Klinisk genetik

This page in English

Vi studerar genetiskt betingade sjukdomar på molekylär nivå för att förstå uppkomstmekanismer och tillämpa ny kunskap i genetisk diagnostik. Våra huvudintressen är utvecklingsavvikelser och missbildningar i centrala nervsystemet hos barn, eksem, ärftliga immundefekter och leukemier.

Forskargruppsledare

Professor/överläkare

Richard Rosenquist Brandell

Enhet: Klinisk genetik
E-post: richard.rosenquist@ki.se

Institutionen för molekylär medicin och kirurgi
Centrum för molekylär medicin, L8:02
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
171 76 Stockholm

Forskningsområde

Cancergenetik

Vi försöker förstå varför patienter med till synes identiska typer av malign sjukdom uppvisar olika sjukdomsförlopp. Vi studerar kromosomförändringar och genuttryck i olika typer av maligna celler.

Studier av en ovanlig recessiv sjukdom, familjär hemofagocyterande lymfhistiocytos (FHL) kartlägger mutationer i kända sjukdomsgener och letar efter nya sjukdomsgener tillsammans med forskare vid barncancerenheten.

Komplexa genetiska sjukdomar

Huvudinriktningen är några vanliga tillstånd med en komplex bakgrund, där både genetiska och omgivningsfaktorer bidrar till uppkomsten. Främst studeras atopiskt eksem som drabbar c:a 10 % av alla barn samt utvecklingsförsening som förekommer hos c:a 2%.

Med hjälp av familjestudier och expressionsstudier av atopiskt eksem har vi identifierat gener som ökar benägenheten att utveckla. Arbetet inriktas nu på gener som är viktiga för hudens barriärfunktion.

Mycket talar för att genetiska faktorer ligger bakom många fall av utvecklingsförsening. Vi studerar medfödda kromosomavvikelser på molekylär nivå och enskilda ”kandidatgener” med DNA-sekvensning. Genom att utlinjera olika genetiska mekanismer för uppkomst av medfödda skador kan man förklara dessa handikapp men även belysa människans normala utveckling.

Medlemmar i gruppen

Docent

Gisela Barbany

Telefon: 08-517 737 88
Enhet: Klinisk genetik
E-post: gisela.barbany@ki.se

Docent

Erik Bjorck

Telefon: 08-517 720 96
Enhet: Klinisk genetik
E-post: Erik.Bjorck@ki.se

Anknuten

The-Hung Bui

Telefon: 08-51772472sekreterare
Enhet: Klinisk genetik
E-post: The-Hung.Bui@ki.se

Anknuten

Diego Cortese

Enhet: Klinisk genetik
E-post: diego.cortese@ki.se

Doktorand

Alice Costantini

Enhet: Klinisk genetik
E-post: alice.costantini@ki.se

Kurssekreterare

Eva Ekblom

Telefon: 08-517 746 04
Enhet: Klinisk genetik
E-post: Eva.Ekblom@ki.se

Anknuten

MaiBritt Giacobini

Enhet: Klinisk genetik
E-post: maibritt.giacobini@ki.se

Forskare

Peter Gustavsson

Telefon: 51770858
Enhet: Klinisk genetik
E-post: Peter.Gustavsson@ki.se

Anknuten

Maj Hulten

Enhet: Klinisk genetik
E-post: maj.hulten@ki.se

Doktorand

Anders Kämpe

Enhet: Klinisk genetik
E-post: anders.kampe@ki.se

Anknuten

Viktor Ljungström

Enhet: Klinisk genetik
E-post: viktor.ljungstrom@ki.se

Biomedicinsk analytiker

Lena Ljöstad

Telefon: 08-517 764 17
Enhet: Klinisk genetik
E-post: lena.ljostad@ki.se

Anknuten

Larry Mansouri

Enhet: Klinisk genetik
E-post: larry.mansouri@ki.se

Professor, gäst

Outimaija Mäkitie

Enhet: Klinisk genetik
E-post: outimaija.makitie@ki.se

Anknuten

Hero Nikdin

Enhet: Klinisk genetik
E-post: Hero.Nikdin@ki.se

Anknuten

Arshad Noor Ul Ain

Enhet: Klinisk genetik
E-post: arshad.noor.ul.ain@ki.se

Anknuten

Nadja Pekkola Pacheco

Enhet: Klinisk genetik
E-post: nadja.pekkola.pacheco@ki.se

Professor/överläkare

Richard Rosenquist Brandell

Enhet: Klinisk genetik
E-post: richard.rosenquist@ki.se

Anknuten

Aron Skaftason

Enhet: Klinisk genetik
E-post: aron.skaftason@ki.se

Anknuten

Lesley-Ann Sutton

Enhet: Klinisk genetik
E-post: lesley-ann.sutton@ki.se

Forskare

Emma Tham

Telefon: 6089242
Enhet: Cancergenetik
E-post: Emma.Tham@ki.se

Forskare

Anh Nhi Tran

Telefon: 08-585 704 53
Enhet: Klinisk genetik
E-post: anh.nhi.tran@ki.se

Doktorand

Karin Wallander

Enhet: Cancergenetik
E-post: karin.wallander@ki.se

Anknuten

Emma Young

Enhet: Klinisk genetik
E-post: emma.young@ki.se

Samarbeten

Universitetslektor/överläkare

Maria Bradley

Enhet: Forskargrupp M Bradley
E-post: Maria.Bradley@ki.se

Inspireras av en professor - Magnus Nordenskjöld

"Genetiska sjukdomar, sällsynta men inte ovanliga"

Ur seminarieserien "Student - Låt dig inspireras av en professor" på Karolinska Institutet.

Genetik