Forskargrupp Barnhepatologi - Björn Fischler

Barnhepatologin är en ung subspecialitet där den kliniska utvecklingen gått enastående snabbt de senaste decennierna. Från en situation i slutet av 1980-talet där såväl sjuklighet som dödlighet i leversjukdomar hos barn båda var påtagligt höga kan idag över 95 procent av dessa patienter räddas till ett långt liv med fullgod livskvalitet.

Forskningsstudier

Gallstassjukdom (kolestas) hos spädbarn är ett allvarligt medicinskt tillstånd med hög sjuklighet och dödlighet. Kunskapen om uppkomstmekanismerna till de olika bakomliggande sjukdomarna är bristfällig, vilket begränsar möjligheterna till riktad terapi. Vi studerar därför patogenes, förlopp och behandling för tre av dessa ovanliga sjukdomar:

Biliär atresi (BA),

där cytomegalovirus (CMV) påvisats ha betydelse för både uppkomst och förlopp. Vi och andra har påvisat en potentiellt gynnsam effekt på förloppet med antiviral terapi i okontrollerade studier och vi vill nu ge sådan behandling i en prospektiv kontrollerad internationell multicenterstudie.

Progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC),

där vi studerar långtidseffekten av läkemedlet odevixibat som hämmar gallsyreupptaget i terminala ileum och därmed minskar patienternas svårbehandlade och plågsamma kolestatiska klåda, samt sänker nivån av gallsyror i serum vilket i sin tur skulle kunna ge förbättrat utfall på sikt med minskat behov av levertransplantation.

Alagilles syndrom,

där den genetiska defekten allvarligt stör utmognad av normala gallgångsceller men även påverkar flera andra organsystem, såsom hjärta/kärlsystem, ögon och immunförsvar. Vi vill detaljstudera orsaker till den ökade benägenheten till allvarliga infektioner för att kunna identifiera möjliga förebyggande åtgärder, samt med nya oftalmologiska undersökningsmetoder detaljstudera uppbyggnad och kärl i ögats näthinna.

Ovan är en sammanfattning av forskningsprogram från ansökan till ALF 2026