att man är överkänslig för ljudintryck eller att man är väldigt fascinerad av att det glittrar intressant genom ett fönster från solskenet, genom ett träd eller något sånt, och att man kan stå och stirra på det jättelänge, Har jag till exempel själv sett något litet barn med diagnosen [göra]. Och det uppstår ju tidigt, det är det som är viktigt. Det handlar om tidig utveckling och att det är en annorlunda tidig utveckling som leder till de här symptomen och beteendena som man ser då vid cirka 2 till 3 års ålder. Så om man ska försöka förklara vad autism är på ett enkelt sätt så skulle jag säga någonting i den stilen. Men självklart,kan man få diagnosen och se de här tecknen och symptomen tidigt, men det betyder ju inte att autismen försvinner sedan. Det är ju någonting man har med sig vidare uppåt i livet, även om hur det uttrycker sig självklart är annorlunda. För det är klart att man har egentligen bara en diagnostisk manual för autism och den ska passa från 2-3 år och uppåt. Men det är klart att hur det faktiskt ser ut kommer att vara väldigt annorlunda för en tvååring och en trettioåring.

Cecilia Odlind: Ja, för hur diagnostiserar man autism då?

Terje Falck Ytter: Ja, jag ska säga att jag fokuserar i min forskning på tidig utveckling så jag kommer säkert vara lite fokuserad på just det. Jag pratar om hur vi diagnostisera autism när barnen är små. Och det är att man självklart intervjuar föräldrarna. Jag skulle säga att den yrkesgruppen som har den primära rollen i den här utredningen är psykologer. Det är psykologer som är experter på autism och tidig utveckling. De träffar föräldrarna, pratar igenom barnets tidiga utveckling på olika områden, är jättenoggranna i intervjuer och ganska så standardiserat där man håller vissa frågor som man går igenom. Kanske, eller förhoppningsvis så har man också möjligheten att gå ut till förskolan och prata med förskolepersonalen om hur det fungerar där. Det är ju jätteviktigt för att se om eventuella symptom finns på flera platser och i flera miljöer. En annan sak förutom att ha den här typen av indirekt information, det är ju att den psykologen också gör en lek-observation. Så det är lite grann som att, ja, vad ska man kalla det? Ja, det är ett lekfullt litet test. Men det är ju lite grann som att man utsätter barnet för olika typer av lekfulla uppgifter av väldigt social karaktär. T.ex att reagera på sitt namn, vända sig och titta åt samma håll som de vuxna och olika sådana saker. Det gör att man också får en bild av hur det barnet faktiskt fungerar i interaktion med den här experten på autism. Så man tar in information från olika håll, både indirekt vi har föräldrar och förskolan men också direkt i samspel med barnet. Och det här är alltså en väldigt standardiserad och beprövad metod som heter ADOS som man bör använda och som används väldigt mycket i Sverige idag. Sen är det också självklart viktigt att man undersöker om det kan finnas andra förklaringar till de problem som föräldrarna ser i utvecklingen. Att man har en läkare med som kan undersöka somatiska tillstånd och diagnoser som man eventuellt har och så. Men den här kärnan är ändå psykologen som gör de här olika momenten med barnet och det är ganska omfattande. Och sen så har man bra återkoppling till föräldrarna där man berättar om vad man har sett och hur man kan gå vidare.

Cecilia Odlind: Visst är det så att du har tittat på om man kan upptäcka det här ännu tidigare än 2-3 års ålder?

Terje Falck Ytter: Ja, det stämmer för att min filosofi lite grann är att jag är intresserad av "vad är autism?" Och då tänker jag att om vi ska förstå det så måste vi förstå hur det ser ut egentligen. Innan symptomen som vi känner som autism som uppstår eller vad man ska säga. Så vi fokuserar på spädbarn som inte än har diagnosen men som har en förhöjd sannolikhet att få diagnosen därför att de har ett helsyskon med autism. På grund av ärftligheten så har de en förhöjd sannolikhet att få diagnosen själv

Cecilia Odlind: Hur mycket förhöjd?

Terje Falck Ytter: Cirka 10 till 15 % av syskonen får själva diagnos. Och så är det fortfarande. De allra flesta får ju inte diagnosen. Det är viktigt att säga, men ändå rätt många får diagnos 10 till 15, kanske till och med 20 [procent] i våra studier får diagnos själva. När vi idag har följt dem upp till 2-3 år där vi kan se om de fick diagnos för att när de är spädbarn, så kan vi göra det. Och det är det forskningen lite grann går ut på: att se kan vi komma dit. Men som sagt, mitt mål är inte bara att komma fram till som nya kliniska instrument och tidig upptäckt. Men faktiskt också att förstå vad är det som händer? Min filosofi lite grann är att ju tidigare man går i spädbarnsåldern ju renare bild av vad det är som händer kan man få. För att om man låter utvecklingen gå många år efter man har fått en diagnos och kanske har levt med konsekvenserna av den diagnosen i samspel med miljön över lång tid. Då blir det lite svårare att se vad av vad man kanske har sjuklighet av olika slag, andra diagnoser eller andra typer av svårigheter som kanske inte egentligen handlade om autismen i sig men som finns parallellt. Så då tänker jag så här att: Om vi ska förstå vad autism är, det är en svår fråga men liksom på något sätt, då är det bra att gå jättetidigt i utvecklingen och följa barnen och se vad är det som händer innan de symtomen uppstår som man ser vid 2-3 års ålder. Och det har jag gjort i tolv år ungefär i en studie som hette Projekt Småsyskon här i Sverige där 300 familjer har deltagit.

