Marianne Arner

Marianne Arner

Anknuten till Forskning
E-postadress: marianne.arner@ki.se
Besöksadress: Södersjukhuset, Sjukhusbacken 16, 11883 Stockholm
Postadress: S1 Klinisk forskning och utbildning, Södersjukhuset, S1 KI SÖS Forskning Handkirurgi, 118 83 Stockholm
Del av:

Om mig

  • Adjungerad professor i handkirurgi vid institutionen för klinisk forskning
    och utbildning, Södersjukhuset, från 1 oktober 2021.
    Primär anställning: Överläkare vid Södersjukhuset.

Forskningsbeskrivning

  • *Handmissbildningar*
    Av de cirka 27.000 barn som föds varje år i Stockholms län, har
    uppskattningsvis 50 en missbildning inom övre extremiteten. För familjer
    som drabbas kan missbildningen innebära en livsomställning och ibland en
    kris. Eftersom missbildningar inom övre extremiteten är sällsynta saknas
    kunskaper om etiologi, behandling och naturalförlopp i samhället och även
    inom sjukvården. Alla barn med omfattande missbildningar inom övre
    extremiteten i Stockholm, Sörmland och på Gotland sköts av handkirurgiska
    kliniken på Södersjukhuset. Här finns således en unik möjlighet att
    studera en sällsynt diagnosgrupp i en stor population (ca 2, 4 miljoner
    invånare).
    Handkirurgiska ingrepp kan ibland påverka armens tillväxt negativt och
    forskargruppen undersöker handfunktion hos barn och vuxna med längsgående
    underutveckling av tumsidan på hand och underarm (radial dysplasi) i syfte
    att utvärdera och förbättra nuvarande operationsmetoder. Projektet utförs
    i samarbete med Institutionen för kliniska vetenskaper vid Lunds
    Universitet, Uppsala Universitet och Texas South Western University.
    Forskargruppen undersöker även genetiska orsaker till missbildningar inom
    övre extremiteten. I ca 18 % av fallen finns en släkting med en
    missbildning inom övre extremiteten och i 23 % av fallen har den drabbade en
    associerad missbildning i övriga kroppen. Mycket talar alltså för att
    missbildningar inom övre extremiteten har en genetisk bakgrund. Antingen har
    missbildningen och den genetiska avvikelsen gått i arv eller så har den
    uppkommit i fostret. Forskargruppen samarbetar med Klinisk genetik på
    Karolinska universitetssjukhuset och flera centra i världen, bland annat
    Institute for Human Genetics, University of California San Francisco och NIHR
    Biomedical Research Centre, Oxford.

Artiklar

Alla övriga publikationer

Nyheter från KI

Kalenderhändelser från KI