Sällsynta diagnoser

I Europa definieras en diagnos som sällsynt om den förekommer hos högst 5/10 000 personer. Tillstånden ska även vara livshotande eller inkludera en omfattande funktionsnedsättning för att falla under denna definition. Antalet sällsynta diagnoser uppskattas till 5-8000 och man räknar med att omkring 6-8 % av Europas befolkning kommer drabbas av en sällsynt diagnos någon gång under livet. Sex procent av Sveriges befolkning är 540 000 människor, dvs. sammantaget är sällsynta diagnoser inte sällsynt

Sällsynta diagnoser

På grund av de enskilda diagnosernas sällsynthet och det stora antalet sällsynta diagnoser är det omöjligt för enskilda läkare att ha kunskap om alla de diagnoser som finns. Detta innebär ofta att patienter med sällsynta sjukdomar får vänta lång tid på diagnos, om de alls får en diagnos. Dessutom saknas riktade behandlingar för många av dessa diagnoser.

På Karolinska Institutet finns ett stort engagemang för sällsynta diagnoser. Forskning inom området pågår inom flera institutioner och forskargrupper. Några exempel; Diagnosticering av sällsynta sjukdomar, Autoimmuna sjukdomar, Läkemedel mot akut porfyri, Behandling mot progeria, Barncancer och sällsynta blodsjukdomar, Ärftliga muskelsjukdomar.

Många av de sällsynta sjukdomarna drabbar barn och därför är många av forskningsprojekten som rör sällsynta diagnoser på Institutionen för kvinnors och barns hälsa, KBH. Institutionen har medverkat i flera EU-projekt rörande sällsynta sjukdomar, som t. ex. Orphanet, EUROPLAN och Rare Best Practices, och hade sekretariatet för ICORD (International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs). Orphanet finns nu på Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) på Karolinska Universitetssjukhuset. CSDs mål är att skapa förutsättningar för ett bättre omhändertagande av barn, ungdomar och vuxna med sällsynta diagnoser. Detta ska ske genom förbättrad samordning, utökat samarbete (regionalt, nationellt och internationellt) samt genom ökade informations-, utbildnings- och forskningsinsatser. Det finns även centra för sällsynta diagnoser vid andra universitetssjukhus runtom i Sverige. CSDs kansli finns på Karolinska Universitetssjukhuset i Solna. Mer information finns på hemsidan Centrum för sällsynta diagnoser. CSD samordnar de 18 expertteam (2020) som är anslutna till det europeiska nätverket ERN.

Samordnad informations- och kunskapsspridning

Historik

Orphanet - information om flera tusen sällsynta diagnoser

År 2006 blev Karolinska Institutet svensk partner i Orphanet, ett EU-samarbete som skapats för att samla och tillhandahålla information om ovanliga diagnoser, framför allt inom EU, men numera har Orphanet partners i Nord- och Sydamerika, Australien och Asien.

Orphanet är europeisk referensportal för information om sällsynta diagnoser och särläkemedel, för alla berörda grupper, såsom forskare, läkare och patienter och har omkring 40 000 besök varje dag. Orphanets mål är att förbättra diagnos, vård och behandling för patienter med ovanliga diagnoser. I databasen finns gratis och lättillgänglig information om tusentals sällsynta diagnoser, specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, särläkemedel och patientorganisationer.

Sedan 2013 är CSD Karolinska Sveriges partner i Orphanet.

Internationella konferenser om sällsynta diagnoser, ICORD

Redan 2005 anordnade KI den första internationella konferensen om sällsynta sjukdomar och särläkemedel, ICORD. Vi har varit fortsatt engagerade i dessa konferenser som sedan dess ägt rum årligen i Europa, USA, Sydamerika, Afrika och Asien. Konferenserna erbjuder alla aktörer inom området sällsynta diagnoser (patientorganisationer, forskare, läkare, industri, myndigheter m fl) möjlighet att diskutera de problem som finns kopplade till sjukdomarnas ovanlighet samt hur dessa skulle kunna lösas. Sekretariatet för ICORD, International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs, som tidigare fanns på KBH, KI är sedan 2020 på Instituto de Salud Carlos III i Spanien.

Nationella planer för sällsynta diagnoser i Europa

KBH deltog som partner i den första delen av EU-projektet EUROPLAN. Målet med projektet var att ge EU:s medlemsstater verktyg för utveckling och genomförande av nationella planer och strategier för sällsynta diagnoser. Den 8 juni 2009 utfärdade Europeiska Unionens råd en rekommendation avseende sällsynta sjukdomar som uppmanade medlemsstaterna att "snarast möjligt, senast i slutet av 2013, utarbeta och anta en plan eller strategi för styrning och strukturering av alla relevanta åtgärder inom området, inom ramen för medlemsstaternas hälsovårds- och sociala trygghetssystem". Rekommendationen syftar bland annat till att "säkerställa att patienter med sällsynta sjukdomar får tillgång till vård av hög kvalitet, inbegripet diagnostik, behandling, handledning för att lära sig att leva med sjukdomen och, om möjligt, ändamålsenliga särläkemedel". En viktig del av rekommendationen behandlar forskning om sällsynta diagnoser.

