Barntumörbanken
Barntumörbanken (BTB), en nationellt förankrad genomisk biobanksinfrastruktur inom barncancerområdet, verkar för att främja forskning om barntumörer. Provsamlingen tillhör Klinisk Patologi, Karolinska Universitetssjukhuset och förvaltas av Stockholms medicinska biobank (SMB). BTB utför genomiska analyser på insamlat material i samarbete med SciLifeLab. Barncancerfonden finansierar hela verksamheten som sker vid Karolinska Institutet (KI). Prover och data tillgängliggörs till behöriga forskare.
En svensk nationell biobank för barntumörer
Barntumörbankens uppdrag är att systematiskt samla in, lagra, analysera och distribuera material och data för forskning. Syftet är att öka förståelsen av sjukdomsmekanismer vid olika barntumörer samt därigenom bidra till att förbättra vård och behandling av barn som drabbas.
Barntumörbanken är ett samarbetsprojekt mellan Barncancerfonden, VCTB (vårdplaneringsgruppen för barn med hjärntumörer), VSTB (vårdplaneringsgruppen för solida tumörer hos barn) och de sex universitetssjukhus/centra (Stockholm, Uppsala, Lund, Linköping, Göteborg och Umeå) som ansvarar för omhändertagandet av barn med cancer.
Enligt en nationell överenskommelse är provsamlingen belägen vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna samt förvaltas av Stockholms medicinska biobank (SMB).
Populationsbaserad samling och analys
Efter att diagnostiskt tumörmaterial säkrats vid lokalt centra, skickas resterande bortopererad tumörvävnad till Barntumörbanken. Biobanksavtal är därför upprättade med alla sjukvårdsregioner, Barntumörbanken har en godkänd etikansökan för sin verksamhet och patient/föräldrasamtycke för varje prov krävs vid insamling och biobankning.
Provsamlingen innehåller hjärntumörer och övriga solida tumörer hos barn samt blodprover, i vissa fall cerebrospinalvätska och isolerade frysta celler från tumörbiopsier. Även blodprover från föräldrar samlas in. Den histopatologiska diagnosen av varje tumörprov konfirmeras genom central granskning av klinisk patolog. Alla prover i Barntumörbanken registreras i ett LIMS (Laboratory Information Managemant System), LabWare LIMS SMB, för säker hantering av provuppgifter och för att säkerställa spårbarhet.
Insamlade prover prepareras och analyseras på molekylär nivå, främst via omfattande genomisk och epigenomisk profilering (helgenomsekvensering, metyleringsarrayer och RNA-sekvensering). Prov och data är kodade vid analyserna så de inte kan härledas till patienterna. Sekvenseringen av prover sker vid SciLifeLab och Barntumörbanken ansvarar för forskningsanalys och förvaring av genererat data. Barntumörbanken har även ett samarbete med National Genomics Infrastructure: Genomics Applications Development vid SciLifeLab för utveckling av ett bioinformatiskt analysflöde av genomdata från proverna. Den bioinformatiska pipelinen för analys av helgenomdata från tumör/normal-par är öppen källkod: Sarek. Resultat från Sarek inkluderar somatiska och konstitutionella små -och storskaliga varianter såsom SNVs, SVs och CNVs. Även annotering och rankning sker av varianter för att lista de med eventuell betydelse för sjukdomen. Det senare har utvecklats i samarbete med NBIS.
En heltäckande, nationell provsamling av solida tumörer, samt analysdata, kommer bli av stort värde för den medicinska forskningen om barntumörer.
Forskning
Tillgängliggörande av BTBs analysdata och prover för forskningsprojekt sker efter inkommen formell ansökan och inkluderar bedömning av Barntumörbankens vetenskapliga prioriteringskommitté samt, för ansökan om provtillgång, en medico-legal hantering i samråd med SMB. Alla forskningsprojekt ska vara godkända av etikprövningsmyndigheten. Barntumörbanken utför även service till kliniska studier, inom barncancerområdet, såsom provhantering/förvaring, extraktion av nukleinsyror och transport. Vi välkomnar även andra tillämpliga samarbeten där vår infrastruktur kan nyttjas inklusive genomiskt analysarbete.