Cecilia Odlind: Och frågan är då vad har du sett?

Terje Falck Ytter: Det är en bra fråga och vi har sett några intressanta saker tycker jag. För det första så har vi kommit fram till att det finns skillnader i de spädbarnens sätt att ta in basal information, hur de reagerar på ljusintryck och hur de reagerar på ljudintryck, hur de sätter ihop ljudintryck och visuella intryck till en helhet. Det är en jätteviktig egenskap hos småbarn att man inte ser världen som uppdelad i bara syn och bara hörsel, men att man kan få ihop det till en helhet. Och det har vi också studerat. Så det vi har sett är att barn som senare får autism, de har ganska subtila men ändå tydliga skillnader i hur de tar in den typen av basal information. Det handlar alltså inte om hur de agerar socialt. Så det tycker vi är intressant.

Cecilia Odlind: Varför är det intressant?

Terje Falck Ytter: Jo, därför att symptomen på autism de, eller om man ser på kriterierna, de betonar social kommunikation jättemycket. Där kan man tänka lite naivt att "aha bebisar, spädbarn är väldigt sociala. Det borde vara lätt att säga vilken som får autism bara genom att se: tittar de på ansikten? Svarar de på mitt leende osv?" Men så är det inte. Då kan man inte säga vilka som får en senare diagnos. Men däremot om man använder lite mer avancerade metoder: vi använder pupillmätning och ögonrörelsemätning och olika typer av mätningar av hjärnans aktivitet. Då kan man se skillnader, men inte så tydligt inom det sociala området det är mer basala saker, hur de tar in information, hur de upplever visuella mönster som inte handlar om något socialt, men bara om man får ihop det till en helhet i ett mönster och så vidare.

Cecilia Odlind: Så hur upplever de som sedan får autismmönster till exempel?

Terje Falck Ytter: Ja, det är en bra fråga, hur de upplever det här, de är fem månader [gamla] i den studien jag som jag tänker på så de säger inte så mycket när jag frågar. Men man måste tolka lite grann utifrån de resultat man har och det vi såg i den studien, det här ska jag säga: det är en studie som fortfarande är under granskning så där preliminärt, men att det ändå var skillnader i hur hjärnan responderar, hur hjärnaktiviteten hos de små barnen som senare fick diagnos när de såg på just visuella mönster där man måste sätta ihop delarna till en helhet för att liksom säga att "aha det är prickar som rör sig tillsammans i en viss riktning" den typen av saker.

Cecilia Odlind: Så man kan säga att ni kan mäta att de upplever det på ett annat sätt, men det går inte att säga på vilket sätt eller hur det skiljer sig egentligen.

Terje Falck Ytter: Nej, men då kan man basera sig på annan forskning som visar att det finns en koppling mellan den typen av fenomen i hjärnan och hur man upplever det hos äldre personer så kan man sätta ihop det. Och det är ju intressant tycker vi därför att det finns ju hur mycket som helst teorier om att autism beror på det ena eller det andra, men också det här med perception och att se helheten. Och att vi i dag ser skillnader i sådana typer av fenomen, perceptuella fenomen så tidigt, länge innan de har några som helst beteende-symptom. Det tycker vi är intressant. Och vi är väldigt spända på att följa det spåret vidare.

Cecilia Odlind: Vi fått en lyssnarfråga om vilka som är de allra tidigaste tecknen på autismspektrum diagnos hos små barn?

Terje Falck Ytter: Ja, det beror lite på vad man menar. Om man menar sådana tecken som man själv kan observera så är det ju inte vad jag precis beskrev, för det kan man inte riktigt [se] om man inte råkar ha en sådan utrustning hemma. Men däremot om man mer tittar på beteende så måste man vänta lite till för att det syns kanske efter ett års ålder, kanske runt 1-1,5 års ålder. Att det då börjar bli även tydligt i beteende hos en del barn, absolut inte alla som får autism. För vissa kommer det senare. Men skulle det kunna vara så att man kan observera skillnader, till exempel i sådana saker som att man inte svarar på om någon säger ens namn och försöker få kontakt? Eller det här med ögonkontakt och visat intresse för det som händer runt om en, att man kanske är superintresserad i någon leksak och så. Så intresserad att det är helt omöjligt att bryta in. Eller att man har väldigt annorlunda hand och fingerrörelser. Sådana stereotyper. Så det är den typen av tecknen som man kan se med blotta ögat relativt tidigt. Men frågan är vad är det absolut tidigaste? Då måste man mer titta på sådana saker som man kan mäta med speciella metoder som vi gör i forskningen. Till exempel hur pupillen reagerar på ljudintryck eller ljusintryck har vi forskat på, men det är inte så lätt att se om man är förälder. Sen ska jag också passa på att säga att än så länge så hittar vi gruppskillnader. Det betyder att det är signifikant, statistiskt signifikant och så, men det är inte så starkt att vi kan använda det som ett test och säga det här barnet kommer att få diagnos, det här kommer inte att få diagnos. Sen förhoppningsvis på sikt så kan vi utveckla detta så att det blir ännu bättre och vi förstår det mer och mer.

Cecilia Odlind: Autism verkar ju vara i viss mån lite subjektivt och inte helt supertydligt definierat. Så vem får den här diagnosen?

Terje Falck Ytter: Alltså man måste ju uppfylla kriterierna, men om man tittar på kriterierna så är det ett stort utrymme där för variation. Det är inte som att alla måste ha alla de symptomen som finns och så vidare. Man kan ha olika konstellationer av symptom och även om man uppfyller kriterierna så finns det självklart variationer i hur allvarliga de symptomen är för en viss person eller hur stor påverkan symptomen får på vardagslivet. Så det finns ju en enorm variation, både kvalitativt, det vill säga vilka typer av beteenden som är utmärkande för denna personens autism, men också kvantitativt: att det får större effekt på vad man kan göra i vardagen, t.ex. Livskvalitet osv.