Det finns ingen nationell plan för sällsynta diagnoser i Sverige. Socialstyrelsen tog fram underlag till en svensk nationell strategi för sällsynta diagnoser som inlämnades till Socialdepartementet oktober 2012.

EU-projektet RARE Best Practices

RARE Best Practices var ett europeiskt projekt som avslutades 2016 som hade som mål att förbättra behandling av patienter med sällsynta sjukdomar genom att samarbeta kring vårdrekommendationer inom EU. KI är partner i projektet via KBH. Fokusområden var:

  • främja kommunikationen om hanteringen av sällsynta sjukdomar genom att sprida de bästa behandlingsriktlinjerna globalt
  • identifiera och prioritera forskningsbehov om sällsynta sjukdomar
  • underlätta snabb och effektiv överföring av forskningsresultat till patientorienterad strategi på såväl klinisk, som folkhälsonivå, och vara till stöd för aktiviteter inom The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)

EUROPLAN

EUROPLAN var ett projekt som pågick till 2015 där KI deltog. Det skapades för att stödja utveckling och implementering av nationella planer och strategier i främst EU, men även länder utanför EU. Rapporter finns att hämta från EUROPLANs hemsida (under fliken ”Documents”).

RD Platform

KBH deltog som svensk partner i EU-projektet "RD_Platform" (-2010). Projektets huvudmål var att underlätta för forskare inom området sällsynta sjukdomar. Detta skedde genom att samarbeten mellan akademiska grupper, små och stora företag stimulerades och att tillgången till teknisk expertis och viktiga forskningsresurser som till exempel biobanker och patientregister underlättades. Flera rapporter från projektet har publicerats.

Enkätstudie om sällsynta sjukdomar i primärvården

En enkätstudie om läkares möten med sällsynta sjukdomar i primärvården genomfördes under 2010 då 250 allmänläkare på vårdcentraler tillfrågades om diagnostik av sällsynta sjukdomar, utbildning och information om dessa, samt kommunikationen mellan vårdgivare om patienter med sällsynta sjukdomar. Resultaten presenterades i två examensarbeten på läkarprogrammet på KI 2011, på Rare Disease Research Forum på KI och på Läkarstämman 2011.

Sällsynta dagen och Rare Disease Research Forum

”Sällsynta dagen” (eng. ”Rare Disease Day”) startades som ett svenskt initiativ 29 februari 2008 (för att symbolisera sällsyntheten), men uppmärksammas nu årligen i slutet av februari över hela världen, ”World Rare Disease Day”.

Åren 2011 och 2012 anordnades seminariedagar, ”Rare Disease Research Forum - Challenges and Solutions” resp. ”Sällsynt, men inte ovanlig. Jämlik vård – men olika behandling” på Karolinska Universitetssjukhuset/ Karolinska Institutet i samband med World Rare Disease Day. Syftet var att samla forskare inom området ovanliga diagnoser och andra aktörer för att diskutera forskning kring ovanliga sjukdomar, dess utmaningar och lösningar och utgjorde underlag för skapandet av Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset i en SLL-satsning i samverkan med KI, 2012.

Mer information om sällsynta diagnoser och länkar

Konferenser och evenemang för sällsynta diagnoser

Det anordnas både nationella och internationella möten, konferenser och informationsdagar inom området, se kalendariet i länken nedan.

Vartannat år anordnas en europeisk konferens för sällsynta diagnoser, ECRD.

Forskningskonsortiet IRDiRC

IRDiRC är ett forskningskonsortium som skapades 2011 för att maximera resurser och samordna internationella forskningsinsatser inom området sällsynta diagnoser. Projektets huvudmål var att leverera 200 nya behandlingar och metoder för att diagnostisera de flesta sällsynta sjukdomar år 2020. Redan 2017 hade målet för behandlingar nåtts och för diagnostiken är inom räckhåll. Nya mål har satts upp för 2017-2027. Sverige är inte bland de länder som investerat i konsortiet.

Kopplat till IRDIRC finns bland annat ett finansieringsnätverk för forskning om sällsynta diagnoser, ERA-Net for Research Programmes on Rare Diseases, ERA-Net. Sverige är inte med i detta nätverk heller, men man kan samarbeta med forskare i de länder som är med och registrera sitt intresse på hemsidan.

Länkar

NIH Office of Rare Diseases Research
European Commission - Rare Diseases
Europeiska patientorganisationen EURORDIS
Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Kontakt

Rula Zain, Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska, Orphanet
E-post: rula.zain@ki.se, rula.zain@sll.se
Adress: Centrum för sällsynta diagnoser, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna

Désirée Gavhed, Institutionen för kvinnors och barns hälsa
E-post: desiree.gavhed@ki.se, desiree.gavhed@sll.se
Adress: Barncancerforskningsenheten, Tomtebodavägen 18A, KI Campus Solna

 

DG
Innehållsgranskare:
Désirée Gavhed
Jennifer Frithiof
2022-08-23