Ansökan till Barntumörbanken om tillgång till prover och data
För ansökan till Barntumörbanken rörande forskningsprojekt behövs följande:
- Barntumörbankens ansöknings- och underlagsblankett (BTB ansökningsblankett), ifylld och med relevanta bilagor bifogade såsom:
- Godkänd etikansökan samt beslut från EPN/EPM
- För tillgång till prov för forskning behöver en biobanksansökan till SMB färdigställas och godkännas
- Projektplan som beskriver forskningsprojektet
- För ansökan om tillgång till Barntumörbankens molekylärgenetiska data behövs särskild överenskommelse
För ansökningar om tillgång till prover ger SMB slutgiltigt beslut på biobanksansökan då de är juridiskt ansvariga för Barntumörbankens prover. För ansökningar om tillgång till Barntumörbankens molekylärgenetiska data sker en menprövning utifrån inlämnad godkänd etikansökan och formellt beslut sker via Karolinska Universitetssjukhuset som är personuppgiftsansvarig. Alla ansökningar för forskningsändamål bedöms med avseende på sin vetenskapliga kvalitet i Barntumörbankens vetenskapliga prioriteringskommitté. Vidare ges bara tillgång till prover och data från Barntumörbanken om det anses vara för gagn för barn med cancer. Avtal reglerar all tillgång prover och/eller data.
Barntumörbankens prover och analysdata är även tillgängliga, efter formell förfrågan från behandlande läkare, om det är av betydelse för patientens vård och behandling. Detta sker via en förenklad process jämfört med om material/data ska tillgängliggöras för forskning.
Kontakta oss gärna vid intresse av tillgång till Barntumörbankens prover och/eller data eller andra frågor angående service eller samarbete. E-mail: johanna.sandgren@ki.se
Personal
Johanna Sandgren, Enhetschef Barntumörbanken, Fil. dr., Karolinska Institutet
Gustaf Ljungman, Nationell klinisk ledare, Överläkare och Professor i barnonkologi, Uppsala Universitet
Elisa Basmaci, Samordnare, BMA och B Sc., Karolinska Institutet
Teresita Díaz de Ståhl, Medicinsk genetiker, Docent i medicinsk genetik och genomik, Karolinska Institutet
Gabriela Prochazka, Biträdande samordnare, Fil. dr., Karolinska Institutet
Katarzyna Zielinska-Chomej, Laboratorieingenjör, Fil. dr., Karolinska Institutet
Armand Ardalan, Bioinformatiker, M Sc., Karolinska Institutet
Praveen Raj Somarajan, Bioinformatiker, M Sc., Karolinska Institutet
Jenny von Salomé, Projektkoordinator, Fil. dr., Karolinska Institutet
Christoper Illies, Provsamlingsansvarig, Fil. dr., Överläkare och neuropatolog, Karolinska Universitetssjukhuset
Styrgrupp
Barntumörbankens styrgrupp är beslutande organ i frågor som rör strategisk planering av verksamheten och representerar flera kliniska specialiteter och forskare, från alla sex universitetssjukhus/centra som behandlar barn med cancer: barnonkologi, patologi, neurokirurgi, barnkirurgi, klinisk/translationell barncancerforskning och grundforskning.
Styrgruppens ordförande utses av Barncancerfonden och är för närvarande Gustaf Ljungman. Övriga ledamöter är följande: Magnus Sabel, Per Nyman, Per-Erik Sandström, Ingrid Øra, Pernilla Augustsson, Alia Shamikh, Sandra Wessman, Daniel Nilsson, Pelle Nilsson, Jakob Stenman, Vladimir Gatzinsky, Per Kogner, Tommy Martinsson, Peter Siesjö, Anna Hagström, Markus Hansson. Barncancerfondens seniora forskningsexpert är adjungerad ledamot och i styrgruppen finns även två patientrepresentanter (ordinarie och suppleant i styrgruppen) samt representant från Svenska barncancerregistret: Kerstin Sollerbrant, Jessica Albinsson, Karin Mellström och Päivi Lähteenmäki.