Enheten för barnkardiologi

Enhetsansvarig

Gruppmedlemmar

Barn med enkammarhjärta

Vi studerar hur fysisk aktivitet i denna grupp barn med ett komplicerat hjärtfel påverkar deras prestationsförmåga, lungfunktion, sömn och livskvalitet jämfört med en frisk kontrollgrupp. Vi har även studerat muskel- och leverfunktion hos dessa barn.

Genetiska aspekter på kardiomyopatier

I vår forskningsgrupp studerar vi molekylärbiologiska orsaker till kardiomyopatier hos barn. Vi har ett speciellt intresse för restriktiva kardiomyopatier där vi hittills beskrivit ett antal genetiska mutationer som orsakar denna sjukdom. Mutationerna studeras på molekylär nivå i vårt laboratorium vid Bioclinicum och i samarbete med KI-anknutna dr Anna Kostareva (St. Petersburg). Vi har nu också påbörjat ett nationellt register för denna patientgrupp (SwedCampP) vilket öppnar för nya möjligheter för epidemiologisk forskning såväl som studier av specifika kardiomyopatier.

Transitionen inför överflyttningen till vuxensjukvården för unga med medfödda hjärtfel

Transitionen inför överflyttningen till vuxensjukvården upplevs av många unga med medfödda hjärtfel och deras föräldrar som komplicerad. Aktuell forskning visar att många upplever sig oförberedda inför överflyttningen. Vi deltar i en randomiserade kontrollerad studie (Stepstones-CHD) i samarbete med Göteborgs Universitet och sex universitetssjukhus i Sverige. Vi följer ungdomar från 16-18 års ålder inför överföringen till vuxensjukvården för att utvärdera en överföringsmodell för unga med medfödda hjärtfel. Vi studerar även ungdomars hälsomedvetenhet.

Genetisk kartläggning av medfödda hjärtfel

Vår grupp är delaktig i tillskapandet av en nationell biobank för medfödd och förvärvad hjärtsjukdom, vilket görs i samarbete med representanter från Lund, Göteborg och Umeå. Arbetet har gjorts möjligt genom finansiering från Hjärt-Lungfonden. Ett första arbete pågår med helgenom-sekvensiering av en nationell kohort av patienter med förträngning av stora kroppspulsådern och deras föräldrar. Med biobanken som bas, planeras ett doktorandprojekt med skapandet av en kohort med familjer där mer än en individ har medfödd hjärtsjukdom och deras förstagrad-släktingar. Arbetet bygger på samkörning av våra unika svenska register som ger möjlighet att kombinera diagnoser med det sk multigenerationsregistret. Biodata insamlas och analyseras med helgenom-sekvensering för denna kohort. Projektet ger även möjlighet till en populationsbaserad epidemiologisk analys av aktuell förekomst av medfödd hjärtsjukdom och dess risk för upprepning. Detta är data som i ökande grad efterfrågas då allt fler med medfödd hjärtsjukdom når vuxen ålder och själva önskar bilda familj.

Snusexponering under fosterlivet och kardiovaskulär funktion

Kvinnor som snusar under graviditet och amning exponerar sina barn för höga doser nikotin med potentiell påverkan på olika organsystem. Vi studerar autonom kardiell reglering, blodtryck och vaskulära förändringar hos barn exponerade för snus under fosterlivet.

Hjärtfunktion hos barn med kongenitalt diafragmabråck

På senare år har det uppmärksammats att barn med medfött diafragmabråck (CDH) även kan ha en påverkad hjärtfunktion som en konsekvens av att hjärtat komprimeras i fosterlivet. Om vänster kammares hjärtfunktion är nedsatt kan det ytterligare förvärra den känsliga situationen i nyföddhetsperioden. Med vårt Rikssjukvårdsuppdrag att sköta barn med CDH undersöker vi hjärtfunktion prenatalt, neonatalt samt i skolåldern för att kunna optimera vården. Dessa projekt sker i nära samarbete med barnkirurgen, intensivvård/ECMO samt lungmedicin.  

Prematura barnets hjärta

Vi har påbörjat en studie av ductusslutning med kateterteknik hos prematura barn som väger under 3 kg och jämför med kirurgisk slutning. I samarbete med Umeå universitet undersöker vi också ASD-slutning hos prematura barn med såväl kateter som kirurgisk metod. Vi deltar också i studier av hjärtmarkörer i neonatalperioden och hjärtfunktion hos extremt för tidigt födda barn, liksom uppföljning av hjärt- och lungfunktion hos extremprematurer, bägge utgående från Södersjukhuset och Clintec.

Fosterkardiologi

Barnhjärtcentrum Stockholm-Uppsala har Sveriges största fosterkardiologiska verksamhet och arrangerar årligen nationella efterutbildningskurser i fosterhjärtbedömningar. Vi bedriver även epidemiologiska studier av utvecklingen inom den prenatala diagnostiken av medfödd hjärtsjukdom och har bidragit till skapandet av den fetala delen av det nationella kvalitetsregistret för medfödd och förvärvad hjärtsjukdom (Swedcon). Professor Sonessons arbete har även genererat ett flertal publikationer inom området hjärtrytmrubbning hos foster. Ett viktigt samarbete finns etablerat med professor Marie Wahren Herlenius vid enheten för reumatologi med experimentella, genetiska, epidemiologiska och kliniska studier av immunmedierade medfödda hjärtblock.

MR av fosterhjärta

Magnetkamera (MR) undersökning av organ som hjärna, lungor och bukorgan hos foster används som ett kliniskt komplement till fosterultraljud. Fosterhjärtat har dock inte kunnat undersökas med MR pga svårigheter med triggning. I samarbete med barnröntgen, GUCH/MR, klinisk fysiologi och sjukhusfysiker har lösningar på detta börjat testas och vi planerar att göra flera studier på fosterhjärtat med avseende på funktion, flöden och struktur.  

Neurobiologisk uppföljning av barn opererade för medfödd hjärtsjukdom

Mer än 90 % av alla barn som opereras för medfödd hjärtsjukdom förväntas nå vuxen ålder. Det finns dock ett behov av att följa upp hur dessa nya överlevare utvecklas och hur de upplever sin hälsa. I Sverige har vi varit delaktiga i utvecklingen av ett nationellt uppföljningsprogram för barn med allvarlig och mycket allvarlig hjärtsjukdom. Som led i utvärderingen av barnen inkluderas nu ett webbaserat utvärderingsinstrument i form av det s.k. ”5-15” med syfte att identifiera barn med behov av bredare multidisciplinära utvärderingar. Utfallet kommer att utvärderas i ett projekt, som även kommer att kartlägga skolbetyg i de olika studerade patientgrupperna i jämförelse med den nationella spridningen av betyg.

Nyliga disputationer

12 april 2019: Felicia Nordenstam – Perinatal snus exposure and cardiovascular function in the child

26 oktober 2018:  Eva Rylander Hedlund – Cardiopulmonary function, quality of life and effects of exercise in children and adolescents with Fontan circulation

9 mars 2018: Åsa Burström - Transition from child health care to adult health care for adolescents with congenital heart disease.