Cecilia Odlind: Men kan man ha autism utan att man någonsin har sökt för några problem så att säga? Förstår du frågan?

Terje Falck Ytter: Ja precis. Om man är ett litet barn så är svaret ja, för då kan föräldrarna göra det. Men strictly speaking så är det så att i diagnosmanualen så står det att det ska innebära någon form av påverkan på livet som är klinisk signifikant. Så om ingen tycker att det är ett problem på något sätt så blir det svårt att uppfylla det kriteriet. Det är det tekniska svaret på den frågan.

Cecilia Odlind: Och man pratar ju om autismspektrumet. Vad är det?

Terje Falck Ytter: Det är lite det jag precis sa: att man kan se det som att det finns en stor variation. Dels en kvantitativ variation. Det är egentligen det här med att autism hos de allra flesta beror mycket på genetik och det beror på en samverkan mellan väldigt många gener. Och det är vanliga gener som du och jag och alla har en del av. Så frågan är hur många man har? Och det betyder att man kan se autism som den extrema ändan av ett kontinuum. Där vi alla finns någonstans. Men någonstans har man satt en gräns. Där blir det så mycket att det blir klinisk signifikant. Det var det kriteriet jag pratade om precis. Och då säger vi att det heter något speciellt. Nämligen autism. Och det är en sida av den här spektrum tanken. Men en annan sida med den här kvalitativa skillnaden som jag pratade om, nämligen att det kan yttra sig på ganska olika sätt. Man kan ha olika profiler i vilka beteenden som är tydliga och så vidare. Både svårigheter och styrkor.

Cecilia Odlind: Men tänker du ändå att det här är liksom samma? Man vet ju att vi kommer att komma till det, vad det beror på, men tänker du att det ändå är lite samma fenomen eller vad man ska säga? Eller tänker du att det kanske kan vara lite olika subgrupper eller undergrupper av någonting?

Terje Falck Ytter: Jag tror helt säkert att det finns undergrupper. Det tror jag är liksom garanterat. Men frågan är när det gäller den här typen av autism som beror på samverkan mellan väldigt många vanliga gener som var för sig har liten effekt. Där kan man nog tänka sig att det där finns det en större enhetlighet. Men det är klart, om man till exempel har en genetisk mutation som i sig själv kanske har orsakat problem i utvecklingen och autism och kanske andra tillstånd parallellt med det, då är det på ett sätt en särskild grupp.

Cecilia Odlind: Just det.

Terje Falck Ytter: Men för att komplicera det ytterligare så kan det ju hända att även om man har olika biologiska bakomliggande orsaksmekanismer, t ex i termer av vilka gener osv. Så kan det hända att de ändå leder till autism genom  samma utvecklingsbana. Eller man säger att de konvergerar i utvecklingen. Så bara för att det är olika gener bakom så kan du också hända att utvecklingsmässigt så har de gått igenom samma typ av process. Och återigen tycker jag att det leder till mitt svar att det är viktigt att studera tidig utveckling precis innan symptomen uppstår. Därför att där kan det hända att man hittar gemensamma nämnare även om det finns stor variation i exakt vilka gener som ligger bakom mellan olika individer och så vidare.

Cecilia Odlind: Tidigare pratade man om någonting som hette Aspergers syndrom, men det gör man inte riktigt längre, eller hur?

Terje Falck Ytter: Nej. Och det är ju så att det här är kategorier där vi försöker att förenkla världen och det säger sig självt att det kommer inte att vara på det viset. Jag tvivlar på att vi sitter och har exakt samma diskussion här om tusen år om man säger så. Då har man ändrat lite grann på kategorierna. Och så tycker man att då diskuterar man något annat.

Cecilia Odlind: Det hade varit intressant att höra på den diskussionen om tusen år.

Terje Falck Ytter: Precis. Nej men man tar ju de kategorier man har just nu på allvar. Men om man zoomar ut lite grann så tror jag samtidigt man inser att det kommer inte att vara för evigt. När det gäller Aspergers syndrom så var det en kategori som fanns tidigare. Nu anser man att det inte var tillräckligt tydligt varför den skulle vara en egen kategori. Den var ju definierad av att man hade en del av de här utmärkande symtomen för autism i kombination med normal eller hög kognitiv och språklig förmåga. Så det var liksom den profilen. Argumentet var väl lite grann att varför kan vi inte bara kalla det för autism och sen specificera att det är autism med normal språkförmåga och normal kognitiv förmåga till exempel. Vad är poängen med att skilja på det?

Cecilia Odlind: Jag undrar när får man oftast den här diagnosen? Du pratar ju om att vid 2-3 års ålder så börjar man kunna göra de här undersökningarna. Är det ungefär då de flesta diagnosticeras? Eller hur ofta är det att man att man lever ända tills man är vuxen och får en diagnos i vuxen ålder.

Terje Falck Ytter: Ja det händer ju absolut. Man kan ställa diagnosen tidigt, 2-3 års ålder hos de allra flesta. Det kan ju hända fortfarande att även om man försöker det så är det några som går under radarn och så ser man senare att det blev tydligt senare att det borde varit en diagnos. Men där kan man ju ofta se ändå när man tittar i backspegeln, att det var några tecken. Men det är ju jättevanligt i Sverige och i resten av världen att man får diagnosen mycket senare än det, att man just går under radarn och att det tar för lång tid. Man kunde ha fått det tidigare och man missar möjligheten att få stöd och för föräldrarna att få råd och stöd och så vidare och olika typer av anpassningar tidigt. Så det är jättesynd. Och även absolut att det kan gå så länge som att man får det i vuxen ålder. Det händer också.

