Sanna Gudmundsson

Sanna Gudmundsson

Biträdande Lektor
Besöksadress: Karolinska Institutet, BioClinicum J10:20, Visionsgatan 4, 17164 Solna
Postadress: K1 Molekylär medicin och kirurgi, K1 MMK Sällsynta diagnoser, 171 76 Stockholm

Om mig

  • Vårt mål är att påskynda införandet av precisionsmedicin för genetiska sjukdomar.


    Över hälften av alla patienter med sällsynta diagnoser får fortfarande ingen genetisk förklaring till sin sjukdom. Vår forskning använder storskaliga genomik-, transkriptomik- och epigenomikdata för att förbättra tolkningen av genetiska varianter och öka träffsäkerheten i diagnostiken. Särskilt fokus ligger på reducerad penetrans, det vill säga varför vissa individer förblir friska trots att de bär sjukdomsorsakande varianter, med målet att utveckla nya verktyg som möjliggör mer precis diagnostik, prognos och behandling för patienter med sällsynta sjukdomar.


    Läs mer/ Read more
    Välkommen till vår engelska sida | Welcome to our English page

Utvalda publikationer

Artiklar

  • Article: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2024;32(3):333-341
    Johansson J; Lideus S; Frykholm C; Gunnarsson C; Mihalic F; Gudmundsson S; Ekvall S; Molin A-M; Pham M; Vihinen M; Lagerstedt-Robinson K; Nordgren A; Jemth P; Ameur A; Anneren G; Wilbe M; Bondeson M-L
  • Journal article: NATURE. 2024;625(7993):92-100
    Chen S; Francioli LC; Goodrich JK; Collins RL; Kanai M; Wang Q; Alfoldi J; Watts NA; Vittal C; Gauthier LD; Poterba T; Wilson MW; Tarasova Y; Phu W; Grant R; Yohannes MT; Koenig Z; Farjoun Y; Banks E; Donnelly S; Gabriel S; Gupta N; Ferriera S; Tolonen C; Novod S; Bergelson L; Roazen D; Ruano-Rubio V; Covarrubias M; Llanwarne C; Petrillo N; Wade G; Jeandet T; Munshi R; Tibbetts K; O'Donnell-Luria A; Solomonson M; Seed C; Martin AR; Talkowski ME; Rehm HL; Daly MJ; Tiao G; Neale BM; MacArthur DG; Karczewski KJ; Abreu M; Aguilar Salinas CA; Ahmad T; Albert CM; Alfoldi J; Ardissino D; Armean IM; Atkinson EG; Atzmon G; Banks E; Barnard J; Baxter SM; Beaugerie L; Benjamin EJ; Benjamin D; Bergelson L; Boehnke M; Bonnycastle LL; Bottinger EP; Bowden DW; Bown MJ; Brand H; Brant S; Brookings T; Bryant S; Calvo SE; Campos H; Chambers JC; Chan JC; Chao KR; Chapman S; Chasman DI; Chen S; Chisholm R; Cho J; Chowdhury R; Chung MK; Chung WK; Cibulskis K; Cohen B; Collins RL; Connolly KM; Correa A; Covarrubias M; Cummings BB; Dabelea D; Danesh J; Darbar D; Darnowsky P; Denny J; Donnelly S; Duggirala R; Dupuis J; Ellinor PT; Elosua R; Emery J; England E; Erdmann J; Esko T; Evangelista E; Farjoun Y; Fatkin D; Ferriera S; Florez J; Francioli LC; Franke A; Fu J; Farkkila M; Gabriel S; Garimella K; Gauthier LD; Gentry J; Getz G; Glahn DC; Glaser B; Glatt SJ; Goldstein D; Gonzalez C; Goodrich JK; Grant R; Groop L; Gudmundsson S; Gupta N; Haessly A; Haiman C; Hall I; Hanis CL; Harms M; Hiltunen M; Holi MM; Hultman CM; Jalas C; Jeandet T; Kallela M; Kanai M; Kaplan D; Kaprio J; Kathiresan S; Kenny EE; Kim B-J; Kim YJ; King D; Kirov G; Koenig Z; Kooner J; Koskinen S; Krumholz HM; Kugathasan S; Kwak SH; Laakso M; Lake N; Langsford T; Laricchia KM; Lehtimaki T; Lek M; Lipscomb E; Llanwarne C; Loos RJF; Lu W; Lubitz SA; Tusie Luna T; Ma RCW; Marcus GM; Marrugat J; Mattila KM; McCarroll S; McCarthy MI; McCauley JL; McGovern D; McPherson R; Meigs JB; Melander O; Metspalu A; Meyers D; Minikel EV; Mitchell BD; Mootha VK; Munshi R; Naheed A; Nazarian S; Nilsson PM; Novod S; O'Donnell-Luria A; O'Donovan MC; Okada Y; Ongur D; Orozco L; Owen MJ; Palmer C; Palmer ND; Palotie A; Park KS; Pato C; Petrillo N; Phu W; Poterba T; Pulver AE; Rader D; Rahman N; Reiner A; Remes AM; Rhodes D; Rich S; Rioux JD; Ripatti S; Roazen D; Roden DM; Rotter JI; Ruano-Rubio V; Sahakian N; Saleheen D; Salomaa V; Saltzman A; Samani NJ; Samocha KE; Sanchis-Juan A; Scharf J; Schleicher M; Schunkert H; Schoenherr S; Seaby EG; Shah SH; Shand M; Sharpe T; Shoemaker MB; Shyong T; Silverman EK; Singer-Berk M; Sklar P; Smith JT; Smith JG; Soininen H; Sokol H; Son RG; Soto J; Spector T; Stevens C; Stitziel NO; Sullivan PF; Suvisaari J; Tai ES; Tarasova Y; Taylor KD; Teo YY; Tibbetts K; Tolonen C; Tsuang M; Tuomi T; Turner D; Tusie-Luna T; Vartiainen E; Vawter M; Vittal C; Wade G; Wang L; Wang Q; Wang A; Ware JS; Watkins H; Watts NA; Weersma RK; Weisburd B; Wessman M; Whiffin N; Wilson MW; Wilson JG; Xavier RJ; Yohannes MT
