STR - vårt utbud
Svenska Tvillingregistret är en core-facilitet vid Karolinska Institutet som erbjuder unika möjligheter för tvillingbaserad forskning. Vårt uppdrag är att vara en långsiktig och central forskningsresurs som stödjer både epidemiologiska och molekylära projekt baserade på tvillingdata.
STR välkomnar ansökningar från både svenska och internationella forskare. Internationella forskare behöver samarbeta med ett svenskt lärosäte. För att stödja vår verksamhet tillämpar vi avgifter i linje med Karolinska Institutets riktlinjer för core-faciliteter.
Data
Sedan 1960-talet har rikstäckande frågeformulär och telefonintervjuer samlat in hälso- och exponeringsdata från olika födelsekohorter. Hälso- och sjukvårdsdata kompletteras genom samkörning med svenska hälsoregister. I KI biobank finns DNA från 50 000 tvillingar och blodserum från 12 000 tvillingar, tillgängliga för nya studier och analyser. Genome-wide genotypning (GWAS) har genomförts för över 50 000 deltagare och kan användas för nya analyser av olika utfall och egenskaper.
Observera att alla filer är lösenordsskyddade. För lösenord, kontakta Svenska Tvillingregistret via str-research@meb.ki.se.
STR:s metadataportal
Metadata från våra kohorter och studier är sökbara via STR:s metadataportal. Studierna täcker en rad olika folkhälsoområden, såsom allergier, cancer, demens och hjärt-kärlsjukdomar. Användare kan enkelt skapa och ladda ner skräddarsydda variabellistor anpassade till sina forskningsintressen.
STR:s metadataportal
Studieupplägg och design
Vanliga studieupplägg inkluderar klassiska epidemiologiska studier för att utvärdera riskfaktorer för sjukdom och dödlighet, samt genetiska associationsstudier, heritabilitetsstudier (både klassisk tvillingdesign och molekylärbaserade metoder), epigenetik, proteomik och andra så kallade "omics"-studier.
Olika typer av projekt
Heritabilitet / Ärftlighet
Genom att analysera konkordans- och diskordansfrekvenser för sjukdomar hos enäggs- och tvåäggstvillingar kan vi uppskatta den relativa betydelsen av genetik (heritabilitet) och miljöfaktorer för olika sjukdomar och tillstånd. Liknande uppskattningar kan göras med kvantitativa mått, som nivåer av biomarkörer i serum. På molekylär nivå kan genetikens roll även undersökas genom genotypsanalyser (GWAS).
Komorbiditet / Samsjuklighet
Bi- och multivariatanalys av tvillingar kan bidra med värdefull kunskap av de genetiska sambanden mellan vissa sjukdomar, vilket hjälper till att förklara samsjuklighet (komorbiditet). Dessutom förbättrar genomvid genotypning vår möjlighet att utforska dessa samband.
Samband inom tvillingpar
Genom att jämföra samband på populationsnivå med samband inom tvillingpar kan vi mäta det genetiska bidraget till observerade samband, så kallad co-tvillingkontroll-design.
Diskordanta enäggstvillingar
Enäggstvillingar delar samma arvsanlag och ger en unik möjlighet att utforska miljöfaktorer. Diskordanta enäggstvillingar, där den ena tvillingen är drabbad medan den andra inte är det, ger värdefulla insikter om miljöfaktorer som de novo-mutationer, epigenetik och nivåer av metaboliter eller proteiner.
Hur kan vi hjälpa dig?
Rådgivning: Studieupplägg och design
- Vi delar gärna med oss av erfarenheter från tidigare studier.
Genomförbarhetstest: Finns det tvillingar och data som är relevanta för din forskningsfråga?
- Vi undersöker antalet tvillingpar med en viss fenotyp eller exponering.
- Vi tillhandahåller konkordans/diskordanstabeller baserat på zygositet och kön.
- Vi bedömer tillgången på data, genotyper, prov för dessa par.
Datauttag: Tillgänglig tvillingdata
- Själv- och föräldrarapporterade data från frågeformulär och intervjuer.
- Hälsoregisterdata fram till 2016.
Genotyper
- Genome-wide genotyping (GWAS) finns för över 50 000 tvillingar med Illumina-plattformar: HumanCoreExome (550K), OmniExpress (700K) och Global Screening Array (650K).
- Polygenisk riskpoäng (PRS) finns tillgänglig.
Biomarkörer och biologiska undersökningar (hos 12 000 äldre tvillingar)
- Metabolomik (Nightingale)
- Proteomik (Olink, MassSpec)
- Viktiga blodmarkörer: Totalkolesterol, HDL, LDL, triglycerider, CRP, glukos, HbA1C, ApoA1, ApoB, hemoglobin, insulin och pepsinogen
- Hälsokontroll: Blodtryck, längd, vikt, BMI, midje- och höftomfång
Prenumerera på frågor
- Lägg till dina frågor i våra pågående studier (beroende på tillgänglighet).
- Studier omfattar tvillingar som är 9 månader, 9, 15, 18 samt 24 år.
Nya kontakter – insamling av Nya Data
- Urval av tvillingar.
- Tillhandahållande av namn och adresser.
Analys och expertis inom Tvillingmodeller
- Vi erbjuder stöd inom kvantitativa genetiska metoder, inklusive strukturella ekvationsmodeller (t.ex. OpenMX, SAS, STATA, R).
Priser
Tjänst | Per | Pris |
---|---|---|
Söka konkordans/diskordans avseende kön och zygositet, tillgång till data | timme | 900 kr |
Ansökan | à | 6 500 kr |
Administrativ kostnad för datauttag - ny ansökan | à | 25 000 kr |
Administrativ kostnad för datauttag - ändring eller uppdatering | à | 9 500 kr |
Omfattande datauttag | timme | 900 kr |
DNA-prov* | μg | 15 kr |
Serumprov* | μg | 15 kr |
GWAS:
| fenotyp | 60 000 kr |
Statistisk eller vetenskaplig konsultation | timme | 1 200 kr |
Adresser och namn till nya kontakter** | adress | 15 kr |
* Beroende på tillgänglighet. Minsta kostnad per extraktion är 25 000 kr, därefter gäller angivet enhetspris. Vid större uttag kan rabatter diskuteras. För uttag som berikar STR som infrastruktur, fastställs kostnaden från fall till fall.
** Minsta kostnad per projekt är 10 000 kr. För projekt som omfattar kontakter och åtgärder i helårskullar och därmed berikar STR som infrastruktur, fastställs kostnaden från fall till fall.