Cecilia Odlind: Vem är det som får autism? Går det att säga någonting om det? Förutom att om man har ett syskon som har autism så ökar risken något?

Terje Falck Ytter: Ja, det är ju tyvärr så att i och med att det är en så viktig faktor i att det finns en så hög ärftlighet så händer det i familjer och har man en i familjen eller släkten som har autism så ökar sannolikheten för att du själv får autism eller någon annan neuropsykiatrisk funktionsnedsättning.

Cecilia Odlind: Och hur vanligt är det här?

Terje Falck Ytter: Ja, det finns nog lite olika siffror och det beror lite grann på var man bor verkar det som. Men jag brukar säga runt 1%. Det är så lätt att komma ihåg men roughly 1%. Men det är ju en kategori som, vad ska man säga? Det är svårt att säga en exakt siffra, men roughly där.

Cecilia Odlind: Och hur ser det ut? Är det någon skillnad mellan flickor och pojkar till exempel?

Terje Falck Ytter: Ja, absolut. Det är mycket vanligare bland pojkar, cirka 2-3 gånger vanligare. Så det är absolut också en faktor som har stor betydelse om man ska prata om vem som får diagnosen.

Cecilia Odlind: Men vet man vad det beror på?

Terje Falck Ytter: Det är ju väldigt mycket teorier och lite spekulation om det. En viktig teori som har lite stöd, det är ju att det skulle kunna finnas skyddande faktorer hos flickor som gör att de kan ha flera autismrelaterade gener utan att det översätts så här i beteende. Men att det finns andra saker hos flickor som gör att de kan tolerera flera av de generna utan att det leder till symptom som är symptom på autism.

Cecilia Odlind: Kan du konkretisera det?

Terje Falck Ytter: Ärligt talat är det lite svårt att konkretisera det för att det är lite abstrakt vad det egentligen är för någonting och jag har inte forskat på det själv heller. Men till exempel så har man sett att bland flickor som har autism, ja, då har de faktiskt fått autism. Om man tittar på deras släktingar så tenderar de att ha lite högre drag av autism, alltså egenskaper av autism. Och det är i linje med den här teorin att det kanske är så att när en flicka först får beteendesymptomen på autism så har det funnits lite mera autism genetiskt i släkten runt och det kan man se på de närstående familjemedlemmarna om man mäter autism mer som i drag av autism. Genom att göra den typen av forskning så kan man stärka den här teorin. Men exakt vad det beror på, det är svårare att peka på.

Cecilia Odlind: När vi pratar om detta med flickor så har vi fått en lyssnarfråga som lyder så att en del menar att flickor missas på grund av att de kamouflerar sina problem mer och att det där finns en underdiagnostisering. Men sen finns det "Andra sidan" som menar att om man kamouflerar sina symptom så har man inte autism för det liksom ingår i diagnosen att man inte gör det och att det snarare sker än överdiagnostisering av autism. Vad är ditt perspektiv på det här?

Terje Falck Ytter: Ja, mitt egoistiska perspektiv är att det här stärker bara min filosofi om att om vi ska förstå vad autism är i grunden utan allt för mycket komplexitet, då är det smart att studera tidig utveckling. För idag är det inga sådana fenomen alls. Men självklart rent klinisk så kan det här ställa till stora problem. Om man har autism och tycker att det är så negativt att man måste dölja det i olika sammanhang så leder det till sämre livskvalitet. Det har man sett i forskning om olika typer av problem och det säger sig självt. Går man runt och tänker att jag måste inhibera, jag måste dölja min personlighet eller mitt beteende i olika sammanhang så är inte det bra. Så det här tycker jag bara generellt visar på hur viktigt det är att vi ökar acceptans och respekt för olikheter så att ingen ska behöva känna att de måste kamouflera något som helst.

Cecilia Odlind: Jag har också läst att åtta av tio personer med autism har minst en tilläggsdiagnos. Hur kommer det sig?

Terje Falck Ytter: Ja, det kan nog bero på olika saker och det stämmer att det är väldigt många som har fler diagnoser eller problem på något sätt. För det första, det är inte något unikt för autism egentligen. Det är ju faktiskt ett generellt fenomen att har du en diagnos så ökar sannolikheten för att du har en till.

Cecilia Odlind: Gäller det alla diagnoser?

Terje Falck Ytter: Alla vågar jag inte säga. Men om vi pratar om neuropsykiatri och psykiatri mer generellt så är det absolut så. Men varför det kan bli så? Ja, en sak är ju att gener tenderar att påverka många fler saker än en sak. Det heter ju Pleiotropi. Alltså att generna påverkar många saker parallellt och det gör att det blir väldigt komplicerat att förstå sambandet mellan gener och beteende och fenotyper. Men en sak som det kan leda till är att sannolikheten för att man får olika typer av diagnoser ökar, att man får dem tillsammans. En annan sak som kan hända är ju att en diagnos är primär men att den leder till ytterligare saker genom utvecklingen. Därför att du kommer in i en annan interaktion med miljön och det kanske leder till att det triggas så att säga andra typer av problem över tid, men att det ändå var någonting som var lite mer primärt så att det växer fram med det. Varför du får till exempel sömnsvårigheter

Cecilia Odlind: Eller depression.