  • Article: SCIENTIFIC REPORTS. 2023;13(1):12856
    Johansson J; Lidéus S; Höijer I; Ameur A; Gudmundsson S; Annerén G; Bondeson M-L; Wilbe M
  • Article: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2022;188(6):1676-1687
    Johansson J; Frykholm C; Ericson K; Kazamia K; Lindberg A; Mulaiese N; Falck G; Gustafsson P-E; Lideus S; Gudmundsson S; Ameur A; Bondeson M-L; Wilbe M
  • Article: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2021;108(5):840-856
    Coppens S; Barnard AM; Puusepp S; Pajusalu S; Õunap K; Vargas-Franco D; Bruels CC; Donkervoort S; Pais L; Chao KR; Goodrich JK; England EM; Weisburd B; Ganesh VS; Gudmundsson S; O'Donnell-Luria A; Nigul M; Ilves P; Mohassel P; Siddique T; Milone M; Nicolau S; Maroofian R; Houlden H; Hanna MG; Quinlivan R; Beiraghi Toosi M; Ghayoor Karimiani E; Costagliola S; Deconinck N; Kadhim H; Macke E; Lanpher BC; Klee EW; Łusakowska A; Kostera-Pruszczyk A; Hahn A; Schrank B; Nishino I; Ogasawara M; El Sherif R; Stojkovic T; Nelson I; Bonne G; Cohen E; Boland-Augé A; Deleuze J-F; Meng Y; Töpf A; Vilain C; Pacak CA; Rivera-Zengotita ML; Bönnemann CG; Straub V; Handford PA; Draper I; Walter GA; Kang PB
  • Article: GENOME BIOLOGY. 2020;21(1):290
    Hoijer I; Johansson J; Gudmundsson S; Chin C-S; Bunikis I; Haggqvist S; Emmanouilidou A; Wilbe M; den Hoed M; Bondeson M-L; Feuk L; Gyllensten U; Ameur A
  • Article: HUMAN GENETICS. 2020;139(5):575-592
    Krab LC; Marcos-Alcalde I; Assaf M; Balasubramanian M; Andersen JB; Bisgaard A-M; Fitzpatrick DR; Gudmundsson S; Huisman SA; Kalayci T; Maas SM; Martinez F; McKee S; Menke LA; Mulder PA; Murch OD; Parker M; Pie J; Ramos FJ; Rieubland C; Mokry JAR; Scarano E; Shinawi M; Gomez-Puertas P; Tumer Z; Hennekam RC
  • Article: SCIENTIFIC REPORTS. 2019;9(1):10730
    Gudmundsson S; Wilbe M; Filipek-Gorniok B; Molin A-M; Ekvall S; Johansson J; Allalou A; Gylje H; Kalscheuer VM; Ledin J; Anneren G; Bondeson M-L
  • Article: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 2018;176(6):1405-1410
    Stattin E-L; Johansson J; Gudmundsson S; Ameur A; Lundberg S; Bondeson M-L; Wilbe M
  • Article: CLINICAL GENETICS. 2017;92(5):510-516
    Bondeson M-L; Ericson K; Gudmundsson S; Ameur A; Ponten F; Wesstrom J; Frykholm C; Wilbe M
  • Article: PRENATAL DIAGNOSIS. 2017;37(11):1146-1154
    Wilbe M; Gudmundsson S; Johansson J; Ameur A; Stattin E-L; Anneren G; Malmgren H; Frykholm C; Bondeson M-L
  • Article: HUMAN MOLECULAR GENETICS. 2017;26(6):1070-1077
    Gudmundsson S; Wilbe M; Ekvall S; Ameur A; Cahill N; Alexandrov LB; Virtanen M; Pigg MH; Vahlquist A; Torma H; Bondeson M-L
  • Article: BMC PULMONARY MEDICINE. 2016;16(1):146
    Matsson H; Soderhall C; Einarsdottir E; Lamontagne M; Gudmundsson S; Backman H; Lindberg A; Ronmark E; Kere J; Sin D; Postma DS; Bosse Y; Lundback B; Klar J

Alla övriga publikationer

Anställningar

  • Affiliated Researcher, Broad Institute of MIT and Harvard, 2023-
  • Biträdande Lektor, Molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, 2026-2032
  • Postdoctoral Fellow (KA Wallenberg Fellowship), Lappalainen-labbet, KTH Kungliga Tekniska högskolan / SciLifeLab, 2023-2026
  • Postdoctoral Fellow (KA Wallenberg Fellowship), O'Donnall-Luria Lab, Broad Institute of MIT and Harvard, 2019-2022

Nyheter från KI

Kalenderhändelser från KI