Natalia Rivera
Forskningsspecialist
E-postadress: natalia.rivera@ki.se
Telefon: 0700302763
Besöksadress: Solnavägen 30, Bioclinicum Lungforskningslab, J7:30, 17174 Solna
Postadress: K2 Medicin, Solna, K2 Lung Wheelock Å, 171 77 Stockholm
Del av:
Om mig
- Genetik och epigenetik av sarkoidos.
Jag är genetiker och min forskning fokuserar på genetik och epigenetik av
sarkoidos och reumatoid artrit.
Min forskning strävar efter att studera sjukdomsmolekylära mekanismer från
en bred vinkel med genomisk data med hög genomströmning i kombination med
kliniska och miljö-/livsstilsdata. I huvudsak genomför jag
forskningsundersökningar i flera populationsbaserade kohorter genom MESARGEN
[1] för att reda ut molekylära faktorer som är inblandade i
sjukdomspatogenes och identifiera kliniska biomarkörer över populationer.
*Forskningsfinansiering som huvudsökande*
* 2021 – 2022 *Projektbidrag* “Integration of omics data to
identify potential drug targets in sarcoidosis”, Svensk Lungmedicinsk
Förenings (SLMFs) Lung Medicine Research Grant
* 2021 -2022 *Projektbidrag* "Epigenetic markers of ocular
sarcoidosis", KI Stiftelser och Fonder, Stockholm, Sweden
* 2021 – 2023 *Projektbidrag* “Molecular biomarkers of
sarcoidosis using MESARGEN, a multi-ethnic population-based consortium”,
Swedish Heart and Lung Foundation, Stockholm, Sweden
* 2021 – 2023 *Forskningsmånader* “Discovery of clinical
biomarkers in organ-specific sarcoidosis phenotypes via the integration of
genome, transcriptome, and methylome coupled with lifestyle and
environmental exposures”, Swedish Heart and Lung Foundation, Stockholm,
Sweden
* 2021 – 2022 *Projektbidrag* “The integration of genetic
data and environmental factors including lifestyle exposures in
sarcoidosis”, KI Stiftelser och Fonder, Stockholm, Sweden
* 2020 - 2022 *Projektbidrag* “Blood and lung-based DNA
methylation in pulmonary sarcoidosis: Biomarker discovery and potential
drug targets for clinical applications”, Swedish Medical Society,
Stockholm, Sweden
* 2019 - 2020 *Projektbidrag* “Genetic markers for
diagnosis of sarcoidosis”, Tore Nilsons Foundation for Medical Research,
Stockholm, Sweden
* 2019 - 2020 *Projektbidrag* “Molecular biomarkers of
sarcoidosis in the Multi-Ethnic Sarcoidosis Consortium for Genetic Studies
(MESARGEN)”, Foundation for Sarcoidosis Research, Illinois, US
* 2019 - 2020 *Projektbidrag* “Genomic markers of
sarcoidosis – a systemic inflammatory disease”, Sigurd och Elsa Goljes
Minne Foundation, Stockholm, Sweden
* 2018 - 2020 *Projektbidrag* “Elucidating mechanisms of
chronic inflammation in ocular sarcoidosis”, Karolinska Institutet
Foundation, Stockholm, Sweden
* 2019 - 2020 *Projektbidrag *“Genetic investigations on
chronic inflammatory diseases, such as cardiac sarcoidosis, Lars Hiertas
Minne Foundation, Stockholm, Sweden
* 2018 - 2020 *Projektbidrag* “The role of expression
quantitative trait loci (eQTLs) in lung cells of patients with
sarcoidosis”, Karolinska Institutet Foundation, Stockholm, Sweden
* 2018 - 2019 *Projektbidrag* “Clinical biomarkers for
sarcoidosis disease”, Eva and Oscar Ahréns Foundation, Stockholm,
Sweden
* 2017 - 2020 *Projektbidrag* “Molecular biomarkers of
sarcoidosis using MESARGEN, a multi-ethnic population-based consortium”,
Swedish Heart and Lung Foundation, Stockholm, Sweden
* 2017 - 2019 *Projektbidrag* “Calcium levels and
sarcoidosis, A Mendelian Randomization Study”, Lisa and Johan Grönbergs
Foundation, Stockholm, Sweden
Doktorand i molekylärmedicin, feb 2012. Fördjupningstitel: "Genetik av
vänster ventrikelhypertrofi". Doktorandskolan för molekylärmedicin,
Universitetet i Milano, Segrate, Milano, Italien
Master of Science in Health Sciences - Specialisering Genetisk Epidemiologi,
sept 2011. Avhandlingstitel: "Bedömning av 9p21.3-locus med svårighetsgrad
av koronararteriet (CAD) i närvaro och frånvaro av typ 2-diabetes".