Terje Falck Ytter: Eller depression och så vidare.

Cecilia Odlind: Vilka diagnoser är de vanligaste som man har tillsammans med autism?

Terje Falck Ytter: Ja ADHD som du nämnde tidigare, en vanlig samdiagnos. Även intellektuell funktionsnedsättning är ju relativt vanligt och det är viktigt att man särskiljer det från autismen i sig.

Terje Falck Ytter: Det finns ju också mer somatiska sjukdomar som som epilepsi som förekommer hos en del personer med autism. Och så har man ju, som du sa tidigare, depression, ångest finns hos tyvärr väldigt många. Och så har man sådana saker som sömnproblematik. Det är också rätt många som upplever problem med motoriken på något sätt. Så det är många saker som tenderar att komma tillsammans med autism. Och då är det viktigt att man särskiljer och liksom ser vad som är autismen och vad som är parallella problem och som det kan vara viktigt att få stöd och kanske behandling för.

Cecilia Odlind: Jag tänker att det skulle kunna komplicera när man ska forska eller studera Autism att det blir en brokig samling, personer med olika typer av utmaningar och symptom.

Terje Falck Ytter: Yes.

Cecilia Odlind: Men samtidigt sa du att det här gäller egentligen alla diagnoser, så det kanske inte är svårare än något annat.

Terje Falck Ytter: Nej. Du kanske kan gissa vad min lösning är? Det är att studera tidig utveckling, för då har man inte den komplexiteten i samma utsträckning. Så det är mycket som man löser, om man vill ha en tidigare bild av autism, genom att studera spädbarn innan de får symptomen.

Cecilia Odlind: Vi har också fått en lyssnarfråga: Hur vanligt är det att samtidigt ha andra svårigheter som inte uppfyller kriterier för en tilläggsdiagnos, till exempel språkliga och motoriska svårigheter? Det sa ju du just att det är ganska vanligt.

Terje Falck Ytter: Ja, det är vanligt. Det har man sett i forskning att alla de här tillstånden och diagnoserna som du pratar om språkproblem och motoriska svårigheter. De finns ju på en skala. En del uppfyller någon form av diagnos, men väldigt många ligger högt så att säga på den skalan. Men de uppfyller inte kriterierna för en diagnos och då blir det självklart väldigt många som inte uppfyller kriterierna för en diagnos men som ändå har vissa svårigheter inom olika områden. Och det kan vara viktigt att ta med i helhetsbilden om man försöker se på vad en person behöver. Till exempel ett barn som har svårigheter i skolan.

Cecilia Odlind: Du har ju pratat mycket om gener här. Men vi vet inte riktigt vad autism beror på, eller?

Terje Falck Ytter: Ja, det beror på vad man menar med det. Jag tycker att vi vet att gener spelar en stor roll. Det tycker jag är väldigt tydligt. För det kan man till exempel se på  studier av av tvillingar, där ser man att enäggstvillingar är mycket mer lika varandra i termer av autistiska symptom eller autistiska drag eller till och med diagnosen autism än tvåäggstvillingar. Och de delar ju alla sina gener, så det är en typ av bevis eller en stark indikator på att det är generna som är jätteviktiga för autism. Men därifrån till att säga "nu förstår vi allt" det går ju inte, eller hur? Frågan är vilket system alla de här generna påverkar? Hur ser utvecklingsprocessen ut? Vad är det som händer innan barnet blir fött? Vad som händer ungefär när det blir fött och vad som händer efter? Hur viktigt är samspelet med miljön för att cementera olika utvecklingsbanor? Det vet vi mycket mindre om. Så på ett sätt så vet vi vad det handlar om. Men om man går in i mitten så att säga mellan generna och symptomen så är det ganska mycket mer blackbox över det hela. Det är där jag försöker titta in.

Cecilia Odlind: Kan man säga nånting om vad de här generna påverkar i hjärnan?

Terje Falck Ytter: Ja, det kan man göra. Det är ju i sig självt en viktig sak. Man vet att generna handlar om hjärnans utveckling och det kan vara sådana saker som annorlunda processering av och bearbetning av basal information. Och det är ju också intressant nog det som vi ser i vår forskning, att det som är liksom tidiga tecken, det verkar vara ganska mycket sådana enkla saker som hur man reagerar på olika typer av ljud och ljus och sätter ihop den här typen av relativt enkla intryck till helheter, till bilder som man kan jobba vidare med i hjärnan, i tänkandet och så vidare.

Cecilia Odlind: Men inte lite mer specifikt liksom var i hjärnan?

Terje Falck Ytter: Nej, snarare att det inte är något specifikt område. Det som forskningen snarare antyder är att det är ganska diffusa, utspridda förändringar, vilket också kan stämma med det här att det inte finns ett tidigt tecken som är supertydligt utan det är lite mer diffust. Men att teorin är att de har lite diffusa förändringar i hur man tar in information så att det räcker till att ändra lite grann på utvecklingsbanan. Som att det går över tid. När man har låtit utvecklingen gå sin gång i interaktion med miljön och så vidare så kan det bli mer och mer annorlunda. Och vid 2-3 år så ser man det som det vi kallar för autism.

Cecilia Odlind: Vi måste prata lite kort också om det här med Andrew Wakefield.

Terje Falck Ytter: Ja.

Cecilia Odlind: Ja, det var en läkare. Han har inte kvar sin legitimation och han påstod felaktigt i en studie från 1998 ett samband mellan vaccinet mot mässling, påssjuka och röda hund och autism. Och det ledde till att många inte ville vaccinera sig. Är det här fortfarande en spridd myt? Tror folk fortfarande på det här falska resultatet?

