Bioinformatik är ett tvärvetenskapligt område som kombinerar biologi, datavetenskap, matematik och statistik för att analysera och tolka biologiska data, särskilt data från genomik (biologi på DNA-nivå), transkriptomik (RNA-nivå) och proteomik (proteinnivå) och andra -omikteknik.
För genomik involverar mycket av vårt arbete analys av genomomfattande associationsstudier (GWAS), som syftar till att (i) identifiera genetiska varianter associerade med sjukdomar eller egenskaper och (ii) lära sig den genetiska arkitekturen för sjukdomar/egenskaper i termer av deras ärftlighet och genetiska samband. Genom att analysera genetiska data från stora populationer kan GWAS lokalisera genetiska loci kopplade till sjukdomar, vilket ger insikter om deras underliggande mekanismer. Detta tillvägagångssätt har revolutionerat medicinsk forskning genom att påvisa genetiska faktorer som påverkar komplexa sjukdomar som diabetes, cancer och hjärt-kärlsjukdomar. Dessutom underlättar GWAS-fynd utvecklingen av individanpassad behandling, vilket möjliggör skräddarsydda interventioner baserade på en individs genetiska sammansättning, vilket i slutändan leder till förbättrade patientresultat och vårdstrategier.