Nederländskt institut för hälsovetenskap (NIHES), Erasmus University
Medical Center Rotterdam, Nederländerna
Master of Science i elektroingenjörsvetenskap, jan 2005. Rutgers, New Jersey
State, New Jersey, New Jersey, USA
Bachelor of Science i elektroingenjörsvetenskap, dec 1999. Syracuse
University, Syracuse, New York, USA
[1] https://mesargen.wordpress.com/
Forskningsbeskrivning
- *Introduktion*
Sarcoidos är en multisystem granulomatös inflammatorisk sjukdom med okänd
etiologi. Sjukdomen drabbar främst lungan - andra organ kan emellertid
påverkas allteftersom sjukdomen fortskrider och med upp till 20 % av
patienterna som utvecklar fibrotisk lungsjukdom (d.v.s. lungfibros).
Sjukdomen förekommer över hela världen och varierar med prevalens och
kliniskt förlopp mellan populationer av olika anor. Nordeuropéer och
afroamerikaner är de mest mottagliga för utvecklingen av sjukdomen och
främst kvinnor. Individer som drabbats av sarkoidos är mellan 30 och 60
år.
Flera sjukdomsdrag, såsom variationen i den kliniska presentationen och
avsaknaden av falldefinitioner, utgör en utmaning för dess diagnos, vilket
äventyras ytterligare av bristen på specifika diagnostiska biomarkörer.
Hittills finns det inga biomarkörer som möjliggör en definitiv diagnos av
sjukdomen. Liksom många komplexa autoimmuna sjukdomar har sarkoidos en
genetisk komponent som ligger till grund för sjukdomens patogenes och
implicerar molekylära dysfunktioner i immunsystemets homeostas som sannolikt
orsakas av miljöfaktorer och livsstilsexponeringar hos genetiskt
predisponerade individer. För att identifiera de sjukdomsmekanismer som
ligger till grund för sarkoidospatogenes är det därför först centralt
att känna igen molekylära determinanter i sjukdomen.
*Forskningsfokus*
Vår grupp fokuserar på genomiska undersökningar av sarkoidos och reumatoid
artrit. Vår vision är att dechiffrera de molekylära mekanismerna bakom
sjukdomspatogenes och kronisk inflammation som är inblandad i autoimmunitet.
Vårt arbete är huvudsakligen datadrivet med genomisk data med hög
genomströmning kombinerad med statistisk genetik, bioinformatik och
banbrytande statistiska metoder.
Med hjälp av genomisk data som samlats in av MESARGEN i 6 europeiska
populationer med lämpliga kontroller (Sverige, Grekland, Spanien, Portugal,
Tjeckien och Nederländerna), strävar vi efter att utforska möjligheten
för upptäckt av biomarkörer och därigenom genomföra genomomfattande
screening i multietniska tvärsnittskohorter, för att förstå hur genetisk
variation understryker sjukdomsarkitekturen för sarkoidos. Dessutom kommer
genetisk information i kombination med epigenomiska och transkriptomiska data
och miljö-/livsstilsexponeringar att ge en mer exakt och prediktiv metod
för att identifiera genomiska signaturer ("biomarkörer") vid sarkoidos.
Vårt långsiktiga mål är att identifiera kliniska biomarkörer och
molekylära sjukdomsmål som kan hjälpa kliniker med bättre diagnostiska
och prognostiska verktyg. Specifikt föreställer vi oss att tillämpa
genomiska signaturer för att klassificera individer som är mottagliga för
sjukdomar och de med ökad risk för ogynnsamma sjukdomsutfall. Att
dechiffrera de molekylära nätverken som ligger till grund för
sarkoidospatogenes kommer att leda till en bättre förståelse av sjukdomen
och, så småningom, utvecklingen av mer realistiska genbaserade terapier vid
sarkoidos. MESARGEN – Multi-Ethnic Sarcoidosis Consortium for Genetic
Studies bildades 2016, och det är det mest omfattande internationella
ramverket i Europa dedikerat till genomiska undersökningar och
translationell forskning inom sarkoidos. Svenska Hjärt-Lungfonden
finansierar MESARGEN.