Terje Falck Ytter: Svaret är ja. Det finns folk som tror på det, tyvärr. Och om man zoomar ut lite grann och ser på världen mer generellt så ser man ju många exempel på folk som tar till sig enkla förklaringar när det egentligen är mer komplext. Det är ju bara ett exempel på det. Samtidigt så tycker jag att man måste också ha en viss förståelse för att en familj som har fått ett barn med autism försöker förstå vad händer nu? Vad är förklaringen till det? Då är man ju väldigt mottaglig för information som kanske ger en väldigt enkel bild. Kanske man också tycker själv att det stämmer, men det är inte detsamma som att bevisa att det finns samband, alltså kausala samband. Det finns ju många exempel på personer som har fått vaccin och sen fått autism. Självklart eftersom det finns så enorma mängder med personer som tar vaccin så det är nog lätt att man tycker att man ser samband om man är väldigt mottaglig för den typen av samband.

Cecilia Odlind: Men när vi pratar om risk då? En sak som jag har läst, det är föräldrarnas ålder kan påverka risken. Hur då?

Terje Falck Ytter: Men det är en sak man har sett i forskning att om man har lite äldre föräldrar så kan det innebära en förhöjd sannolikhet att man får autism. Men om man har en gammal pappa till exempel, absolut största sannolikheten [är fortfarande] att du inte får autism. Jag vet inte hur praktisk viktig det här är egentligen för någon, det är kanske mer teoretisk Intressant att det är så. Och det är ju i stora studier som man har kunnat se den här typen av samband. Det är ju något som vi i min studie. Småsyskon: där har vi 300 familjer det gäller. Där tittar vi inte på den typen av frågor. Vi tror inte att vi har tillräckligt med statistisk kraft att se det och vi tror inte att det är så viktigt heller

Cecilia Odlind: För det är så pass ovanligt ändå?

Terje Falck Ytter: Ja, det här är intressanta samband som man ser i jättestora studier. Men jag har inte riktigt sett att det har någon praktisk stor betydelse för någon.

Cecilia Odlind: Om man har fått autismdiagnos, har man den resten av livet, de här problemen? Eller kan man jobba bort autism?

Terje Falck Ytter: Ja, det är en intressant fråga på många sätt. För det första är frågan varför ska man jobba bort autism? Det finns ju många olika åsikter om det, som hur man ska se på autism och att det finns ett alltför starkt fokus på det som ett problem och att snarare så ska man se det som en tillgång och en styrka. Jag håller med i mycket av det. Samtidigt så måste man ju också se att det kan ju leda till stora svårigheter för en del personer och att man är ödmjuk inför den stora variationen. Men om man tänker på det som så här, att hur stabila är symptomen? Och hur stabil är diagnosen? Jag tror att den här så att säga profilen eller de här dragen kanske är oberoende av om det räcker för att kalla det autism eller att man uppfyller kriterierna eller inte. De kommer man att ha med sig. Det är ändå ganska grundläggande drag. Och är det något man vet, till exempel från personlighetsforskningen, är att det tenderar att vara stabilt det är nästan som definitionen av det. Jag menar personlighet. Och det samma gäller autism. Men självklart så kan det vara så att en person som uppfyllde diagnostiska kriterier vid sex år kanske inte gör det vid 15 om man råkar göra det igen av någon anledning. Gör den utredningen igen. Men det är ju lite mer en trivial fråga, om man kommer över eller under en tröskel. Den är ju inte trivial för att det kan leda till konsekvenser om man får den diagnosen eller inte. Men forskningsmässigt eller teoretisk så blir den lite trivial. För det handlar bara om man råkar komma över eller under en tröskel.

Cecilia Odlind: Man kommer ändå röra sig i närheten av samma tröskel?

Terje Falck Ytter: Det är min poäng. Exakt.

Cecilia Odlind: Så det är ingenting som växer bort?

Terje Falck Ytter: Nej, jag skulle inte säga det. Jag känner inte till någon forskning som tyder på att det är vanligt att autism växer bort på det sättet.

Cecilia Odlind: En lyssnare har har skrivit att han upplevde att sonen var lite autistisk av och till. Mellan kanske 11 och 17-18 års ålder. Kan det vara mer eller mindre påtagligt under delar av livet? Eller beroende på vilken situation man befinner sig i?

Terje Falck Ytter: Ja, absolut. Om man ser på autism som ett kontinuum där det bara handlar om ifall man kommer över en tröskel, om man får diagnosen eller inte, men att väldigt många har förhöjda drag, ja då är det ju självklart att det kommer att vara många som tycker att jag har lite autism. Min son hade lite autism när han var elva år. Men att det kanske inte är lika påtagligt senare. Det blir en naturlig konsekvens av att det är så. Absolut.

Cecilia Odlind: Men kan det vara så att svårigheterna minskar eller ökar i takt med något, till exempel åldern? Brukar man se en minskning eller ökning av symtomen med ålder?

Terje Falck Ytter: Jag tycker det är lite svårt att säga det för att symptomen och hur det uttrycker sig ändrar karaktär ganska mycket, så det är lite svårt att mäta det och man har inte ett sätt att mäta det som är helt konstant. Så det känner inte jag till att man kan göra på det sättet. Men att det ändrar sig, det är ju självklart. Och att man kanske kommer in i en ny livssituation där det är mycket lättare att ha den personlighet man har och de dragen man har eller de symptomen på autism man har. Därför att det är andra krav och andra typer av uppgifter man måste relatera till i vardagen. Ja, det är väl det vi alla bör tänka på liksom hur vi kan se till att miljön generellt passar för olika människor, inte bara personer med autism, men generellt, ja, alla variationer som finns.

