Tidig upptäckt av autism ska hjälpa fler

– Det är avvikande eller dysfunktionellt beteendet som gör att personen får en funktionsnedsättning och en diagnos. Man måste visa symtom som bryter mot någon typ av social, kulturell eller annan norm med sitt beteende, säger Sven Bölte, professor i barn- och ungdomspsykiatrisk vetenskap och föreståndare för Karolinska Institutet Center of Neurodevelopmental Disorders, KIND.

Det innebär också att det är en glidande skala vilka som får en diagnos och vilka som inte får det. Något som ligger till grund för synsättet att autism skulle kunna vara en ytterlighet av en normalfördelad förmåga till socialt samspel. Det är ju ett faktum att olika människor har olika social begåvning där vissa utan bekymmer kan trollbinda ett helt middagssällskap medan andra uppträder mycket tafatt i sociala sammanhang och har svårt att veta hur de ska bete sig, utan att de för den skull har någon diagnos.

Del i en neurologisk mångfald

Organiserade Aspergare, intresseföreningen för Aspergare och andra högfungerande autister, menar att de egentligen bara är en del i en neurologisk mångfald som innebär att de är svagare på det sociala området, men kan vara starkare på annat. Och de kan ha en poäng i detta.

– Det finns studier som visar att det finns mer autistiskt beteende hos naturvetare som matematiker, fysiker, kemiker och IT-människor, säger Sven Bölte.

– De som ser detta som en del i en neurologisk mångfald menar att utan autism så kanske vi inte skulle ha kommit så långt i den vetenskapliga utvecklingen, och det är kanske inte helt fel. Man ska inte bara betona det dåliga. Det finns också styrkor, säger han.

Och trots att autism är en diagnos i sjukvården betraktas det idag inte som en sjukdom.

– Man pratar inte om sjukdom, utan mer om att man har ett annorlunda neurologiskt utgångsläge. Många anser att de är autistiska i sin utveckling, men anser inte nödvändigtvis att de måste botas. Istället behöver de träning, speciella miljöer, annorlunda bemötande och andra former av stöd, säger Sven Bölte.

Tidigare delades autismspektrumtillstånd in i tre primära underdiagnoser; autism, Aspergers syndrom och autismliknande tillstånd. Men sedan 2013, när den amerikanska diagnosmanualen ”Diagnostic and Statistics Manual of Mental Disorders”, DSM-5, kom så används bara begreppet autism.

– Det finns inget vetenskapligt stöd för att dela upp sjukdomen och ha olika namn. Man har inte kunnat hitta några kvalitativa skillnader utan det är bara olika svårighetsgrader av liknande problematik, säger Sven Bölte.

Bristande förmåga till socialt samspel

Anledningen till att många av oss upplever autisters bristande förmåga till socialt samspel och socialt tänkande nästan provocerande avvikande är att vi ofta är totalt omedvetna om hur sociala vi själva egentligen är.

Sven Bölte visar upp en liten film där två trianglar och en ring åker runt och in i en rektangel. Den större triangeln är aggressiv mot den mindre triangeln som sedan blir vän med cirkeln och de räddar sig undan den arga triangeln som då blir ursinnig och slår sönder sitt hus – rektangeln.

– Vi ser genast ett komplext samspel och sociala relationer trots att det bara är några trianglar och en cirkel som åker runt, säger han.

– Vi har en otroligt starkt drivkraft att alltid se en social mening i allt. Autister saknar den drivkraften och vi kan inte riktigt förstå det. Vi vill egentligen inte heller acceptera att det finns människor som inte har en sådan drivkraft och går runt utan att fatta någonting av det, säger han.

Tidigare hände det då och då att personer med autism inte fick sin diagnos förrän de blivit vuxna. Fortfarande idag diagnostiseras barn med mildare symtom och högfungerande autism ofta ganska sent, när de är åtta-tio år eller äldre. Barn med svårare problem hittas ofta tidigare, men även där handlar det om tre-fyra-årsåldern. Forskare vid Karolinska Institutet söker nu sätt att kunna diagnostisera barnen ännu tidigare.

– Vi har nu avslutat den första delen av insamlandet och cirka 1 500 personer med autism, i många fall med föräldrar och även far- och morföräldrar, har lämnat blodprov. Det gör det möjligt att se vilka genetiska förändringar som kan spåras till föräldrarna och vilka som uppkommit spontant. Vi har också ett stort kontrollmaterial att jämföra med. Det som gör vår studie unik i ett internationellt perspektiv är att vi har täckning över hela landet och inte bara från enstaka mottagningar, säger Sven Sandin, statistiker och forskare i psykiatrisk epidemiologi vid Karolinska Institutet som nu ansvarar för studien.

Resultatet hittills är ett tiotal publikationer i vetenskapliga tidskrifter.

– PAGES-studien har framför allt lett till ett flertal publikationer om genetiska förändringar vid autism. Både ovanliga mutationer och många små genetiska förändringar är av betydelse vid autism. En del genförändringar ärvs från föräldrarna, men en del förändringar delas inte med föräldrarna och verkar uppstå spontant, säger han.

Just föräldrarna är högintressanta i all autismforskning eftersom det handlar så mycket om genetik. Sven Sandin har tillsammans med kollegor på KI och i samarbete med internationella forskargrupper kunnat visa att hög ålder hos både mamman och pappan är en oberoende riskfaktor.

– Vi har ett flertal studier som visar att hög ålder hos föräldrarna ökar risken för autism. Risken att ens barn utvecklar autism ökar två till trefaldigt om pappan är över 50 jämfört med om pappan är i 25-årsåldern. Även mammans ålder, och då både mycket unga såväl som äldre mammor, förefaller ha viss betydelse samt om det är en stor åldersskillnad mellan föräldrarna, säger han.

Identifiera enskilda gener

Men forskningen har nu även kunnat identifiera enskilda gener, något som gör att det komplexa mönstret börjar framträda vagt.

– I en analys där genetiska data från den svenska PAGES-studien ingick, som publicerades i Nature nu i februari 2019, har vi för första gången kunnat koppla tolv enskilda gener till risk för autism, säger Sven Sandin.

Flera av generna styr hur hjärnan utvecklas när det gäller förbindelser och kopplingar mellan nervceller i olika områden i hjärnan. Huvudteorin är därför att förbindelserna mellan områden som ligger långt ifrån varandra i hjärnan inte utvecklas som de ska samtidigt som de korta kopplingarna mellan nervceller i vissa områden av hjärnan blir alldeles för många.

– Det passar ganska bra ihop med annan forskning som finns. Man tror att för många förbindelser i lokala delar av hjärnan gör att man fastnar mycket i detaljer och får mycket starka sinnesupplevelser. Medan de långa förbindelserna används för att skapa helheter och ha högre kognition och knyta ihop saker och ting, säger Sven Bölte.