*Gruppmedlemmar*
Olga Chuquimia [1], research engineer
/Tidigare medlemmar/
Julius Jakobsson, medicin student
Patrick Kanyi Ndungu, master student
Ying Xiong, master student
Tomoko Iseda, research assistant
Zdenka Navratlova, postdoc
Christine Scerbo, summer student
Muntasir Abo Al Hayja, doctoral student
Vasiliki Vasila, research assistant
Karina Patasova, master student
[1] https://staff.ki.se/people/olga.chuquimia@ki.se
Undervisning
- * Basic statistical genetics and data visualization [1], course number 5308,
spring 2022
* Pulmonary inflammation, course number 3145 (1.5 p), spring term 2019
* Basic course in bioinformatics, course number 3044 (1.5), spring term 2018
and 2019
[1] https://kiwas.ki.se/katalog/katalog/kurs/9304
Artiklar
-
Article: PSYCHOLOGICAL MEDICINE. 2023;53(15):7300-7308
-
Article: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY. 2023;213(3):357-362
-
Article: FRONTIERS IN MEDICINE. 2023;10:1061654
-
Article: FRONTIERS IN MEDICINE. 2023;10:1174518
-
Article: FRONTIERS IN MEDICINE. 2023;10:1132799
-
Article: NATURE GENETICS. 2022;54(9):1332-1344
-
Article: RESPIRATORY MEDICINE. 2021;187:106537
-
Article: BMJ OPEN RESPIRATORY RESEARCH. 2021;8(1):e000933
-
Article: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY. 2020;201(1):85-93
-
Journal article: CATHETERIZATION AND CARDIOVASCULAR INTERVENTIONS. 2020;95(5):895-903
-
Article: EUROPEAN CLINICAL RESPIRATORY JOURNAL. 2020;7(1):1730137
-
Article: SCIENTIFIC REPORTS. 2019;9(1):18633
-
Article: NEUROGASTROENTEROLOGY AND MOTILITY. 2018;30(9):e13358
-
Article: SCIENTIFIC REPORTS. 2017;7(1):5623
-
Article: PLOS GENETICS. 2017;13(4):e1006528
-
Article: NEUROGASTROENTEROLOGY AND MOTILITY. 2017;29(2)
-
Article: JOURNAL OF HUMAN HYPERTENSION. 2017;31(1):37-42
-
Article: MOLECULAR & CELLULAR PROTEOMICS. 2016;15(9):3017-3029
-
Article: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE. 2016;193(9):1008-1022
-
Article: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL. 2016;47(3):898-909
-
Article: GUT. 2015;64(11):1774-1782
-
Article: JOURNAL OF HYPERTENSION. 2015;33(6):1301-1309
-
Article: BMC MEDICAL GENETICS. 2013;14:11
-
Article: PLOS MEDICINE. 2013;10(6):e1001474
-
Article: PLOS MEDICINE. 2011;8(11):e1001116
-
Journal article: ARCHIVES DES MALADIES DU COEUR ET DES VAISSEAUX - PRATIQUE. 2010;2010(190):45
-
Article: FASEB JOURNAL. 2010;24(6):1981-1988
-
Article: CIRCULATION. 2010;121(19):2117-2122
-
Article: EUROPEAN HEART JOURNAL. 2008;29(20):2569-2576
- Visa fler
Alla övriga publikationer
-
Corrigendum: FRONTIERS IN MEDICINE. 2024;11:1382584
-
Meeting abstract: ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES. 2022;81:1152
-
Meeting abstract: ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES. 2022;81:1177
-
Book chapter: SARCOIDOSIS. 2022;p. 41-56
-
Preprint: RESEARCH SQUARE. 2021
-
Review: CURRENT OPINION IN PULMONARY MEDICINE. 2020;26(5):544-553
-
Conference publication: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE. 2019;199:a2431
-
Corrigendum: PLOS GENETICS. 2017;13(8):e1006972
-
Conference publication: NEUROGASTROENTEROLOGY AND MOTILITY. 2015;27:27
-
Conference publication: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH. 2013;28
-
Conference publication: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH. 2013;28
-
Letter: CIRCULATION. 2011;123(5):E226
-
Conference publication: CIRCULATION. 2011;124(21)