Cecilia Odlind: Jag tänker att skolan skulle kunna vara något där det är ganska mycket mallar om hur man ska vara och hur man ska bete sig för att klara sig genom skolan. Sen kan man ju kanske skaffa ett jobb där vissa av ens drag inte har lika stor betydelse. Så kan det vara så att det blir att skoltiden är en tid då det kan kännas mer påtagligt?

Terje Falck Ytter: Ja, det här är ju någonting som mina kollegor på KIND forskar på och jobbar med och kan mer om än mig. Men absolut kan det vara så generellt att övergången till vuxen ålder är som en viktig just övergång, där det kan vara lite kritiskt för att man går ut från en mycket mer strukturerad tillvaro hemma fortfarande och man går till skolan, till att få mycket mer ansvar själv. Och det kan vara en jätteutmaning. Samtidigt kan jag tänka mig att många också tycker att skolmiljön kan vara svår att hantera. Det kan säkert finnas positiva aspekter med att lämna den miljön. Jag kan bara föreställa mig själv hur det skulle vara att vara 14 år eller något sådant och konstant ha människor runt mig hela dagen. När man ska jobba så tätt på och alla raster. Det är ganska häftig social exponering man får i skolmiljön. Det kan säkert vara olika.

Cecilia Odlind: Men man pratar inte riktigt om att behandla autism eller?

Terje Falck Ytter: Nej.

Cecilia Odlind: Men det finns hjälp?

Terje Falck Ytter: Ja, det kan vara råd och stöd till familjen. Det viktiga är att man tittar på beteendet hos barn. Jag fokuserar mest på barn och att man ser vad det här barnet behöver i sin egen utveckling. Till exempel är det någon aspekt av kommunikation där man skulle kunna hjälpa till lite grann, få igång språket lite grann, Jobba med logoped, till exempel på förskolan eller på habiliteringen eller vad det nu är man tränar i den delen av landet där man bor. Och att man gör en individuell analys av svårigheter och styrkor och att man jobbar utifrån det och att man aktiverar hela nätverket runt omkring. Att man skapar en förståelse för vad det här innebär. Man måste skapa realistiska förväntningar för hur snabbt det kan gå osv. Men det är viktigt att så många som möjligt i skolan, föräldrarna och vänner och andra jobbar åt samma håll och har ungefär samma förväntningar. Och då kan man absolut se en förändring som kan vara väldigt positiv för många barn med autism. Så det är positivt. Det händer så mycket sådana här mirakel. Vad ska vi säga? Medicin är fel ord, men det går, det är mycket jobb och mycket intensiva insatser och det går relativt långsamt med en del saker som till exempel det här med kommunikation osv. En annan sak man kan jobba med är ju om man har specifika beteende-utmaningar i specifika situationer så kan man självklart jobba med med det, till exempel med psykologhjälp och försöka reducera [beteendet]. Om det ställer till problem i olika sammanhang så kan man jobba med det. En annan sak som är viktigt att jobba med, kanske med autismen i sig eller symptomen på autism, men som ofta kommer parallellt med autism, är om man till exempel är deprimerad samtidigt eller har väldigt mycket ångest, man har en fobi som gör att man inte kan delta i någonting. Då måste man fokusera brett och inte bara på autismen och fokusera på individen. Anpassa så att det blir bäst för denne.

Cecilia Odlind: Men vilka är de vanligaste myterna kring autism? När jag var ung så var det ju Rainman som var en film som handlade om en person som hade autism som var så extremt bra på att komma ihåg saker och nu har jag tittat på Bron där Saga utreder mord och hon har autism. Hon är ju väldigt öppen med det, när hon träffar folk så säger hon det som en förklaring, vilket kanske kan vara en bra strategi. Men hon skildras ju som kanske inte bufflig men fyrkantig kanske. Hon anpassar sig inte för att andra människor ska känna sig bekväma. Hur tycker du att de här bilderna av autism stämmer med verkligheten?

Terje Falck Ytter: Ja, det stämmer med henne. Men ett av huvudproblemen är just det att man tar det specifika exemplet och låter det representera en jättestor kategori. Och det är ju i sig själv en slags myt att man tror att man förstår autism genom att man vet hur det är för vissa personer. Men det är bredare än så. Det är egentligen ingen som kan säga jag vet vad autism är för alla människor. Det är i alla fall inte jag. Så det är ju en slags myt. Men andra myter är kring vad det beror på. Där har vi massa myter som är viktiga att ha lite koll på. Som till exempel att det inte beror på att mödrarna, mammorna var kalla i sin stil mot barnen när de var små. Det var ju en teori. Det visade sig vara en myt som inte har stöd. En annan sak är det här med vaccin

Cecilia Odlind: Just det.

Terje Falck Ytter: Och sen så finns ju en del myter som handlar om quickfix behandlingar. Liksom: "men det är bara att jag gör så här och så här och så, det funkar för mig eller för mitt barn" Och så tror man stenhårt på det och att det ska hjälpa för alla. Det är lite här temat med som enkla förklaringar för komplexa fenomen.

Cecilia Odlind: NT-personer vad är det?

Terje Falck Ytter: Ja, jag antar att du menar neurotypiska personer. Det är också intressant. Återigen en kategori som man tycker är meningsfull i kontrast mot autism. Och det är både i forskningen på autism eller när man mer allmänt pratar om autism så vill man kontrastera det mot den andra kategorin. Det är ju ett sätt att dela upp i två kategorier som jag tycker blir en förenkling. Men samtidigt i många sammanhang så måste man ju förenkla och prata om det som en grupp, men i realiteten så är den jätteheterogen. Och den innehåller ju per definition många som har förhöjda drag av olika saker så det blir alltid förenklingar när man ska dela upp i grupper. Men det gör vi också i forskningen. Vi delar upp i grupper och ser skillnader. Man måste göra det och förhoppningsvis så blir det inte allt för fel, att man ändå kan lära sig någonting av det. Men man inser också att så kan vi hålla på i all evighet. Vi måste ju förstå mer om undergrupper inom varje del och dimensioner som egentligen går på tvärs över gränserna.

Cecilia Odlind: Vi har fått en lyssnarkommentar kan man säga. Det är så tröttsamt med NT-personers, alltså omgivningens, kissande och förminskande kommentarer t.ex. "alla har diagnoser nu för tiden" och så vidare. Men det är även tröttsamt åt andra hållet när personer uttrycker att de "vet precis" För hens erfarenhet är att de ofta har en väldigt stereotyp föreställning. Hur tycker du att man ska hantera det? Har du något tips till alla NT personer som lyssnar här nu?

Terje Falck Ytter: Om det är någonting generellt så är det väl det här med att man måste vara ödmjuk och tänka att det finns en väldigt stor variation. Hur man uttrycker sig kan uppfattas väldigt negativt och så blir det helt fel om man är väldigt stereotyp och tror att man vet allt om andra människor. Men så är det väl lite allmänt i livet att det är bättre att fråga, om man inte känner en person, hur det funkar för den och hur den vill ha det än att bara anta hur det ska vara utifrån någon väldigt generell beskrivning.

Cecilia Odlind: Vi har ju pratat nu jättemycket om att det här är ett slags kontinuum, ett spektrum och att man kan vara nära gränsen under gränsen men ändå ha en del av de här symptomen och utmaningarna. Men är det dumt att uttrycka sig i termer att jag är lite autistisk, är det att förminska de som verkligen har stora problem med det här.

Terje Falck Ytter: Ja, det är klart att det kan också få den konsekvensen. Jag tycker det är svårt att säga generellt. Det beror lite på hur man ser det. Om man ser autism som ett kontinuum så är det liksom naturligt att man tänker ja, jag har autism. Det blir en naturlig konsekvens av att man har den synen på det fenomenet, autism. Men det är klart att i och med att autism är så brett och det finns personer som har jättestora svårigheter med det. Då kan det absolut bli fel om andra personer liksom förminskar det väldigt mycket och liksom använder det som man bör se som något annat, som bara är en normal variation och vanliga små utmaningar i situationer. Jag kan förstå den synen också.

Cecilia Odlind: Men slutligen. Vi har ju fått jättemycket lyssnarfrågor inför det här avsnittet och vi har också fått flera tidigare propåer om att vi borde göra ett avsnitt om autism och vi nämnde ju tidigare då de här filmerna och serierna och det finns andra exempel. Autism, det är på något vis väldigt närvarande i populärkulturen. Det finns ett mycket stort intresse för det och det pratas mycket om det på sociala medier. Vad tror du att det är? För det är ändå inte så vanligt. I och för sig, 1% är ganska mycket i numeriska tal, men det finns ju så många olika saker man kan drabbas av och vi pratar ju om allt möjligt i den här podden som studeras/forskas om på Karolinska Institutet, men autism verkar vara en sådan sak som intresserar många. Varför tror du att det är så?

Terje Falck Ytter: Jag tror att det dels handlar om just det här med att då det finns på ett kontinuum så kan man relatera till det även om man inte har diagnos. Det är inte helt grekiska utan man kan känna igen vissa saker. Men jag tycker också, eller jag tror också att en intressant sak med autism, för många är att sätta fingret på vad det innebär att vara så kallat normal och så. Hur det flyter på med det sociala på ett väldigt automatiskt sätt och att det är genom att se exempel på när det inte gör det som det blir mer tydligt. Och det är den kontrasten som är så fascinerande. Det tror jag också kan spela in. Sen, självklart, Jag har jobbat med små barn med autism på habiliteringen i Uppsala tidigare, så det är som ett mål för mig och för många andra här att bidra till bättre bemötande och bättre träningsinsatser tidigt för de barn som behöver det. En praktisk nytta på sikt. Men jag tror att först måste man vara lite tålmodig och studera autism, till exempel genom den här typen av studier som vi håller på med på Småsyskon. För att få en tydligare bild och en dag kommer vi att kunna skärpa fokus och förstå mer om hur vi på bästa sätt kan hjälpa barn och familjer i framtiden.

Cecilia Odlind: En sista bonusfråga, finns det någon som har studerat om personer med autism är överrepresenterade som forskare?

Terje Falck Ytter: Det har jag för mig att det finns lite grann. Jag har inte stenkoll på siffror men jag har för mig att det finns lite forskning som visar att i vissa akademiska miljöer och även i vissa företagsmiljöer som Silicon Valley-typ-ställen så finns de överrepresenterat. Men du får ta det med en nypa salt. För jag kan säga att jag har läst de artiklarna på sistone, men jag tror det är så.

Cecilia Odlind: Man kan ju tänka sig att det sker en selektion när du väljer ett yrke, att om du har autism eller drag av autism, att du inte söker det till situationer där det är väldigt viktigt hur du interagerar med andra människor.

Terje Falck Ytter: Men det är nog också lite grann en myt att forskare inte behöver göra det.

Cecilia Odlind: Ja nu sitter du och interagerar till exempel, med massor av lyssnare.

Terje Falck Ytter: Ja, precis.